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SLC9A7基因变异所致X连锁精神发育迟滞1例患儿的临床特征及遗传学分析
1
作者
李维
付天骄
+3 位作者
TAMANG SPANA
王瑶
王怀立
禚志红
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024年第6期730-733,共4页
目的:对1例临床表现为智力低下、语言及运动发育落后、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析。方法:以1例因"间断抽搐2个月"为代主诉于2020年3月就诊于郑州大学第一附属医院儿科的患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及...
目的:对1例临床表现为智力低下、语言及运动发育落后、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析。方法:以1例因"间断抽搐2个月"为代主诉于2020年3月就诊于郑州大学第一附属医院儿科的患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样进行高通量测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证及生物信息学分析。结果:患儿表现为智力低下、语言及运动发育迟缓、癫痫发作。高通量测序结果显示其SLC9A7基因上存在半合剪接位点变异(NM_032591.3:c.1030-1G>C),遗传自母亲,既往未见报道。结论:SLC9A7基因半合剪接位点变异(c.1030-1G>C)可能是该患儿的遗传学病因。
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关键词
slc9a7基因
X连锁精神发育迟滞
高通量测序
原文传递
题名
SLC9A7基因变异所致X连锁精神发育迟滞1例患儿的临床特征及遗传学分析
1
作者
李维
付天骄
TAMANG SPANA
王瑶
王怀立
禚志红
机构
郑州大学第一附属医院儿科
郑州大学第一附属医院儿童重症监护室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024年第6期730-733,共4页
基金
河南省科技攻关省部共建重点项目(SBGJ2020002054
SBGJ202102109)
郑州市协同创新项目(XTCX2023002)。
文摘
目的:对1例临床表现为智力低下、语言及运动发育落后、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析。方法:以1例因"间断抽搐2个月"为代主诉于2020年3月就诊于郑州大学第一附属医院儿科的患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样进行高通量测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证及生物信息学分析。结果:患儿表现为智力低下、语言及运动发育迟缓、癫痫发作。高通量测序结果显示其SLC9A7基因上存在半合剪接位点变异(NM_032591.3:c.1030-1G>C),遗传自母亲,既往未见报道。结论:SLC9A7基因半合剪接位点变异(c.1030-1G>C)可能是该患儿的遗传学病因。
关键词
slc9a7基因
X连锁精神发育迟滞
高通量测序
Keywords
slc
9a
7
gene
X-linked mental retardation
High throughput sequencing
分类号
R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
SLC9A7基因变异所致X连锁精神发育迟滞1例患儿的临床特征及遗传学分析
李维
付天骄
TAMANG SPANA
王瑶
王怀立
禚志红
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024
0
原文传递
已选择
0
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