肽/组氨酸转运蛋白SLCl5A4在系统性红斑狼疮中的作用研究

SLE是一种可累及全身多个系统的慢性自身免疫病,其发病机制目前仍尚不明确。肽/组氨酸转运蛋白SLCl5A4是一种定位于溶酶体上的转运蛋白,能将组氨酸、寡肽等从溶酶体内转运至细胞质中。研究发现肽/组氨酸转运蛋白SLCl5A4参与了SLE的发生,并且与Toll样受体7/9(TLR7/9)介导的Ⅰ型干扰素信号通路有关。本文对近年来有关肽/组氨酸转运蛋白SLCl5A4在SLE中可能的作用机制进行综述,旨在为探索肽/组氨酸转运蛋白SLCl5A4在SLE中的作用提供新的思路。

基于LCL滤波的有源电力滤波器预测电流控制

针对大部分基于LCL滤波的有源电力滤波器控制策略需要阻尼环节的问题,提出一种基于LCL滤波器离散模型的预测电流控制方法,与重复预测器结合,得出超前一拍的控制量,无需谐振阻尼环节,控制器结构简单。最后建立了仿真模型并与采用预测电流控制的基于L滤波的有源电力滤波器进行了对比,结果表明所提出的方法可以使基于LCL滤波的有源电力滤波器实现高性能的补偿,补偿后的电源侧电流总谐波畸变率低,且动态性能优良。

儿童Gitelman综合征3例临床特点及基因分析

目的探讨儿童Gitelman综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析3例Gitelman综合征患儿的临床资料。结果 3例患儿均为男性,年龄分别为3、8、10岁。临床表现为低钾血症、低镁血症、碱中毒、高肾素血症、高醛固酮血症。基因检测显示存在SLC12A3基因的复合杂合突变,共发现SLC12A3基因的5个突变位点:c.179C>T(Thr60Met)、c.248 G>A(Arg 83 Gln)、c.2129 C>A(Ser 710 X)、c.2660+1 G>A、c.1456 G>A(Asp 486 Asn)。患儿确诊后,经补钾、补镁、螺内酯治疗后病情好转。结论儿童出现低钾血症需注意Gitelman综合征,基因检测有助于明确诊断。

HA14-1联合顺铂诱导人小细胞肺癌细胞凋亡的研究

目的:观察HA14-1及其联合顺铂对人小细胞肺癌NCI-H446细胞凋亡诱导作用并探讨其可能的作用机制,探讨其对Bcl-2、Bax表达的的影响。方法:选用人小细胞肺癌NCI-H446细胞株为研究对象,分为空白组、DDP组、HA14-1组及DDP+HA14-1组,分别作用24、48 h后,采用MTT法检测细胞抑制率,流式细胞仪检测细胞凋亡,Real time PCR法比较细胞内Bcl-2、Bax表达变化。结果:随着HA14-1及DDP浓度的增加,细胞抑制率逐渐增加,细胞凋亡率增高,联合用药组较单独用药组细胞的抑制率,凋亡率均增高,HA14-1作用细胞后,Bcl-2表达水平下降,Bax表达水平增高。结论:HA14-1可以诱导人小细胞肺癌凋亡,并增加肺癌细胞对DDP的化疗作用。

异环磷酰胺、依托泊苷、顺铂联合治疗SCLC的疗效

目的 观察含国产异环磷酰胺 (IFO)与依托泊苷 (VP 16)和顺铂 (DDP)联合治疗小细胞未分化癌SCLC疗效和毒性。方法 符合治疗条件SCLC16例 ,给予VIP方案化疗 :IFO1.5g/m2 ivd1～ 5,IFO注射后Mesna ,0 .4,8小时各 1次 ,VP 1610 0mgivd1～ 5,DDP 3 0mg/m2 ivd1～ 5或 80～ 10 0mg/m2 ivd1,水化 ,每 3周重复 ,局限期者 2～ 3周期化疗后辅以胸部病灶野和纵隔野放疗。结果 16例病人中 ,CR 8例 ( 5 0 % ) ,PR6例 ( 3 7.5 % ) ,CR +PR87.5 %。主要不良反应为骨髓抑制和消化道反应。结论 VIP方案治疗SCLC有效率高 ,在G CSF支持治疗下 ,骨髓抑制毒性反应可以耐受。

中国16例巴特综合征基因突变分析和治疗随访研究

目的对中国16例可疑巴特综合征（Barttersyndrome，BS）患者进行基因突变分析和治疗随访研究。方法通过二代测序和多重连接酶探针依赖扩增（MLPA）的方法进行突变分析。分析患者临床表现及生化特点，随访患者病情变化。结果共确定CLCNKB基因15个突变位点，其中11个新突变位点；SLC12A1基因新发现1个错义突变和1个小缺失突变；CLCNKA基因新发现1个大片段缺失突变；BSND基因发现1个已报道过的错义突变。CLCNKB全基因缺失为最常见的突变（32％），而大片段缺失突变频率高达50％。最常见的临床表现为多饮多尿（15／16）和发育迟缓（15／16），16例患者均为低钾低氯性代谢性碱中毒。吲哚美辛对生长发育有明显的改善作用。结论本研究共发现19个突变位点，其中14个新突变位点，丰富了人类基因突变库，并为中国人群遗传咨询和基因诊断的开展提供有益的借鉴。

Gitelman综合征与胱氨酸病的诊治进展

Gitelman综合征（GS）是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，由基因SLCl2A3发生突变导致噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体（NCCT）蛋白功能缺失。临床表现为低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙。GS确诊有赖于临床表现、生化检查异常及基因检测。GS患儿应高钠饮食，终生补镁、补钾以改善临床症状，对GS患儿应个体化管理，包括健康宣教，每年至少1-2次肾脏专科随访，监测病情进展及并发症评估。胱氨酸病是一种罕见的溶酶体贮积病，CTNS基因突变引起L-胱氨酸转运蛋白功能缺陷，从而胱氨酸存溶酶体内蓄积而致病，可累及所有细胞及组织器官，出现多系统多器官受累的临床表现。胱氨酸病可分为3制，即婴儿型或早发肾病型胱氨酸病、青年型或迟发肾病型胱氨酸病和成人型或眼型胱氨酸病，确诊依靠检测CTNS突变基因。胱氨酸病早期诊断、早期开始特异性胱氨酸清除治疗对预防或减轻器官损伤和提高整体预后至关重要。