SLCO1B1521 T>C/ApoE基因多态性对阿托伐他汀临床应用的研究

目的探讨SLCO1B1521 T>C与ApoE基因多态性对阿托伐他汀钙片的降脂疗效和安全性的相关性。方法采用荧光探针法检测病人SLCO1B1521 T>C与ApoE基因多态性;160例病人口服阿托伐他汀钙片20 mg/d,通过检测用药前以及用药8周后的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),评价降脂疗效;通过随访用药期间肌痛的发生,评价肌病不良反应的发生频率。结果160例受试者SLCO1B1521T>C基因型分布为TT 70.6%,TC 24.4%,CC 5.0%;ApoE基因型分布为E3/E364.4%,E2/E316.9%,E3/E416.3%,E4/E41.2%,E2/E41.2%,未见E2/E2基因型。阿托伐他汀钙片治疗8周后,ApoE E2/E3、E3/E3、E3/E4基因组比较,病人血浆中的LDL-C下降水平差异有统计学意义(P<0.05);SLCO1B1521 T>C 3种基因型发生肌痛的频率明显不同(P<0.05)。结论SLCO1B1521 T>C/APOE基因多态性与阿托伐他汀钙片安全性及疗效有关,临床上联合检测SLCO1B1521 T>C与ApoE基因型有助于临床合理用药,实现阿托伐他汀钙片的个体化用药。

总胆汁酸与SLCO1B1 521T>C基因多态性的交互作用对新生儿高胆红素血症的影响

目的 探讨总胆汁酸与SLCO1B1 521T>C基因多态性的交互作用对新生儿高胆红素血症的影响。方法 选择2020年1月至2023年2月新生儿高胆红素血症患儿100例为观察组,另选100例健康新生儿为对照组。比较两组的一般资料及分析SLCO1B1 521T>C基因多态性位点基因型及等位基因频率分布。比较观察组不同基因型患儿血清总胆红素和总胆汁酸水平及与新生儿发生高胆红素血症易感性的关系及交互作用。结果 观察组在总胆红素、总胆汁酸方面显著高于对照组(P<0.05)。两组新生儿TT、TC、CC基因频率及基因T、C分布差异(P<0.05)。与观察组SLCO1B1 521T>C位点基因型TT患儿比较,基因型CC、TC患儿血清总胆红素、总胆汁酸水平均升高(P<0.05)。SLCO1B1 521T>C位点基因型CC、携带等位基因C和总胆汁酸是新生儿发生高胆红素血症的独立危险因素(P<0.05)。SLCO1B1 521T>C位点基因型CC和总胆汁酸在新生儿高胆红素血症易感性中呈正向交互作用。结论 SLCO1B1 521T>C位点基因型CC和总胆汁酸在新生儿高胆红素血症易感性中呈正向交互作用且易感性显著增加,应引起临床上重视并早期制定预防措施。