Gitelman综合征与胱氨酸病的诊治进展

Gitelman综合征（GS）是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，由基因SLCl2A3发生突变导致噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体（NCCT）蛋白功能缺失。临床表现为低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙。GS确诊有赖于临床表现、生化检查异常及基因检测。GS患儿应高钠饮食，终生补镁、补钾以改善临床症状，对GS患儿应个体化管理，包括健康宣教，每年至少1-2次肾脏专科随访，监测病情进展及并发症评估。胱氨酸病是一种罕见的溶酶体贮积病，CTNS基因突变引起L-胱氨酸转运蛋白功能缺陷，从而胱氨酸存溶酶体内蓄积而致病，可累及所有细胞及组织器官，出现多系统多器官受累的临床表现。胱氨酸病可分为3制，即婴儿型或早发肾病型胱氨酸病、青年型或迟发肾病型胱氨酸病和成人型或眼型胱氨酸病，确诊依靠检测CTNS突变基因。胱氨酸病早期诊断、早期开始特异性胱氨酸清除治疗对预防或减轻器官损伤和提高整体预后至关重要。