播散性浅表性光化性汗孔角化症SLC17A9基因突变分析

目的:检测11例山东汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症SLC17A9基因突变位点。方法:提取患者外周血DNA,采用PCR扩增患者SLC17A9基因的全部外显子及其侧翼序列,对PCR扩增产物直接测序检测。结果:11例播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)患者的SLC17A9基因编码区的所有外显子均未发现突变。结论:本研究中11例DSAP患者的发病与SLC17A9基因的编码区序列无关。