中国人群中15个短串联重复序列位点的突变研究(英文)

目的对亲子鉴定中常用的PlowerPlex16R系统的15个短关重复序列(short tandemrepeat ,STR)位点的突变现象进行研究。方法在1921例确定亲权的案例中,对PlowerPlex16R系统的15个STR位点的突变现象进行了分析。结果在1921例确定亲权的案例中有70例(3 .644 %)观察到了突变,其中1例是两个位点同时突变(D21S11 and PentaD)、1例是2个子代不同位点发生突变(D7S820 and D16S539)。在3764次减数分裂中,15个STR位点共观察到有72例突变,突变率为0 .128 %±1 .104×10-3。vWA和D21S11的突变率最高(0·292 %) ,TH01和TPOX位点没有发现突变。父源突变是母源突变的5倍。大多数(98 .611 %)突变的等位基因为一步突变,一个重复单位的增加突变与减少突变之比为1 .826∶1。只发现1例多步突变,表现为PentaD位点的等位基因的增加2个重复单位。在PlowerPlex16R系统中,D8S1179、Penta D、D13S317、D16S539、D7S820、D5S818、D3S1358、TH01和TPOX9个位点突变率低,更适用于亲权鉴定。结论STR位点的突变是一个较为常见的现象,常使亲子鉴定中亲权认定变得更加复杂,因此筛选突变率低的稳定STR位点对于亲子鉴定非常重要。