SLC9A7基因变异所致X连锁精神发育迟滞1例患儿的临床特征及遗传学分析

目的:对1例临床表现为智力低下、语言及运动发育落后、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析。方法:以1例因"间断抽搐2个月"为代主诉于2020年3月就诊于郑州大学第一附属医院儿科的患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样进行高通量测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证及生物信息学分析。结果:患儿表现为智力低下、语言及运动发育迟缓、癫痫发作。高通量测序结果显示其SLC9A7基因上存在半合剪接位点变异(NM_032591.3:c.1030-1G>C),遗传自母亲,既往未见报道。结论:SLC9A7基因半合剪接位点变异(c.1030-1G>C)可能是该患儿的遗传学病因。