急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因检测结果分析

目的探讨急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因多态性分布,为个体化药物治疗提供理论依据。方法选取2020-2022年该院收治的急性脑梗死患者400例作为研究对象,采用PCR-荧光探针方法对急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因多态性进行检测,分析基因多态性分布的情况。结果在急性脑梗死患者中,CYP2C19基因表型中EM型占比为44.25%,PM型占比为9.75%;MTHFR基因C677T位点突变型(CT型+TT型)占比为78.50%,CC型占比为21.50%;SLCO1B1基因型中的78.75%为Ⅰ类野生表型,1.50%为Ⅲ类纯合突变型;APOE基因表型中E2型和E3型占比为84.25%,E4型占比为15.75%。结论对400例急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因多态性的分布进行了分析,对指导急性脑梗死患者人群个体化用药提供数据支持,对实现安全用药具有重要意义。

ApoE和SLCO1B1基因多态性对高脂血症患者降脂治疗的效果影响

目的 探究ApoE、SLCO1B1基因多态性及其对高脂血症患者他汀类药物降脂疗效的影响。方法 选择江苏省苏北人民医院2020年1月至2022年1月常规体检中发现的247例高脂血症患者,应用PCR-焦磷酸测序法对患者的ApoE、SLCO1B1基因位点的多态性进行检测,对基因型分型进行哈迪-温伯格定律分析,比较不同基因型在性别中的分布特点。根据ApoE、SLCO1B1基因多态性对患者进行分类,比较不同基因型患者服用他汀类药物3个月前后的血脂指标差异。结果 247例高脂血症患者ApoE、SLCO1B1基因位点观察值符合哈迪-温伯格定律(P>0.05)。患者ApoE等位基因分别为E2(133例)、E3(173例)和E4(41例),涉及6种不同基因型,分别为E2/E2、E2/E3、E2/E4、E3/E3、E3/E4和E4/E4,不同基因型性别分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。SLCO1B1基因表型共检出3类(6种基因型),分别为Ⅰ(*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b,185例)、Ⅱ(*1a/*15、*1b/*15,58例)、Ⅲ类(*15/*15,4例)基因型。SLCO1B1基因型患者性别分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗3个月后,ApoE2、E3、E4患者总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗3个月后,SLCO1B1基因型Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类患者TC、TG、LDL-C均低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ApoE和SLCO1B1的基因频率呈规律性分布,SLCO1B1基因型存在性别差异,ApoE和SLCO1B1基因多态性对高脂血症患者他汀类药物治疗可能无影响。

甘肃地区汉族ACS患者ApoE及SLCO1B1基因多态性分布研究

目的初步了解甘肃地区汉族急性冠状动脉综合征(ACS)患者的SLCO1B1和ApoE基因型及等位基因频率分布特点,同时探讨其与血脂水平的相关性。方法将243例于2016年11月至2017年12月期间在甘肃省人民医院心内科入住的ACS患者作为对象开展研究工作,采用聚合酶联反应对患者血样进行SLCO1B1及ApoE基因多态性分析,分析其多态性分布情况,并对空腹血脂水平进行检测。结果本研究ACS患者血液样本中共检测到6种SLCO1B1基因型,其中以耐受较高型^(*)1b/^(*)1b、^(*)1a/^(*)1b、^(*)1a/^(*)1a为主,分别占比44.4%、35.4%、5.3%,耐受中等型^(*)1a/^(*)15、^(*)1b/^(*)15、^(*)1a/^(*)5分别占比4.5%、9.9%、0.49%,耐受较低型只检测出占比0.4%的^(*)15/^(*)15基因型,未检出^(*)5/^(*)5、^(*)5/^(*)15型。SLCO1B1等位基因^(*)1b、^(*)1a、^(*)15占比分别为55.52%、32.13%、12.35%。受检患者血样中共检测到6种ApoE基因型,一般型E2/E4、E3/E3占比分别为0.8%、77.00%,有害型[E3/E4(14.0%)、E4/E4(1.2%)],有益型[E2/E2(0.4%)、E2/E3(6.6%)]。ApoE等位基因E2、E3、E4占比分别为6.7%、80.45%及12.85%。在各血脂水平方面,不同的SLCO1B1和ApoE基因表型差异无统计学意义(P>0.05)。结论甘肃地区汉族ACS患者SLCO1B1基因以耐受较高型(^(*)1a/^(*)1a、^(*)1a/^(*)1b、^(*)1b/^(*)1b)为主,占比85.1%,ApoE基因以一般型(E2/E4、E3/E3)为主,占比77.8%,初步预估绝大多数ACS患者临床应用他汀类药物安全性较好。

SLCO1B1、ApoE基因多态性对瑞舒伐他汀治疗血脂异常超高危动脉粥样硬化性心血管疾病患者的影响

目的 探究SLCO1B1、载脂蛋白(Apo)E基因多态性对瑞舒伐他汀治疗血脂异常所致超高危动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)患者的影响。方法 268例血脂异常的超高危ASCVD患者,按照基因型检测结果分组。观察治疗前后各组总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、血清肌酐(Cr)、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、肌酸激酶(CK)水平,研究期间患者肌痛发生情况。结果 所有入组患者中ApoE等位基因分布为e2 25例,e3 201例,e4 42例;基因型分布:E2/E2 6例,E2/E3 29例,E3/E3 150例,E2/E4 9例,E3/E4 73例,E4/E4 1例。SLCO1B1中521 T/C位点基因型分布分别为:TT 190例,TC 66例,CC 12例;SLCO1B1中388 A/G位点基因型分布分别为:AA 8例,AG 100例,GG 160例。符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。治疗前,TC+CC组与TT组各指标比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,TC+CC组LDL-C水平显著低于TT组(P<0.05),TC+CC组CK水平显著高于TT组(P<0.05)。治疗前后,AA、AG与GG组血脂及肝肾功能指标差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前,e2、e3与e4组血脂及肝肾功能指标差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,e2、e3与e4组LDL-C水平差异有统计学意义(P<0.05)。SLCO1B1 521 T>C中TT、TC+CC的肌痛发生率分别为4.21%(8/190)、11.54%(9/78),不同基因型患者肌痛发生率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ApoE基因中e2等位基因与E3/E3基因型有效降低脂异常所致的超高危ASCVD患者的LDL-C水平,e4等位基因的ASCVD者服用瑞舒伐他汀的疗效欠佳,SLCO1B1 521T>C基因多态性会导致瑞舒伐他汀引起肌痛,SLCO1B1 521T>C中CC基因型会更加容易出现肌痛现象。瑞舒伐他汀治疗期间应当注重SLCO1B1、ApoE基因多态性的检测。

高脂血症患者SLCO1B1和APOE基因多态性与血脂水平的相关性

目的探讨高脂血症患者SLCO1B1和APOE基因多态性,分析二者与患者血脂水平的相关性。方法选取郑州颐和医院2019年1月至2021年12月收治的154例脂代谢异常患者为研究对象,同期选择体检健康者113例作为健康人对照组,采用PCR-荧光探针技术检测SLCOIB1和APOE的基因分型,分析基因多态性的分布特点,探讨高脂血症患者SLCOIB1和APOE基因与血脂水平的相关性。结果高脂血症患者SLCO1B1基因以正常代谢性基因表型(*1a/*1a、*1a/*1b和*1b/*1b)为主,占所有基因型的79.9%,其中各单体基因型频率分布以1b型占比最高,为64.4%,疾病组和健康人对照组基因表型频率组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。高脂血症患者APOE基因表型以E3组(E3/E3和E2/E4)为主,占比66.9%,APOE各等位基因频率分布以E3表型占比最高,为76.7%;疾病组E3基因表型明显低于健康人对照组,E4基因表型明显高于健康人对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。高脂血症患者SLCO1B1各基因表型的三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平比较差异均无统计学意义(P>0.05);APOE基因E4表型组的TC水平显著高于E2组和E3组,差异其有统计学意义(P<0.05);基因表型E2、E3和E4组的TG、LDL-C和HDL-C水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论脂代谢异常患者SLCO1B1和APOE基因多态性分布不均匀,血脂异常可能与SLCO1B1和APOE基因多态性有关。对于脂代谢异常患者,在其使用他汀类药物前进行SLCO1B1及APOE基因型检测尤为重要。

APOE、SLCO1B1基因多态性与老年2型糖尿病认知功能障碍的相关研究进展

老年人2型糖尿病和认知功能障碍是复杂且高发的疾病。有证据表明,认知功能障碍是2型糖尿病的一种内在表型,尤其在老年人群中。2型糖尿病与注意力、工作记忆和面孔记忆之间存在显著的遗传相关性,这表明2型糖尿病与这些认知领域之间存在基因重叠。临床指南也强调了轻度认知障碍在老年2型糖尿病患者管理中的重要性。在精准医疗时代,基因组学可以为研究和治疗疾病提供有效的方法,特别是在优化药物疗效、减少不良反应方面。本文主要围绕APOE、SLCO1B1基因多态性对老年2型糖尿病认知功能障碍的影响进行阐述,并对该领域的未来研究方向进行了探讨。

北京地区心血管疾病患者SLCO1B1&ApoE基因多态性分析

目的了解北京地区心血管疾病患者药物代谢基因SLCO1B1和ApoE的基因多态性分布,为他汀类药物的临床应用提供数据支持。方法采用聚合酶链式反应-荧光探针方法对2017年7月至2022年12月就诊于北京市石景山医院的826例心血管疾病患者进行SLCO1B1和ApoE基因多态性检测。分析该研究群体总体以及不同性别的基因多态性分布,比较北京地区与已报道的其他地区的基因多态性分布。结果经过Hardy-weinberg遗传平衡检验,本研究样本具有群体代表性。在826例心血管疾病患者中共检出6种SLCO1B1基因型,分别为*1b/*1b(38.63%)、*1a/*1b(35.23%)、*1b/*15(12.71%)、*1a/*1a(7.14%)、*1a/*15(4.96%)和*15/*15(1.33%)。共检出6种ApoE基因型,分别为E3/E3(69.12%)、E3/E4(14.65%)、E2/E3(13.08%)、E2/E4(1.45%)、E4/E4(0.97%)和E2/E2(0.73%)。不同性别患者的SLCO1B1和ApoE基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。北京地区心血管疾病患者SLCO1B1的基因多态性分布与其他地区的差异无统计学意义(P>0.05)。北京地区心血管疾病患者ApoE的基因多态性分布与华南地区差异有统计学意义(P<0.01)。结论北京地区心血管疾病患者SLCO1B1和ApoE基因多态性分布不存在性别差异,ApoE基因多态性分布可能存在地域差异。

北京偏远山区心血管病患者SLCO1B1和ApoE基因多态性分析

目的:探讨北京偏远山区心血管病患者SLCO1B1和ApoE基因多态性分布情况。方法:选取2021年1—12月在北京市密云区中医医院进行SLCO1B1、ApoE基因多态性检测的1242例心血管病患者作为研究对象,采用连续酶测序法检测外周血中SLCO1B1、APOE基因多态性分布。结果:该样本具有群体代表性,1242例心血管病患者SLCO1B1基因中检测出*1a/*1a、*1b/*1b、*1a/*1b、*1a/*15、*1b/*15、*15/*15共6种表型,其中正常肌病风险1013例,占比81.56%,表型为*1a/*1a、*1b/*1b、*1a/*1b;中度肌病风险212例,占比17.07%,表型为*1a/*15、*1b/*15;高度肌病风险17例,占比1.37%,表型为*15/*15。不同性别SLCO1B1基因*1a/*1a、*1b/*1b、*1a/*1b、*1a/*15、*1b/*15、*15/*15分布比较,差异无统计学意义(P=0.428)。1242例心血管病患者ApoE基因中检测出E2/E4、E3/E3、E2/E2、E2/E3、E3/E4、E4/E4共6种表型,其中野生型基因891例,占比71.74%,长寿型基因170例,占比13.69%,危险型基因181例,占比14.57%。不同性别ApoE基因E2/E4、E3/E3、E2/E2、E2/E3、E3/E4、E4/E4分布比较,差异无统计学意义(P=0.078)。结论:北京偏远山区心脑血管病患者SLCO1B1、ApoE基因多态性分布与性别无关,SLCO1B1和ApoE基因多态性会影响他汀类药物疗效与不良反应的发生,建议通过基因检测结合临床实际情况为患者制定合理的用药方案与建议,达到个体化精准用药的目的。

精神分裂症患者APOE和SLCO1B1基因多态性分析

目的:分析精神分裂症患者APOE和SLCO1B1基因多态性分布情况,以减少治疗过程中不良反应的发生。方法:选取2020年10月—2021年6月中山市第三人民医院确诊为精神分裂症的95例患者,采用聚合酶链反应(PCR)荧光探针技术检测研究对象APOE和SLCO1B1基因型。结果:患者APOE基因型分布情况为:ε2/ε2[0例(0)],ε2/ε3[18例(18.95%)],ε3/ε3[57例(60%)],ε2/ε4[4例(4.21%)],ε3/ε4[15例(15.79%)],ε4/ε4[1例(1.05%)];SL⁃CO1B1基因型分布情况为:*1b/*1b(35.79%),1a/*1b(30.53%),*1b/*15(18.95%),*1a/*15(7.68%),*1a/*1a(4.88%),*15/*15(3.16%)。精神分裂症患者不同性别间APOE和SLCO1B1基因多态性比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:精神分裂症患者APOE和SLCO1B1基因呈多态性分布,其分部与性别无关。

安徽地区汉族心血管疾病患者SLCO1B1与ApoE基因多态性分布及其在他汀类药物临床个体化应用中的意义

目的:探讨脂质及药物代谢相关基因SLCO1B1和ApoE的基因多态性在安徽地区汉族心血管疾病患者中的分布,以评估他汀类药物个体化用药的效益/风险比。方法:利用PCR-荧光探针法技术检测2019年1月至2020年8月合肥市第二人民医院736例心血管疾病患者外周血基因组中SLCO1B1基因的rs2306283(388A>G)和rs4149056(521T>C)位点和ApoE基因的rs429358(388T>C)和rs7412(526C>T)位点的基因多态性分布特点,并与已报道的中国其他地区汉族心血管疾病患者的数据进行比较,分析不同地区间的基因型分布差异。结果:检测到安徽地区汉族心血管疾病患者中SLCO1B1基因型有6种,分别为*1a/*1a型(6.11%)、*1a/*1b型(29.08%)、*1b/*1b型(44.57%)、*1a/*15型(4.08%)、*1b/*15型(15.49%)、*15/*15型(0.68%),未检测到*1a/*5型、*5/*5型和*5/*15型;ApoE基因有6种表型,分别为E2/E2型(0.41%)、E2/E3型(11.96%)、E2/E4型(1.09%)、E3/E3型(67.66%)、E3/E4型(17.93%)、E4/E4型(0.95%)。两种基因的基因多态性频率分布满足Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性。本研究人群中携带SLCO1B1正常肌病风险型的比例最高,约占79.76%;SLCO1B1中度肌病风险型和高度肌病风险型的人群比例较低,分别为19.57%和0.68%。ApoE大众类基因型比例最高,约占68.75%;ApoE保护类基因型及风险类基因型的人群比例分别为12.37%和18.88%。不同性别间SLCO1B1和ApoE基因表型患者差异无统计学意义。与华南地区心血管疾病患者相比,安徽地区ApoE基因多态性分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:安徽地区736例心血管疾病患者SLCO1B1和ApoE基因型分别以他汀药物剂量耐受性较高的正常肌病风险型和对他汀药物敏感的大众类基因型为主,服用他汀类药物诱发肌病的风险较低,降脂疗效较好;且两种基因的多态性分布均不受性别的影响,但ApoE基因多态性分布特征可能在地域上存在差异。因此,检测SLCO1B1和APOE基因多态性对于临床评估效益/风险比有重要的指导意义。

SLCO1B1和APOE基因多态性与他汀类药物疗效的相关性

目的探讨SLCO1B1基因(521T>C)位点和APOE基因E2、E4位点基因多态性与他汀类药物的降脂疗效的相关性。方法选取2016年6月至2018年3月期间就诊于昆明医科大学附属延安医院且诊断为高脂血症的住院患者81例作为研究对象,其中男62例,女19例,平均年龄为(62±12.43)岁。采用实时荧光聚合酶链式反应法对提取的DNA进行SLCO1B1基因(521T>C)位点和载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因E2、E4位点检测,将基因型分组与患者服用他汀类药物前后的血脂指标进行统计分析。结果SLCO1B1 521T>C位点用药前5个血脂指标甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、载脂蛋白A1(APOA1)分别进行组间比较:TC型组、TT型组间的差异无统计意义(均P>0.05)。用药后5个血脂分别进行组间比较:APOA1水平组间比较差异有统计学意义(P<0.05),其余4个血脂指标的组间比较差异无统计意义(均P>0.05)。APOE基因用药前E2型、E3型和E4型与TG、TC、HDL-C和APOA1水平间有差异,其余血脂指标差异无统计意义(P>0.05)。用药后患者的E2型、E3型和E4型与TG、TC和LDL-C水平之间有差异。其余血脂指标差异无统计意义(P>0.05)。SLCO1B1 521T>C位点的基因多态性与他汀类药物的降脂疗效相关,TT型组APOA1水平变化显著高于TC型组。结论APOE基因多态性与他汀类药物的降脂疗效相关,用药前E2型、E3型和E4型与TG、TC、HDL-C和APOA1水平间有差异。用药后患者的E2型、E3型和E4型与TG、TC和LDL-C水平之间有差异。

华中地区汉族人群SLCO1B1与APOE基因多态性分析及临床意义

目的分析华中地区汉族人群SLCO1B1与APOE基因多态性分布及其临床意义。方法利用PCR-荧光探针法技术定性检测918份人外周全血基因组中SLCO1B1和ApoE基因,分析其多态性分布情况。结果华中地区汉族人群中SLCO1B1基因的7种表型*1a/*1a、*1b/*1b、*1a/*1b、*1a/*5、*1a/*15、*1b/*15和*15/*15所占比例分别为7.63%、40.96%、30.83%、0.22%、5.12%、13.94%、1.31%;华中地区汉族人群中携带SLCO1B1正常代谢型占多数,约79.41%;SLCO1B1中间代谢型及弱代谢型的人群比例较低,分别为19.28%和1.31%。华中地区汉族人群APOE基因的六种表型ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4和ε4/ε4所占比例分别为0.64%、12.53%、2.07%、68.41%、14.81%、1.53%。APOE保护类基因型,大众类基因型及风险类基因型的人群分别为13.18%,70.48%和16.34%。除1a/15型外,不同性别间的SLCO1B1与APOE基因多态性差异无统计学差异。基因型频率观察值符合Hardy-wenberg遗传平衡,具有群体代表性。结论华中地区携带SLCO1B1中间代谢型及弱代谢型的人群达20.59%,携带APOE风险类基因型患者达16.34%,该类患者对他汀类药物的剂量耐受能力较差,疗效差,冠心病、心脑血管疾病、老年痴呆等患病风险明显增加。SLCO1B1与APOE基因多态性与性别无关。因此,他汀类药物治疗前筛查患者SLCO1B1及APOE基因型对其临床用药指导及健康管理至关重要。

SLCO1B1 T521C基因多态性对他汀类药物药代动力学影响的Meta分析

目的采用Meta分析评价SLCO1B1 T521C基因多态性与他汀类药物药代动力学参数的关系。方法计算机检索Pubmed、EMBASE、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方、维普数据库,收集有关SLCO1B1 T521C基因多态性和他汀类药物药代动力学关系的研究。提取AUC_(0~6 h)、AUC_(0~12 h)、AUC_(0~24 h)、AUC_(0-inf)、C_(max)和CL/F等药代动力学参数。用标准均数差(SMD)和95%CI比较野生型(TT)基因型和突变基因型(TC、CC、TC+CC)。亚组分析根据种族人群、他汀类药物的类型进行。用敏感性分析对各项研究进行异质性检验。用RevMan 5.3软件对符合纳入标准的研究进行Meta分析。结果共纳入25篇文献903例病例,Meta分析结果显示:全部研究的AUC_(0-inf)标准均数差TT-TC为0.51(95%CI:0.29~0.72),TT-CC为1.80(95%CI:1.31~2.29),TT-(TC+CC)为0.78(95%CI:0.57~0.99);突变基因型的AUC_(0-inf)的标准均数差较高。在白种人和亚洲人的亚组分析得出同样的结果。全部研究的C_(max)标准均数差TT-TC为0.48(95%CI:0.18~0.77),TT-CC为1.24(95%CI:0.77~1.70),TT-(TC+CC)为0.65(95%CI:0.43~0.87);突变基因型的C_(max)的标准均数差也较高。在白种人和亚洲人的亚组分析也得出同样的结果。全部研究的CL/F标准均数差TT-TC为-1.01(95%CI:-1.91^-0.11),TT-CC为-1.51(95%CI:-2.08^-0.94),TT-(TC+CC)为-1.07(95%CI:-1.55^-0.59),突变基因型的CL/F的标准均数差较低。结论 SLCO1B1T521C等位基因可能对他汀类药物药代动力学起着重要影响。

ApoE和SLCO1B1基因多态性与冠心病的相关性

目的探讨人群中ApoE、SLCO1B1 388A>G和521T>C基因多态性与冠心病的关系。方法采用病例对照研究方法,冠心病组为确诊的冠心病患者827(男586,女241)例,平均年龄(64±12)岁;对照组为健康个体753(男530,女223)例,平均年龄(62±14)岁。通过PCR-荧光探针法对ApoE和SLCO1B1基因多态性进行检测,并统计分析基因多态性与冠心病的关系。结果 (1)冠心病组携带E3/4基因型显著高于对照组(P<0.05);携带￡4等位基因显著高于对照组(P<0.05)。(2)SLCO1B1 388A>G和521T>C的基因型和等位基因频率以及SLCO1B1基因单倍体频率在冠心病组和对照组中无统计学差异。结论 (1)ApoE基因￡4等位基因频率上升是冠心病的重要标志。(2)SLCO1B1 388A>G和521T>C基因多态性位点与冠心病无明显的相关性。

焦磷酸测序技术检测SLCO1B1基因多态性方法的建立

目的:建立SLCO1B1A388G和T521C单核苷酸多态位点的焦磷酸测序方法,分析中国健康人群中分布频率。方法:制备300例健康人外周血gDNA,应用PyroMark ID焦磷酸测序仪进行多态位点分型分析。并通过重复性检验和毛细管电泳测序验证方法正确性。结果:建立了SL-CO1B1A388G和T521C多态性分析的焦磷酸测序新方法,经毛细管电泳测序验证和重复性验证,结果准确可靠。在300例标本中,388A、388G、521T、521C等位基因频率分别为28%、72%、89.5%和10.5%,符合Hardy-Weinberg平衡。结论:焦磷酸测序方法可准确、高通量、快速检测SLCO1B1A388G和T521C单核苷酸多态性,特别适宜大样本量的临床及科研批量检测需要。

血脂异常人群ApoE和SLCO1B1基因多态性及相关性研究

目的分析湘雅医院血脂异常人群中ApoE和(SLCO1B1)基因型频率分布特征,探究ApoE和SLCO1B1基因型与各项血脂指标的相关性,为防治动脉粥样硬化性疾病提供依据。方法收集湘雅医院2016年6月~2017年4月共87例血脂异常人群三酰甘油(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)数据,采用PCR荧光探针法检测87例血脂异常人群的ApoE和SLCO1B1基因型,分析基因频率分布特征并比较各基因型间各项血脂指标的差异。结果87例血脂异常人群ApoE各基因型频率为:E2/E2型1.15%,E2/E3型13.79%,E2/E4型1.15%,E3/E3型56.32%,E3/E4型26.44%和E4/E4型1.15%,各等位基因频率分布以E3占比最高,为76.44%,E2与E4分别为8.62%和14.94%。E4表型组TC和LDL-C浓度大于E2,E3组,3组表型TG,TC,LDL-C,HDL-C浓度水平差异无统计学意义。SLCO1B1各基因型频率为:*1a/*1a型6.90%,*1a/*1b型36.78%,*1a/*15型13.79%,*1b/*1b型26.44%和*1b/*15型16.09%,各单体型频率分布以*1b占比最高,为52.87%,*1a与*15分别为32.18%和14.94%,未检测到*5型。SLCO1B1各组TG,TC,LDL-C和HDL-C浓度水平差异无统计学意义。结论 ApoE基因型频率分布不均,其多态性与血脂水平可能存在相关性;SLCO1B1基因频率分布存在种族差异性,其多态性与血脂水平不相关。临床医师可以根据ApoE和SLCO1B1基因型合理选择用药剂量,以防治冠状动脉粥样硬化性疾病。

SLCO1B1&APOE基因多态性检测性能验证

目的对人类SLCO1B1&APOE基因检测试剂盒(PCR-荧光探针法)进行性能验证。方法参照产品行业标准要求及相关文献,设计验证方案,对武汉友芝友医疗公司生产的人类SLCO1B1&APOE基因检测试剂盒的准确性(与金标准测序法结果比较)、特异性、最低检出限和抗干扰能力4个方面进行性能验证。结果 20个临床样本的荧光定量PCR检测结果与测序法结果比对,符合率为100%,满足试剂准确性验证要求;40个临床样本荧光PCR野生型位点的检测结果用测序方法均未检出突变,满足试剂特异性验证要求;基因检测试剂盒的最低检出限为10 ng/μL;血红蛋白、总胆红素和三酰甘油3种干扰物质加入已知基因型结果的血液样本后进行检测,与对照组结果均符合,满足试剂抗干扰能力验证要求。结论人类SLCO1B1&APOE基因检测试剂盒各项性能验证参数与厂家声明基本一致,符合相关质量管理要求,可应用于临床标本检测。

高脂血症患者SLCO1B1和ApoE基因多态性分析及其与患者血脂水平的相关性探究

目的探究高脂血症患者SLCO1B1和ApoE基因多态性及其与患者血脂水平的相关性。方法回顾性分析我院2018年1月至2019年4月期间收治的115例高脂血症患者的三酰甘油(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)以及高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)等临床数据资料,将高脂血症患者作为观察组,同期选取106例健康志愿者作为对照组。比较观察组和对照组受测者SLCO1B1、ApoE基因多态性分布特征以及观察组患者SLCO1B1、ApoE基因表型组间各血脂水平指标的差异,同时采用偏相关性分析高脂血症患者SLCO1B1、ApoE基因与血脂水平的相关性。结果SLCO1B1基因多态性分布:观察组和对照组受测者A基因表型频率分别为77.39%、82.08%,均为组内最高,C基因表型频率均为组内最低,其中对照组健康志愿者未检测出C基因表型,A、B以及C基因表型频率组间比较差异均无统计学意义(P>0.05);ApoE基因多态性分布:观察组和对照组受测者E3基因表型频率分别为63.48%、76.42%,均为组内最高,同时观察组患者E3基因表型频率明显低于对照组健康志愿者,且观察组患者E4基因表型频率16.52%显著高于对照组健康志愿者5.66%,组间比较差异均具有统计学意义(P<0.05);高脂血症患者SLCO1B1基因表型A组TG、TC、LDL-C均高于B组和C组,B组HDL-C高于A组和C组,但3组基因表型TG、TC、LDL-C以及HDL-C等血脂指标水平差异无统计学意义(P>0.05);高脂血症患者ApoE基因表型E2、E3以及E4组TG、LDL-C、HDL-C水平比较均无统计学意义(P>0.05),但E4组TC水平显著高于E2组和E3组,组间差异比较具有统计学意义(P<0.05);偏相关性分析显示:SLCO1B1基因多态性与各血脂指标水平均无明显相关性(P>0.05),ApoE基因多态性与TG、HDL-C水平也均无相关趋势(P>0.05),但与TC(r=0.36)、LDL-C(r=0.28)水平具有相关性(P<0.05)。结论高脂血症患者SLCO1B1和ApoE基因频率分布均存在明显不均,其中ApoE基因多态性分布与血脂水平存在相关趋势,对患者降脂药物以及饮食干预治疗方案的选择具有重要价值。

SLCO1B1多态性及脂代谢与糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨SLCO1B1基因多态性及脂代谢在2型糖尿病肾病发病中的作用.方法选择166例研究对象,其中对照组66例,2型糖尿病(T2DM)患者100例,按尿白蛋白与肌酐比值(ACR)分为糖尿病未合并肾病DN(-)组60例和糖尿病肾病DN(+)组40例.收集各组人群年龄、性别、身高、体重、BM1、TC、TG、LDL-C、HDL-C、尿微量蛋白等临床资料.比较各组SLCO1B1基因型、等位基因频率以及各项血脂指标.结果在云南地区人群中SLCO1B1基因388A>G位点检出A、G2种等位基因,构成AA、AG、GG 3种基因型,521T>C位点检出T、C2种等位基因,构成TT、TC、CC 3种基因型,两位点构成SLCO1 B1*15、SLCO1B1* 1a、SLCO1B1* 1b 3种单倍体类型.DN(+)组的高密度脂蛋白胆固醇明显降低,差异有统计学意义(P<0.05).SLCO1B1 388A>G位点、521T>C位点基因型和等位基因频率以及SLCO1 B1基因单倍体频率在对照组、DN(-)组、DN(+)组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05).高密度脂蛋白胆固醇降低是2型糖尿病肾病发病的危险因素.结论 SLCO1B1基因388A>G和521T>C多态性与2型糖尿病、2型糖尿病肾病无明显相关性.高密度脂蛋白胆固醇降低是2型糖尿病肾病发生的危险因素.

云南白族人群MDR1和SLCO1B1基因多态性与冠心病的相关性

目的探讨云南白族人群MDR1 3435C>T、SLCO1B1 388A>G和521T>C基因多态性与冠心病的关系,为云南白族人群冠心病的预防提供参考。方法采用病例-对照研究方法,冠心病组为确诊的白族冠心病患者57例,男34例,女23例,平均年龄(60.22±11.77)岁;对照组为白族健康个体60例,男36例,女24例,平均年龄(58.47±6.82)岁。通过PCR-限制性片段长度多态性法和PCR-直接测序法检测两组人群的基因型,并用PHASE 2.1软件构建SLCO1B1基因单倍型,统计分析基因多态性与冠心病的关系。结果 MDR1 3435C>T、SLCO1B1 388A>G和521T>C的基因型和等位基因频率以及SLCO1B1基因单倍型频率在冠心病组和对照组中差异均无统计学意义(P>0.05),说明在不考虑其他混杂因素的情况下,这3个单核苷酸多态性位点与冠心病均无明显的相关性。通过非条件logistic回归分析,校正混杂因素后,发现MDR1 3435C>T、SLCO1B1 388A>G和521T>C与冠心病无明显的相关性。结论 MDR1 3435C>T、SLCO1B1 388A>G和521T>C基因多态性与云南白族人群冠心病发病之间可能无关。