肠病性肢端皮炎SLC39A4基因突变的研究

目的:研究肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)患者SLC39A4基因突变情况,为完善该病的基因诊断与遗传咨询提供分子生物学依据。方法:提取AE家系成员(包括1例男性AE患者及其双亲)和100例正常对照外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增SLC39A4基因的全部外显子并行DNA测序。结果:检测到患者SLC39A4基因中第5号外显子c.831G>A和第10号外显子c.1617delA,前者导致编码蛋白密码子277位ATG变为ATA,编码的蛋氨酸Methionine M变为异亮氨酸Isoleucine I,后者导致cDNA1617位A丢失,移码突变。患者的父亲和母亲分别携带c.831G>A和c.1617delA基因突变,与家系无血缘关系的100名正常对照均未发现此突变。结论:SLC39A4基因c.831G>A和c.1617delA突变是导致该例患者AE的特异突变。

暂时性症状性锌缺乏18例临床分析及SLC39A4基因检测

暂时性症状性锌缺乏（transient symptomatic zinc deficiency，TSZD）发生于婴儿。临床表现为肢端及腔口周围皮炎、脱发及腹泻，常伴低锌血症，与肠病性肢端皮炎（acrodermatitis enteropathica，AE）非常相似，极易混淆。SLC39A4基因为AE的致病基因，我们收集了四川地区18例经SLC39A4基因检测证实为TSZD的患儿资料，将其临床特点总结如下。

血清锌正常的肠病性肢端皮炎患儿1例SLC39A4基因突变检测

目的报道1例血清锌正常肠病性肢端皮炎患儿及SLC39A4基因新突变位点。方法收集患儿及家系成员临床资料及外周血,检测患儿血清锌及碱性磷酸酶水平,并对家系成员进行基因测序。结果3次检测患儿血清锌水平分别为57.3、48.0和47.7μmol/L,均处于正常范围,但血清碱性磷酸酶(ALP)水平偏低(34 U/L)。基因测序发现,患儿存在SLC39A4基因c.1462_1474+1delAGACTGAGCCCAGG(p.Arg488fs)和c.296C>T(p.Ala99Val)复合杂合变异。结论该例血清锌正常的肠病性肢端皮炎患儿,SLC39A4基因中发现新的突变位点:c.296C>T(p.Ala99Val),本研究扩展了肠病性肢端皮炎的基因突变谱。

一例肠病性肢端皮炎患者的SLC39A4基因突变研究

目的检测1例肠病性肢端皮炎患者SLC39A4基因的突变情况。方法收集1例肠病性肢端皮炎患者的临床资料，提取患者及其家庭成员的外周血DNA，同时选取100名无关健康人作为正常对照，用PCR扩增sLC39A4基因所有外显子编码区及其侧翼序列，通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果测序的结果显示患者和其母亲SLC39A4基因的第6外显子存在c．1110InsG（p．Gly370G1yfsX47→TGA）新的移码突变，患者和其父亲、祖母SLC39A4基因的第5外显子存在新的c．958C〉T（p．Q320X）无义突变。100名正常对照未检测出该位点突变。结论来源于母亲的c．1110InsG（p．Gly370GlyfsX47→TGA）移码突变和来源于父亲的c．958C〉T（p．Q320X）无义突变可能是导致该肠病性肢端皮炎患者发病的原因。

肠病性肢端皮炎研究进展

肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)是一种少见的以缺锌为特点的常染色体隐性遗传病,常在婴幼儿期发病,病情迁延不愈,严重时可致患儿死亡。该病临床上与暂时性症状性锌缺乏(transient symptomatic zinc deficiency,TSZD)极为相似,容易混淆。近年来SLC39A4被确定为AE的致病基因,这为二者的鉴别提供了可靠手段。该文就AE研究的最新进展进行综述。

肠病性肢端皮炎的研究进展

肠病性肢端皮炎是一种常染色体隐性遗传病,好发于婴幼儿。典型症状为四肢末端及腔口周围对称性皮炎、间歇性腹泻、脱发三联征。目前认为该病是由SLC39A4基因突变影响了肠道锌的吸收,患者血锌水平明显降低,给予补锌治疗后能显著改善临床症状。

肠病性肢端皮炎研究进展

肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)是一种锌缺乏性疾病,本病临床特征为腔口周围及肢端皮炎、秃发和腹泻三联征。临床上AE可由基因突变导致肠道锌吸收障碍引起,称为遗传性AE或典型性AE,也可由各种获得性因素导致锌缺乏所致,后者称为获得性AE或获得性AE样疾病,二者在发病机制、治疗及预后上显著不同。目前发现SLC39A4基因是遗传性AE的致病基因,故SLC39A4基因突变检测可作为区分遗传性AE或获得性AE的重要手段,该文就AE研究的最新进展进行综述。