SIX3基因变异导致前脑无裂畸形患儿的遗传学分析

目的对1例前脑无裂畸形患儿的SIX3基因进行变异分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取DNA样本,应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并用Sanger测序进行家系验证。结果MRI提示叶状前脑无裂畸形伴胼胝体部分缺如。基因检测结果显示患儿SIX3存在c.517 C>G(p.His173Asp)杂合变异,父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,SIX3基因c.517 C>G变异判定为致病变异(PS2+PM1+PM2+PM5+PP3)。结论SIX3基因c.517 C>G变异可能是患儿的致病原因,分子遗传学检查可为临床诊断提供依据。