播散性浅表性光化性汗孔角化症SLC17A9基因突变分析

目的:检测11例山东汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症SLC17A9基因突变位点。方法:提取患者外周血DNA,采用PCR扩增患者SLC17A9基因的全部外显子及其侧翼序列,对PCR扩增产物直接测序检测。结果:11例播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)患者的SLC17A9基因编码区的所有外显子均未发现突变。结论:本研究中11例DSAP患者的发病与SLC17A9基因的编码区序列无关。

囊泡膜核苷酸转运体在核苷酸囊泡转运机制的研究进展

核苷酸在细胞内的运输不能自由穿过细胞膜,其储存与运输必须以囊泡运输的方式进行跨膜转运,当囊泡与胞膜融合时将核苷酸等内容物质释放到细胞外[1]。要探讨细胞外核苷酸/核苷激发的信号通路,就必须要理解三磷酸腺苷（ATP）和其他核酸是如何从细胞内释放出来的,而这也是生理学上的一个重要问题[2];自从囊泡膜核苷酸转运体（vesicular nucleotide transporter,VNUT）被发现,其就作为ATP转运的关键因子而被广泛关注[3];