SLC26A4基因热点突变检测对大前庭导水管综合征患儿的诊断作用

目的:利用基因诊断方法检测非综合征性耳聋患者中SLC26A4基因热点突变的发生频率,并通过颞骨CT检查证实基因筛查发现大前庭水管综合征的可行性。方法:研究对象为92例非综合征性耳聋患儿,以序列分析方法检测SLC26A4基因IVS7-2A>G和H723R突变情况,阳性者进行颞骨CT检查。结果:11例(12.0%)患儿携带有SLC26A4基因的突变,包括双等位基因突变者5例,单等位基因突变者6例。颞骨CT检查发现双等位基因突变者均为大前庭导水管综合征患者。结论:非综合征性耳聋患儿中SLC26A4基因突变发生率较高,耳聋基因检测对大前庭导水管综合征诊断有一定作用。