长顺绿壳蛋鸡SLC8A1基因多态性及其对蛋壳品质的影响

【目的】探究溶质载体家族8成员A1(solute carrier family 8 member A1,SLC8A1)基因多态性对长顺绿壳蛋鸡蛋壳品质的影响,为今后改善蛋壳品质提供参考。【方法】根据GenBank数据库中鸡SLC8A1基因序列(登录号:NC_052534.1),使用Primer Premier 3.0软件设计引物进行PCR扩增,采用直接测序法筛选SLC8A1基因SNP位点,并利用SPSS 22.0软件检测SNP位点不同基因型蛋壳指标的差异。【结果】在SLC8A1基因外显子11上共发现3个新的SNPs:g.16085681 T>C、g.16085766 C>T和g.16085781 T>C,共存在3种单倍型:H1(TCT)、H2(CTC)、H3(TTC),以及6种双倍型:H1H1(TTCCTT)、H1H2(TCTCTC)、H1H3(TTTCTC)、H2H2(CCTTCC)、H2H3(CTTTCC)、H3H3(TTTTCC)。χ~2检验结果显示,3个SNPs位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),均表现为中度多态。关联性分析结果显示,g.16085681 T>C位点TC基因型个体蛋壳强度显著高于TT基因型(P<0.05),g.16085681 T>C位点和单倍型H2(C_(16085681)T_(16085766)C_(16085781))对SLC8A1基因mRNA二级结构产生明显的影响;g.16085766 C>T位点CC基因型个体蛋形指数显著高于TT基因型(P<0.05);双倍型H1H1、H1H3个体蛋形指数显著高于H2H3,H2H3个体蛋壳强度和蛋壳厚度均显著高于H1H3,H1H2、H2H2个体蛋重均显著高于H3H3(P<0.05)。【结论】g.16085681 T>C位点可作为影响蛋壳强度的标记位点,g.16085766 C>T位点可作为影响蛋形指数的标记位点,双倍型H2H3可能是蛋壳强度和蛋壳厚度的有利双倍型。

SLC8A1基因非编码区变异与蒙古族、汉族原发性高血压的相关性研究

目的高血压是最常见的心血管系统疾病之一,多项研究表明SLC8A1基因与高血压形成相关,本研究预探讨SLC8A1基因非编码区多态与内蒙古地区蒙古族、汉族原发性高血压的相关性。方法采用病例对照研究的方法采集内蒙古自治区锡林郭勒盟蒙古族标本429例(高血压212例,血压正常者217例),汉族标本416例(高血压200例,血压正常者216例),作为研究对象。对SLC8A1基因3’非翻译区的突变位点进行基因分型。结果SLC8A1基因共发现11个突变位点。在蒙古族和汉族人群中,SLC8A1基因11个突变位点的等位基因频率和基因型频率在高血压组和对照组间差异均无统计学意义。结论SLC8A1基因启动子和3’非翻译区突变与内蒙古地区蒙古族、汉族原发性高血压均无明显相关性。