Kidd血型相关SLC14A1基因在肾透明细胞癌中的表达及临床意义

目的探讨Kidd血型溶质载体家族14基因(solute carrier family 14,SLC14A1)在肾透明细胞(kidney renal clear cell carcinoma,KIRC)中的表达及临床意义。方法运用生物信息学分析方法,联合SANGERBOX、GEPIA、UALCAN、STRING等数据库分析和评估SLC 14A1在KIRC中的表达和临床预后价值。结果Kidd血型SLC 14A1基因在4种肿瘤中观察到了显著上调(P<0.05),在22种肿瘤中观察到了显著下调(P<0.05),其中SLC 14A 1在KIRC组织中mRNA表达水平显著低于正常组织(1.35±1.69 vs 3.90±2.47,P=4.7e-36)。生存分析表明,SLC 14A1表达水平与KIRC总体生存率呈显著正相关(P<0.05)。基于单因素Cox和多因素Cox回归结果分析低表达SLC 14A1是KIRC预后危险因素。KEGG富集分析代谢途径通路占主导地位,GO富集分析吞噬体酸化、三价铁运输、转铁蛋白转运占主导地位。结论Kidd血型SLC 14A1基因在多数KIRC中呈现低表达,与KIRC的发生、发展和预后不良相关,有望作为KIRC诊断、预后判断和治疗靶点。

宜昌地区献血者Jk(a-b-)频率与Jka弱表达表型分子遗传机制研究

目的了解宜昌地区献血人群Kidd血型系统Jk(a-b-)稀有血型频率与分子遗传学背景。方法用2 mol/L尿素溶血试验对49 999名宜昌中心血站献血者进行Jk(a-b-)筛选,利用单克隆抗-Jk^(a),抗-Jk^(b)对Jk(a-b-)先证者及家系进行表型确证,并对Kidd血型系统编码SLC14A1基因进行全外显子测序。结果 49 999名献血者共筛选出Jk(a-b-)个体2名,频率为0.004%。SLC14A1基因外显子测序中确认2名先证者皆为Jk^(a)02N.01(c.342-1G>A纯和突变所致),并在家系调查中观察到Jk^(*)01W.01等位基因,11例家系调查样本中共出现Jk^(a)弱表达4例。结论宜昌地区献血人群Jk(a-b-)频率与上海人群0.004%(2/48 400)相似,皆为东南亚地区高频分布的Jk^(a)02N.01等位基因所致,Jk^(a)01W.01等位基因频率值得进行后续流调研究。