以噬血细胞综合征起病的赖氨酸尿性蛋白耐受不良1例并文献复习

报道1例以噬血细胞综合征起病的赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的临床资料,并进行文献复习。

3例赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的临床特点及SLC7A7基因突变分析

赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)是由SLC7A7基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,常常累及多个系统病变,肺部受累较为常见,儿童患者预后差。该文总结3例经SLC7A7基因分析确诊为LPI患儿的临床表现和基因突变特点。3例患儿均表现为断乳后不喜蛋白饮食、生长发育落后、贫血、肝脾肿大、骨质疏松等,均有尿乳清酸增高。2例表现有间质性肺炎、弥漫性肺间质病变。SLC7A7基因检测结果显示3例患儿中共检测出3种致病突变:c.1387delG(p.V463CfsX56)、c.1215G>A(p.W405X)和纯合c.625+1G>A。3例患儿诊断明确后,予低蛋白饮食,口服瓜氨酸100mg/(kg·d)、蛋白琥珀酸铁4mg/(kg·d)、葡萄糖酸钙锌10mL/d、维生素D400IU/d,例3还予醋酸泼尼松5mg/d治疗,症状和体征均有不同程度改善。LPI的氨基酸和有机酸代谢特点与尿素循环障碍较难鉴别,SLC7A7基因分析是LPI确诊的依据。

赖氨酸尿性蛋白耐受不良1家系(1例合并系统性红斑狼疮)报告并文献复习

目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)1家系2例患者临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集PLI 1家系2例患儿(同胞姐弟)的临床资料,包括病史、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获法对患儿及其父母行全外显子测序(WES)并行生物信息学分析,行Sanger验证并在家系其他成员中进行突变分析。结果先证者,女,10岁,断乳后反复呕吐和腹泻,抵触富含蛋白的食物,生长落后,身高低于同年龄、同性别儿童;5岁后鼻自发性出血,外周血"三系"(RBC、WBC、PLT)低于正常值,9.7岁后出现轻度蛋白尿和持续性镜下血尿;免疫系统受累,检出ANA和ds-DNA等多种自身抗体。血清铁蛋白、乳酸脱氢酶和血氨增高,尿乳清酸增高,血清和尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显。肾活检病理提示狼疮性肾炎。家系调查发现,先证者之弟,男,6.5岁,断乳后反复呕吐,抵触富含蛋白食物,生长落后,身高低于同年龄、同性别儿童,血清铁蛋白、乳酸脱氢酶增高,尿乳清酸增高,血清、尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显。先证者及其父母WES测序显示SLC7A7基因IVS4+1G>A纯合突变,突变来源其父母,先证者之弟也存在该突变。例1诊断为LPI合并SLE,例2诊断为LPI。结论 SLC7A7基因测序是确诊LPI的依据;LPI并发系统性红斑狼疮(SLE)非常罕见,SLC7A7是否为单基因型SLE致病基因需进一步研究。

赖氨酸尿性蛋白耐受不良1例报告

6月龄男性患儿因咳嗽1个月余于2021-06-22入院,该例生长发育落后于同龄儿,肝脾肿大,多次查乳酸脱氢酶及甲胎蛋白明显高于正常值,尿乳清酸及尿嘧啶轻度增高,血氨正常。胸部CT示间质性肺炎,肝脏活检电镜下提示部分肝细胞内有大小不一的脂滴沉积,部分肝细胞内有较多色素颗粒沉积。经全外显测序显示SLC7A7基因复合杂合变异,最终诊断赖氨酸尿性蛋白耐受不良。该病属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,病变早期诊断及时治疗可显著改善患儿预后,但因其常常累及多个系统,临床表现缺乏特异性,极易被漏诊或误诊,6月龄内小婴儿诊断该病罕见,文章总结该例临床特点及诊治经过,并结合相关文献,为早期诊断该类疾病及其并发症防治提供了参考依据。