SLC6A4基因多态性与中国北方人群帕金森病合并抑郁的相关性

目的本文分析SLC6A4基因5-HTTLPR、rs25531位点多态性与中国北方人群帕金森病(PD)合并抑郁的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取233例PD患者和252例健康者作为研究对象,应用汉密尔顿抑郁量将PD患者分为抑郁组和非抑郁组;根据患者的运动症状,将PD组分为震颤型、姿势障碍型、不确定型3种亚型;采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应方法(PCR-RELP)和限制性酶切的方法,对SLC6A4基因5-HTTLPR、rs25531位点多态性进行分析。结果与对照组相比,PD组5-HTTLPR、rs25531位点基因型、等位基因型及两位点单倍型分析差异无统计学意义(P>0.05)。与PD非抑郁相比,PD抑郁组5-HTTLPR、rs25531基因型、等位基因型差异无统计学意义(P>0.05);PD患者亚型分析结果显示:5-HTTLPR、rs25531位点在3种亚型中,各分型抑郁组与非抑郁组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 SLC6A4基因5-HTTLPR、rs25531位点与PD合并抑郁无关,在PD亚型分析中无差别。

SLC6A4基因多态性位点rs2020936与中国西北部人群原发性失眠关系的研究

目的:首次探讨SLC6A4基因多态性位点rs2020936与西北部人群原发性失眠之间的相关性。方法:选取2016年1月至2019年12月甘肃省人民医院睡眠医学中心收治的原发性失眠患者78例作为观察组,另选取同期的体检中心的健康人群82例作为对照组,对受试者进行多导睡眠监测及量表评估,采用飞行质谱法对SNP位点进行基因分型,SPSS 22.0统计软件进行分析。结果:观察组位点rs2020936基因型频率分布符合哈迪-温伯格平衡,与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05),基因型频率、等位基因频率在与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05),对性别进行分层比较亦未见显著性差异。但不同的基因型在REM期(%)(P=0.006%)及患者的睡眠效率(%)(P=0.001)间具有显著性差异。logistic回归分析结果显示,SNP位点rs2020936不是中国西北部人群原发性失眠的危险因素(P=0.735)。结论:SLC6A4基因多态性位点rs2020936可能不是中国西北部人群原发性失眠症的易感位点。

有自杀意念的儿童青少年双相障碍抑郁发作患者SLC6A4基因甲基化研究

目的探讨儿童青少年双相障碍(PBD)抑郁发作患者自杀意念与SLC6A4基因甲基化的关系。方法选取2020年12月至2022年12月于新疆维吾尔自治区人民医院临床心理科住院的43例PBD抑郁发作患者为研究对象。采用自杀意念自评量表(SIOSS)评估患者的自杀意念,将总分≥12分且掩饰因子得分<4分的患者纳入有自杀意念组(n=29),将总分<12分的患者纳入无自杀意念组(n=14)。采用Methprimer软件对SLC6A4基因启动子区进行甲基化岛预测和甲基化引物设计,将提取好的DNA经亚硫酸盐转化后进行PCR扩增和焦磷酸盐测序,确定甲基化的CpG位点和甲基化率。比较两组患者SLC6A4基因不同位点甲基化的差异,采用Spearman相关分析基因甲基化与自杀意念的相关性。结果基因甲基化检测结果显示,两组患者SLC6A4基因甲基化的位点包括CpG1、CpG2.3、CpG4、CpG5.6位点。有自杀意念组与无自杀意念组患者CpG1、CpG2.3、CpG4位点的基因甲基化率比较[48.28%(14/29)比8/14、96.55%(28/29)比14/14、20.69%(6/29)比6/14],差异无统计学意义(χ^(2)=0.297、0.494、2.306;P>0.05)。有自杀意念组患者的CpG5.6位点基因甲基化率高于无自杀意念组[68.97%(20/29)比5/14],差异有统计学意义(χ^(2)=4.289,P<0.05)。相关分析结果显示,PBD抑郁发作患者的SIOSS得分与SLC6A4基因甲基化CpG1位点、CpG2.3位点、CpG4位点不存在相关性(r=-0.244、-0.210、-0.281;P>0.05);与甲基化CpG5.6位点呈正相关(r=0.312,P<0.05)。结论PBD抑郁发作患者的自杀意念与SLC6A4基因甲基化CpG5.6位点有关,为明确其自杀意念的发生原因提供了基础。

SLC6A4基因c.*670T>G多态性与壮族人群哮喘风险和外周血细胞特征的相关性

目的探讨c.*670T>G与壮族人群哮喘风险和外周血特征的相关性。方法选取2017年5月至2020年3月于右江民族医学院附属医院和河池市人民医院就诊的258例哮喘患者与244名健康受试者为研究对象,使用重测序法鉴定c.*670T>G多态性以阐明基因型,流式细胞术结合电阻抗法对外周血细胞进行分类计数。结果研究对象的生活条件是平衡的。与T等位基因相比,G等位基因是壮族哮喘人群的遗传危险因素(OR=1.54,95%CI=1.15-2.06;P=0.004)。与GT+TT基因型相比,GG纯合基因型是壮族哮喘人群的遗传危险因素(OR=1.66,95%CI=1.16-2.38;P=0.005)。风险因素分层后GG纯合基因型增加了男性和城市居民亚组人群患哮喘的风险(P<0.01)。哮喘组的红细胞、血红蛋白和血小板计数明显高于对照组(P<0.001),血小板超过正常值的样本中GG基因型占比82.35%,GT基因型占比17.65%,无TT基因型的占比,GG基因型的血小板整体水平高于GT+TT基因型(P<0.05)。显著性关联使用假阳性报告概率分析验证,在0.1的先验概率水平下,G vs.T假阳性概率为0.071,GG vs.GT+TT假阳性概率为0.153。结论c.*670T>G的GG基因型是广西西北部地区壮族人群哮喘的遗传危险因素,研究增加了c.*670T>G群体遗传的基因型和外周血表型的参考数据。

SLC6A4基因多态性与原发性早泄关系研究进展

早泄（PE）被认为是男性最常见的性功能障碍[1]。1943年，Schapiro[2]将早泄分为原发性和继发性早泄两类，之后，Waldinger扩展了早泄的分类，将其分为四类，即原发性早泄（LPE）、继发性早泄（APE）、自然变异性早泄（NVPE）和早泄样射精功能障碍（PLED）[3]。其中原发性早泄是男性最常见的早泄类型之一，影响着大约20%~30%男性人群[4-6]，其较高的流行率由于原发性早泄定义不统一引起的。最近，国际性学会临时委员会对原发性早泄进行了最新定义[7]，即从第一次性生活开始时就总是或几乎总是在插入阴道前或插入后1min内出现射精，每次或几乎每次都不能控制射精，并产生消极情绪，如抑郁、烦躁、沮丧和（或）回避性接触。尽管原发性早泄的定义已经被广泛的接受，但是其病因尚不清楚，为此许多专家提出了不同的学说，如遗传因素[2,8-12]、神经生物学说[13]、心理因素[14]和内分泌因素[15]等，其中5-羟色胺（5-HT）学说研究较为广泛并被认为在原发性早泄中发挥着重要作用。本文将对原发性早泄的SLC6A4基因相关的遗传性研究进行综述。

感音神经性耳聋患者大前庭导水管综合征相关SLC26A4基因IVS7-2A＞G的全序列分析

目的 对携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G单杂合突变感音神经性耳聋患者进行 SLC26A4基因的全序列检测,以期发现除IVS7-2A＞G以外的其他突变.方法 应用直接测序法对80例携带IVS7-2A＞G单杂合突变的感音神经性耳聋患者进行SLC26A4基因进行全序列测序.结果 80例患者中47例发现另1个突变位点,其余33例未发现复合杂合突变,IVS7-2A＞G单杂合突变找到另外1个突变的比例为58.8%（47/80）.发现了 3个新的突变,分别是5＋2T＞A、14-2A＞G和1825del G,最为常见的5种突变为H723R（20%）、T410M（5%）、15＋5G＞A（5%）、L676Q（5%）、N392Y（3.75%）.第17外显子是突变发生种类最多的外显子.结论 SLC26A4基因IVS7-2A＞G单杂合突变者应该进行其他突变的筛查,SLC26A4基因复合突变可以解释部分的耳聋原因.

5-HTTLPR与抑郁症易感性及抗抑郁疗效的相关性

抑郁症给患者、患者家庭和社会都带来极大负担。现代社会,人们对心理健康要求不断提高,这也是提高生活质量的必要条件,因此对抑郁症的早期识别及治疗也尤为重要。已有研究表明5-HTTLPR与抑郁症有相关性,或为抑郁症易感性和抗抑郁疗效的有效指标之一。本文将对5-HTTLPR与抑郁症易感性及抗抑郁疗效的相关性进行综述。