SLC11A1基因多态性在新发和复发肺结核患者中的分布

目的探讨SLC11A1基因多态性在中国汉族人群新发和复发肺结核患者中的分布。方法在中国汉族人群中,选择新发肺结核患者、复发肺结核患者和健康对照者各30例,应用SNaPshot SNP分型技术检测以上人群SLC11A1基因多态性位点INT4、D543N和3′UTR的基因型,采用Logistic回归分析和2χ检验进行统计学处理。结果病例组3′UTR位点TGTG+/del基因型频率显著高于对照组(P=0.038),病例组与对照组INT4和D543N位点各基因型频率无显著性差异,病例组D543N和3′UTR位点联合分析显示GG/+del及GA/+del基因型频率均显著高于对照组(P=0.048和P=0.034)。新发肺结核患者与复发肺结核患者3′UTR和D543N/3′UTR基因型频率无显著性差异。结论SLC11A1基因3′UTR位点多态性和D543N/3′UTR单倍体型可能是中国汉族人群肺结核发病的易感因素,但与肺结核复发的关系有待进一步研究。

SLC11A1基因多态性与新疆喀什地区维吾尔族人群肺结核易感性的相关性研究

为研究探讨新疆喀什地区的维吾尔族肺结核患者及健康对照人群SLC11A1基因多态性与肺结核易感性的相关性。选取维吾尔族总样本人数644人,其中肺结核患者251人,健康对照者393人,提取个体DNA样本,并采用测序的分型方法(SBT),对SLC11A1基因的3个单核苷酸多态位点(rs17235409 G>A;rs17235416 TGTG/TGTG>--/--;rs3731865 C>G)进行检测,统计分析检测的结果,研究SLC11A1基因的多态性与维吾尔族人群肺结核易感性的相关性;比较SNPs在维吾尔族样本人群与已报道的汉族样本人群及哈萨克族样本人群之间基因频率的差异。结果显示:(1)维吾尔族样本病例组中SLC11A1基因rs17235409 GG、GA、AA基因型频率分别为84.9%、13.9%、AA 1.2%;健康对照组中分别为87.3%,12.2%,0.5%,logistic回归检测,各基因型P>0.05,无明显统计学差异。病例组中SLC11A1基因rs17235416 TGTG/TGTG、TGTG/-、--/--基因型频率分别为85.5%,13.1%,1.6%;健康对照组中分别为87.0%,12.5%,0.5%,logistic回归检测,各基因型P>0.05无明显统计学差异。病例组中SLC11A1基因rs3731865 CC、CG、GG基因型频率分别是2%、21.9%、76.1%;健康对照组中分别是2.3%、24.9%、72.8%,logistic回归检测,各基因型P>0.05无明显统计学差异。(2)SLC11A1基因rs17235409在本实验维族样本人群与已报道的汉族样本人群中GG、GA、AA基因型频率分别是86.6%、12.9%、0.8%和77.7%、20.4%、1.9%,X2=9.363,P<0.05差异有统计学意义。SLC11A1基因rs17235416在本实验维族样本人群已报道的哈萨克族样本人群中TGTG/TGTG、TGTG/-、--/--基因型频率分别为86.3%、12.7%、0.9%和71.9%、24.5%、3.5%,X2=35.833,P<0.05差异有统计学意义。由此可知:(1)本实验维吾尔族人群SLC11A1基因多态性与肺结核易感性不存在相关性。(2)SLC11A1基因多态位点rs17235409rs17235416基因型频率分布在维吾尔族与汉族之间及维吾尔族与哈萨克族之间存在明显差异。

中国荷斯坦牛SLC11A1基因多态性与乳腺炎的相关性研究

【目的】通过研究中国荷斯坦牛SLC11A1基因多态性与乳腺炎性状间的相关性,为奶牛乳腺炎抗性选育提供参考。【方法】采用巢式PCR、降落PCR和DNA测序等技术,研究分析771头牛SLC11A1基因外显子10、内含子9和11的基因多态性,采用SHEsis和PHASE软件进行配对连锁不平衡和单倍型分析。【结果】发现4个不连锁的SNPs,分别为内含子9的6 067(A/G)、6 358(C/T),外显子10的7 155(A/G)和内含子11的7 809(A/T);其中,6 067(A/G)、6 358(C/T)和7 809(A/T)为新SNPs。不同基因型与乳腺炎相关性分析结果表明,SLC11A1基因的6 358(C/T)和7 155(A/G)对SCS和产奶量有显著影响(P<0.05),6 358(C/T)的CC基因型和7 155(A/G)的AA基因型是优良基因型;单倍型分析表明,群体中共发现16种单倍型组合,其中CAAA是优良的单倍型组合,其个体的SCS低、产奶量高。【结论】SLC11A1基因CAAA单倍型组合可能是奶牛SCS和产奶量的优良基因型和单倍型组合,可作为分子标记应用于奶牛乳腺炎抗性筛选。

ELOVL2和SLC11A1基因多态性与新疆地区人群结核病易感性的相关性

目的研究超长链脂肪酸延伸酶2基因(ELOVL2)和溶质载体蛋白家族11A成员1基因(SLC11A1)单核苷酸多态性(SNP)与新疆维吾尔族人群结核病(TB)易感性的相关性。方法选择维吾尔族TB患者178例为TB组,142例健康人为对照组。采用高通量测序检测各组ELOVL2基因rs1570069、rs2236212、rs3798719位点和SLC11A1基因rs17235409、rs17235416位点的多态性,分析不同遗传模型下基因多态性与TB易感性的相关性。结果两组间各位点基因型、等位基因分布的差异ELOVL2无显著性(P>0.05),而SLC11A1有显著性(P<0.05)。隐性遗传模型下,rs17235409的GA+AA基因型、rs17235416的AT+TT基因型是TB的危险因素;超显性遗传模型下,rs17235409的GG+AA基因型、rs17235416的AA+TT基因型是TB的保护因素(P<0.05)。结论ELOVL2基因多态性与新疆维吾尔族人群TB易感性可能不相关;SLC11A1基因多态性与新疆维吾尔族人群TB易感性可能相关。

牛SLC11A1基因多态性分析

本研究采用巢氏PCR、降落PCR技术扩增牛SLC11A1基因的内含子9和11,分别获得777、715bp的片段,利用DNA测序技术对这2片段测序,发现3个新SNPs,分别为内含子9的6067(A/G)、6358(C/T)和内含子11的7809(A/T)。同时利用CRS-PCR和PCR-RFLP方法对这3个SNPs进行基因型分型,分析944头中国荷斯坦牛、鲁西黄牛和渤海黑牛的SLC11A1基因的多态性。结果表明,SLC11A1基因的3个SNPs的AA基因型频率最高,优势等位基因均为A;适合性检验表明,6358(C/T)和7809(A/T)位点在中国荷斯坦牛与鲁西黄牛群体中已达到Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),而6067(A/G)位点的突变在牛群中均未达到Hardy-Weinberg平衡状态(P<0.05);同时中国荷斯坦牛群体在这3个基因座位上的多态信息含量均大于鲁西黄牛与渤海黑牛。

中国汉族人群SLC6A11基因多态性与耐药性癫痫的相关性研究

目的探索中国汉族人群SLC6A11基因多态性与耐药性癫痫的相关性。方法据入选标准和排除标准收集在湘雅医院门诊的480例癫痫患者,应用Illumina Golden Gate定制芯片对288例药物敏感癫痫患者和192例药物耐药癫痫患者进行SLC6A11基因型鉴定,分析单位点基因型频率和单体型与耐药性癫痫的相关性。结果敏感组与耐药组之间SLC6 A11基因14个SNP位点的基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);耐药性癫痫患者单倍型5的频率高于敏感组(1%vs.4%;OR=2.56[0.107-0.763];P=0.01),经过Bonferroni多重检验后单倍型5的频率在两组间无显著差异。结论 SLC6A11基因的14个SNP多态性可能与中国汉族人群的癫痫耐药性无关。

MC1R与Slc7a11基因多态性与哈萨克羊毛色相关的研究

本研究采集新疆伊犁哈萨克自治州特克斯县4种不同被毛颜色2~3周岁的220只哈萨克母羊血样用于提取DNA,其中黑色被毛羊52只,棕色被毛羊52只,青灰色被毛羊59只,白色被毛羊57只;并采集绵羊左侧肩胛皮肤样本,每种毛色各10个,用于组织形态学观察。本研究运用PCR-SSCP技术及测序技术对MC1R基因及Slc7a11基因多态性及其对哈萨克羊毛色的影响进行研究。运用皮肤样本制作切片用于不同毛色组织形态学观察。结果表明:MC1R基因突变位点在白色和棕色被毛群体中,只存在BB基因型;而在黑色和青灰色被毛群体中,存在AA、AB和BB 3种基因型;且AB基因型均为优势基因型,A等位基因为优势等位基因。由组织形态学观察可知,黑色和青灰色被毛组织毛囊分布极为相似,毛囊分布稀疏且皮脂腺发达;棕色被毛最具特色,毛囊丛分布明显,皮脂腺分布不发达;白色被毛毛囊分布最为密集,且皮脂腺分布密集并且最为发达。经χ~2检验,MC1R基因的基因型频率在4种毛色羊中的分布差异极显著(P<0.01)。Slc7a11基因位点在伊犁哈萨克羊群体中发现其不存在多态性。

SLC11A1基因多态性与肺结核治疗失败的关联分析

目的分析溶质载体蛋白家族11A成员1(SLC11A1)基因rs17235409位点多态性与肺结核治疗失败的关联,为肺结核防治提供依据。方法选取2019年在乌鲁木齐市疾病预防控制中心登记治疗的肺结核患者为研究对象。通过国家传染病网络直报信息系统收集患者的人口学信息、临床特征和治疗信息,采用荧光多重连接酶反应技术检测SLC11A1基因rs17235409位点多态性,并进行哈迪-温伯格平衡检验,采用多因素Logistic回归模型分析rs17235409位点与肺结核治疗结局的关联。结果纳入肺结核患者731例,治疗失败37例,治疗失败率为5.06%。rs17235409位点G/A基因型和G/G基因型患者治疗失败率分别为8.55%和4.23%。多因素Logistic回归分析结果显示,rs17235409位点G/A基因型患者比G/G基因型更容易出现治疗失败(OR=2.213,95%CI:1.041~4.702)。按性别分层分析显示,男性G/A基因型比G/G基因型更容易出现治疗失败(OR=2.547,95%CI:1.021~6.356)。结论SLC11A1基因rs17235409位点多态性与肺结核治疗失败有关,携带G/A基因型的患者更容易出现治疗失败的结局。

C11orf65、SLC47A1基因多态性与二甲双胍临床疗效的相关性分析

目的:分析中国东南地区汉族2型糖尿病患者中,C11orf65、SLC47A1基因多态性与二甲双胍临床疗效的相关性。方法:对入组的110例初诊为2型糖尿病(T2DM)患者进行为期90 d的二甲双胍单药治疗,二甲双胍剂量根据患者血糖控制情况进行调整,初始剂量为500 mg/d,极量2550 mg/d,每隔15天调整1次,完成全程治疗的有97例。采用荧光原位杂交法(FISH)对入组患者的血样进行C11orf65、SLC47A1基因型检测。观察二甲双胍给药前后患者的糖尿病各项疗效指标(FPG、HbA1c、HOMA-IR)的变化情况,比较C11orf65和SLC47A1不同基因型患者之间上述疗效指标变化情况是否存在差异。结果:二甲双胍单药治疗90 d后,SLC47A1各基因型之间FPG、HbA1c、HOMA-IR的变化无明显差异(P>0.05);C11orf65 CC基因型患者的FPG降低值明显高于AA基因型患者(P<0.001),CC基因型患者的FPG降低值明显高于AC基因型患者(P=0.002);CC基因型患者的HbA1c降低值明显高于AC、AA基因型患者(P<0.05);CC基因型患者的HOMA-IR降低值明显高于AA、AC基因型患者(P=0.002,P=0.004)。结论:SLC47A1基因多态性对FPG、HbA1c、HOMA-IR的影响无明显差异,C11orf65携带C等位基因比未携带者对空腹血糖的作用更好,CC基因型比AC基因型对HbA1c的作用更好,C11orf65携带C等位基因比未携带者的HOMA-IR降低得更多。

CYP11A1基因多态性与老年性骨质疏松性骨折相关性研究

目的探讨CYP11A1基因rs900798位点多态性与老年性骨质疏松性骨折骨转换标志物的关系。方法研究对象为121例老年性骨质疏松性骨折患者(骨折组),114例老年性骨质疏松症患者(对照组)。骨折组中胸椎骨折、腰椎骨折、胸腰椎骨折、股骨颈骨折、粗隆间骨折、肱骨近端骨折和桡骨远端例数分别为32例、40例、3例、19例、20例、4例和3例。采用SNa Pshot法进行SNP分型,化学发光法测定血清Ⅰ型前胶原氨基端前肽(PINP)、Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列(β-CTX)浓度。计算两组等位基因频率、基因型频率并分析骨折组CYP11A1基因多态性与PINP、β-CTX的关系。结果两组rs900798位点等位基因基因频率和基因型频率分布符合哈迪温伯格平衡。骨折组和对照组G、T等位基因频率分别为40.1%、59.9%和38.2%、61.8%,差异无统计学意义(P>0.05);两组GG、GT、TT基因型频率分别为14.9%、50.4%、34.7%和13.2%、50.0%、36.8%,差异无统计学意义(P>0.05)。骨折组和对照组血清PINP、β-CTX差异无统计学意义(P>0.05)。骨折组中GG、GT、TT基因型的PINP、β-CTX差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CYP11A1基因rs900798位点多态性与老年性骨质疏松性骨折患者血清PINP、β-CTX无相关性。

SLC22A1、SLC22A4基因多态性与2型糖尿病患者二甲双胍疗效的相关性

目的探讨甘肃地区2型糖尿病(T2DM)患者SLC22A1 rs628031与SLC22A4 rs272893位点基因多态性与二甲双胍疗效的相关性。方法以300例T2DM患者与300例健康对照者为研究对象,用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测2个基因多态性位点突变在甘肃汉族人群中的分布频率。选取其中新诊断的T2DM患者105例,接受每日口服500 mg二甲双胍的治疗,随访90 d;根据基因型分组,分析空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2h PPG)及糖化血红蛋白(Hb A1c)变化情况与各基因型的关系。结果 SLC22A1 rs628031与SLC22A4 rs272893在T2DM患者和健康对照者之间的分布频率差异均无统计学意义(P均>0.05)。SLC22A1 rs628031 AG型与AA型、GG型与AA型FPG、Hb A1c治疗前后变化幅度差异均有统计学意义(P均<0.05)。SLC22A4 rs272893基因多态性中GG型与AA型FPG治疗前后变化幅度差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SLC22A1rs628031和SLC22A4 rs272893基因多态性位点突变与2型糖尿病患者二甲双胍的疗效存在一定的关联。

新疆维吾尔族人群SLC22A1基因多态性频率分布及糖尿病家族史对其突变的影响研究

背景转运蛋白(OCT)是近年来备受关注的药物转运体,由SLC22A1基因编码。SLC22A1基因具有显著的遗传多态性,已在多个种族中发现了多个基因突变,是引起2型糖尿病(T2DM)患者二甲双胍生物利用度差异的重要原因。目的研究新疆维吾尔族青年男性SLC22A1基因rs34059508、rs4646277位点等位基因和基因型的频率分布,以及T2DM家族史对SLC22A1基因突变的影响,为T2DM患者基因导向性二甲双胍个体化治疗提供理论依据。方法2014年9月—2015年9月,招募新疆维吾尔族男性健康志愿者276例为研究对象。采集受试者外周血5 ml,提取DNA,采用Snapshot技术平台分析受试者SLC22A1基因rs34059508、rs4646277位点等位基因、基因型频率和基因突变情况。结果 SLC22A1基因rs34059508、rs4646277位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性(χ~2=0.009,P=0.976;χ~2=0.246,P=0.620)。亚洲人群、高加索人群、非裔美国人群、新疆维吾尔族人群SLC22A1基因rs34059508位点等位基因及基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);其中,新疆维吾尔族人群SLC22A1基因rs34059508位点等位基因A频率低于高加索人群(P<0.001)。亚洲人群、汉族人群、新疆维吾尔族人群SLC22A1基因rs4646277位点等位基因及基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);其中,新疆维吾尔族人群SLC22A1基因rs4646277位点等位基因T频率高于汉族人群(P<0.017)。19例有T2DM家族史者中12例(63.2%)发生SLC22A1基因突变,208例无T2DM家族史者SLC22A1基因突变率为77.9%(162/208),差异无统计学意义(χ~2=1.367,P=0.242)。结论新疆维吾尔族男性SLC22A1基因rs34059508、rs4646277位点突变率分别为0.4%、5.8%;未发现T2DM家族史对SLC22A1基因突变产生影响。

SLCO1B1基因多态性对阿托伐他汀降脂作用的影响

目的研究SLCO1B1基因多态性对阿托伐他汀的降脂活性的影响。方法纳入初次接受阿托伐他汀治疗,用药时间超过15天且临床记录完整的,无合并应用其他影响血脂水平药物的患者。收集患者临床数据,测定患者治疗前后血脂水平,检测患者SLCO1B1-521T>C(rs4149056)和一388A>G(rs2306283)基因多态性。结果研究纳入患者56例,各位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。SLCO1B1-388GG基因型亚组患者的TC、LDL-C和TG降低幅度均显著高于(AA+AG)基因型亚组患者。结论中国患者中SLCO1B1基因多态性,特别是-388A>G与阿托伐他汀药物的降脂效应相关。

玉树马和德保矮马SLC36A1基因多态性研究

控制马香槟毛色的CH(Champagne gene)基因家族包含4个候选基因(SLC36A1、SLC36A2、SLC36A3、SPARC),研究发现SLC36A1基因外显子2的突变是造成马香槟毛色的关键位点。为揭示中国马SLC36A1基因遗传多态性,本研究以玉树马和德保矮马共74个样本为研究对象,以马DNA池为模板扩增SLC36A1基因的10个外显子及部分内含子序列并进行测序分析。共发现马SLC36A1基因5个SNPs,分别位于内含子3(g.26699953A>G,g.26699851G>C,g.26699850G>C),外显子4(g.26699562G>A)及外显子6(g.26697018C>T)。利用PCR-RFLP方法对74个家马样本进行基因分型,发现外显子6的SNP有基因型CC、CT;外显子4的SNP有基因型GG、GA;内含子3的g.26699850G>C突变有基因型GG、GC;内含子3的另外2个SNPs(g.26699953A>G,g.26699851G>C)通过测序,发现有AA、AG、GG与GG、GC、CC基因型。所有5个马SNPs均为野生型占主要优势。由此界定了马SLC36A1基因有9种单倍型(H1-H9),其中H5是最主要的单倍型。德保矮马遗传多样度为0.4190,比玉树马(0.2228)高,表明德保矮马香槟毛色遗传多态性比玉树马更丰富。玉树马与德保矮马的平均单倍型多样度为0.3160,表明其香槟毛色遗传多态性相对较低。

2型糖尿病患者SLC22A1,SLC22A2基因多态性与二甲双胍胃肠道不良反应的关系

目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者SLC22A1 1222A>G位点及SLC22A2 808G>T位点基因多态性与二甲双胍胃肠道不良反应之间的关系。方法随机选取130例就诊于我院内分泌科初次接受二甲双胍治疗的T2DM患者,从患者外周血白细胞中提取DNA,应用等位基因特异引物PCR反应(Allele-specific PCR,AS-PCR)及凝胶成像技术进行基因分型,分析1222A>G及808G>T位点多态性与二甲双胍胃肠道不良反应的关系。结果 SLC22A1 1222A>G位点存在AA、AG、GG三种基因型,突变频率为64.62%,A等位基因与二甲双胍胃肠道不良反应的发生相关(P<0.05);SLC22A2 808G>T位点存在GG、GT、TT三种基因型,突变频率为11.15%,该位点不同基因型患者发生二甲双胍胃肠道不良反应的概率不存在统计学差异(P=0.559);二甲双胍胃肠道反应阳性组患者年龄大于胃肠道反应阴性患者(P=0.037);二甲双胍胃肠道反应阳性组患者收缩压高于胃肠道反应阴性患者(P=0.017)。结论 T2DM患者SLC22A1 1222A>G基因多态性与二甲双胍胃肠道不良反应的发生相关,SLC22A2808G>T基因多态性与二甲双胍胃肠道不良反应的发生无关;老龄及高收缩压可能是造成二甲双胍胃肠道不良反应的危险因素。

SLC22A1和CYP3A5基因多态性与伊马替尼治疗慢性髓性白血病疗效的相关性研究

目的:评价SLC22A1(rs628031、rs683369)和细胞色素P450(CYP)3A5(rs776746)基因多态性与伊马替尼治疗慢性髓性白血病的相关性。方法:以"有机阴离子转运体""细胞色素""基因多态性""伊马替尼""慢性粒细胞白血病"及"SLC22A1""CYP3A5"为中文检索词,以"SLC22A1""CYP3A5""Cytochrome""Polymorphism""Imatinib""Chronic myeloid leukemia"为英文检索词,计算机检索Pub Med、Embase、The Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、中国知网学术总库、万方数据库、中文科技期刊数据库,收集符合纳入标准的SLC22A1(rs628031、rs683369)和CYP3A5(rs776746)基因多态性与伊马替尼治疗慢性髓性白血病疗效的病例对照研究,检索时限均为从建库起至2018年1月,由两位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用Rev Man 5.3软件对SLC22A1(rs628031、rs683369)和CYP3A5(rs776746)基因多态性与主要分子学反应率(MMR)、完全细胞遗传学反应率(CCy R)的关系进行Meta分析。结果:共纳入13项病例对照研究,合计1 707例患者。Meta分析结果显示,SLC22A1(rs628031)GA+AA基因型患者MMR显著低于GG基因型[OR=0.58,95%CI(0.41,0.83),P<0.01];SLC22A1(rs683369)CG+GG基因型患者MMR显著低于CC基因型[OR=0.64,95%CI(0.42,0.96),P=0.03];CYP3A5(rs776746)AG+GG基因型患者CCy R显著高于AA基因型[OR=2.43,95%CI(1.12,5.27),P=0.02]。结论:SLC22A1和CYP3A5基因多态性可影响伊马替尼对慢性髓性白血病的治疗结局,二者可作为伊马替尼的潜在疗效预测指标。

SUR1和KCNJ11基因多态性与磺脲类药物继发性失效的相关性研究

目的探讨磺脲类药物受体1(SUR1)基因的外显子16-3c/t、内向整流性钾通道(potassium inwardly-rectifying channel subfamily J,member 11,KCNJ11)基因的E23K变异与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者磺脲类药物继发性失效(secondary failure of sulfonylurea,SFS)的关系。方法选取山东地区T2DM患者200例,其中磺脲类药物有效者114例,SFS者86例,运用SNaPshot技术(ABI Biosystem,USA)对SUR1 16-3c/t、KCNJ11 E23K进行基因分型。结果 SUR1 16-3c/t和KCNJ11 E23K等位基因的发生频率均符合Hardy-Weinberg平衡;KCNJ11 E23K各基因型的分布在SFS组及有效组之间差异无统计学意义(P>0.05);SUR116-3c/t各基因型的分布在SFS组和有效组之间差异有统计学意义(P<0.01),且"t"等位基因的频率在SFS组明显增高[比值比(OR)=1.87,95%可信区间(CI)为1.23～2.85,P<0.01]。Logistic回归分析中,校正性别、年龄、BMI、F-C肽、TG、TC、HDL-C、LDL-C后,SUR1 16-3c/t的t/t基因型是SFS发生的独立危险因素[比值比(OR)=2.82,95%可信区间(CI)为1.57～5.07,P<0.01]。结论 SUR1外显子16-3c/t多态性可能与山东地区磺脲类药物继发性失效有明显相关性。

11β-羟化类固醇脱氢酶1型基因微卫星多态性与肥胖的相关性研究

目的:探讨中国南京汉族人群中11β-羟化类固醇脱氢酶1型基因多态性与肥胖是否存在相关性。方法:选择11β-羟化类固醇脱氢酶1型基因附近高杂合度微卫星DNA多态标记,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,探查这一微卫星多态在中国南京汉族人群156例(对照组)与128例肥胖症患者(肥胖组)中的基因频率分布差异。结果:该多态位点存在8种等位基因,CA重复序列分别重复13、14、15、16、17、18、19和20次,病例-对照群体分析结果表明,两组间等位基因频率总体分布差异无统计学意义(χ2=7.583,P=0.361)。但CA18等位基因肥胖组频率高于对照组,差异有统计学意义(χ2=5.371,P=0.020),可初步认为CA18等位基因与肥胖发生有关。结论:南京地区汉族人群中11β-羟化类固醇脱氢酶1型基因多态性可能与肥胖有一定关系。

中甸犏牛SLC11A1基因3'非翻译区多态位点研究及其与抗病性关联的评估

为研究中甸犏牛溶质载体转运蛋白基因(SLC11A1)的结构变异情况,并评估结构变异与抗病性的关联,采集了114个样品,扩增了SLC11A1基因3'非翻译区(3'UTR)部分序列,测序共检测到3个微卫星多态位点(MS1、MS2、MS3)和3个核苷酸变异(1 782位点T→G、1 805位点G→A、1 907位点G→T),其中MS1有6个等位基因(GT10、GT12、GT14—17)、MS2有3个等位基因(GT5—7)、MS3有5个等位基因(GT12—16)。GT12/15、GT5/5、GT13/13基因型频率最高,分别为0. 204、0. 05、0. 324; GT15、GT5、GT13等位基因频率最高分别为0. 284、0. 685、0. 433。对MS1、MS2、MS3这3个多态位点进行单倍型分析,发现了44种单倍型,其中GT12/5/13为优势单倍型,频率为0. 13。χ2比较分析表明,中甸犏牛与婆罗门瘤牛×布兰科牛、荷斯坦牛×布兰科牛、布兰科牛、非洲牛MS1位点的GT12/12基因型频率差异显著(P <0. 01),与西班牙黄牛、荷兰黄牛MS3的GT13/13基因型频率差异显著(P <0. 01),与非洲黄牛差异不显著(P> 0. 05)。综上,中甸犏牛SLC11A1基因3'UTR具有丰富的多态性,推断其GT12/12和GT13/13纯合子基因型与抗病性相关。

牛及其他各物种SLC11A1基因的结构多态与疾病相关性的研究进展

SLC11A1基因与许多种胞内病原菌如沙门氏杆菌、结核分枝杆菌和利什曼原虫等病原菌的抗性和易感性有关,作为牛综合抗病的优良候选基因之一,它对于疾病的抵抗性是属于非病原特异性的。综述SLC11A1基因的结构特点、作用机制、表达调控,重点综述牛和其他不同物种SLC11A1基因结构多态与疾病的相关性,有望对牛的抗病育种提出理论依据。