1
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SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义 |
罗玲英
杨丽
范小刚
李和勤
刘俐
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《临床和实验医学杂志》
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2019 |
5
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2
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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变与生化指标的相关性研究 |
卢春婷
李佳萦
冯烈
宋元宗
张占会
卢筱华
陈纤纤
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《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2014 |
12
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3
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婴儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变分析 |
张绍仁
王晓红
朱启镕
刘丽艳
王建设
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《中国循证儿科杂志》
CSCD
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2008 |
21
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4
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Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变的分子诊断 |
乐鑫
熊小丽
赵培伟
周诗琼
鄢素琪
梅红
何学莲
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《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2014 |
5
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5
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广西婴儿特发性肝内胆汁淤积SLC25A13基因突变的筛查 |
伍秋频
王琳琳
陈秀奇
唐清
单庆文
黄丽
连淑君
云翔
高国鹏
陈允
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《世界华人消化杂志》
CAS
北大核心
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2013 |
3
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6
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吉林省儿童6种常见SLC25A13基因突变携带率的调查研究 |
张磊
周丹
徐晓恒
赵辉
张思瑾
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《临床荟萃》
CAS
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2014 |
0 |
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7
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SLC25A13基因突变与婴儿胆汁淤积症遗传代谢病的关系 |
白丹
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《肝脏》
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2020 |
0 |
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8
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特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变分析 |
陈允
王琳琳
陈秀奇
唐清
单庆文
黄丽
连淑君
云翔
高国鹏
伍秋频
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《广东医学》
CAS
CSCD
北大核心
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2014 |
2
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9
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云南傣族、彝族、汉族Citrin缺陷SLC25A13基因突变的筛查 |
叶峻杰
孙丽娟
陈婷婷
马娅萍
杜应雄
张乐
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《中国计划生育学杂志》
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2020 |
4
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10
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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床和SLC25A13基因突变的研究 |
邢雅智
邱文娟
叶军
韩连书
许姗姗
张惠文
高晓岚
王瑜
顾学范
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2010 |
43
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11
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疑似新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变检测分析 |
卢致琨
刘丽
李秀珍
程静
梅慧芬
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《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
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2008 |
9
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12
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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变分析 |
白欣立
张亚男
王小康
张会丰
李英超
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《中国儿童保健杂志》
CAS
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2017 |
8
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13
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Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症临床特征与SLC25A13基因突变分析 |
卫慧静
李亚绒
彭晓康
车凤玉
雷玲侠
李瑞娜
刘小乖
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《国际儿科学杂志》
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2021 |
0 |
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14
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六例瓜氨酸血症患儿的ASS1、ASL和SLC25A13基因突变分析 |
林壹明
余科
李鹿丰
郑珍珠
林卫华
傅清流
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2017 |
7
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15
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一个Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症家系的SLC25A13基因突变分析 |
王玲
程昕然
鄢力
魏艳
唐芳
董鑫
袁妍娇
谢燕梅
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2016 |
6
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16
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Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变分析 |
卢致琨
刘丽
李端
盛慧英
李秀珍
蔡燕娜
彭敏芝
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《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
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2018 |
7
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17
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一个新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)家系的SLC25A13基因突变检测与产前诊断 |
卢金芳
徐晨阳
徐雪琴
唐少华
李焕铮
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《中国优生与遗传杂志》
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2017 |
1
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18
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一种新的SLC25A13基因大片段缺失变异的识别:1例希特林缺陷病患者临床和遗传学分析 |
蔡敏儿
林伟霞
宋元宗
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《暨南大学学报(自然科学与医学版)》
CAS
北大核心
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2023 |
0 |
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19
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金华地区育龄妇女SLC25A13基因突变筛查结果分析 |
金克勤
胡苑
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《中国优生与遗传杂志》
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2020 |
0 |
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20
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人SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A>G导致转录子剪接异常 |
陈君霖
李海清
刘妍霖
李冰肖
张占会
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《暨南大学学报(自然科学与医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
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2018 |
2
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