SLC24A3基因变异与蒙古族和汉族原发性高血压的关联研究

目的遗传因素和环境因素共同作用引起高血压,SLC24A3基因功能障碍在高血压的形成中起重要作用,本研究预探讨SLC24A3基因非编码区多态与蒙古族、汉族原发性高血压的相关性。方法采用病例对照研究的方法采集内蒙古自治区锡林郭勒盟蒙古族标本429例,汉族标本416例。寻找SLC24A3基因3’非翻译区的突变位点,然后采用高温连接酶检测反应进行基因分型。结果 SLC24A3基因测序共发现11个突变位点。在蒙古族SLC24A3基因的SLC24A3-2位点的A等位基因分布频率在高血压组和对照组间差异有统计学意义,其余位点的基因型和等位基因频率在高血压组和对照组差异无统计学意义;在汉族11个突变位点的基因型和等位基因频率在高血压组和对照组差异无统计学意义。结论在蒙古族SLC24A3-2突变位点中携带A等位基因的个体形成高血压的风险较低,在汉族SLC24A3基因3’非翻译区多态与蒙古族、汉族原发性高血压均无明显相关性。