肾性糖尿的诊疗现状

肾性糖尿（RG）是因近端肾小管对葡萄糖的重吸收障碍引起的遗传病，由SLC5A2基因突变所致。SLC5A2基因突变导致其编码蛋白钠-葡萄糖转运体2（SGLT2）缺陷，引起近端肾小管S1段重吸收原尿中葡萄糖减少，致终尿中葡萄糖增多，表现为尿葡萄糖阳性。RG的主要临床特点是尿糖阳性，尿糖成分是葡萄糖，而血糖水平正常；其遗传方式呈不完全外显的常染色体共显性遗传。RG的诊断依据：持续且相对稳定的尿糖（10-100g／d）；尿糖成分为葡萄糖；空腹血浆血糖水平和口服葡萄糖耐量试验正常；碳水化合物储存和利用正常，饮食中无明显碳水化合物不足。RG一般无需特殊治疗，但需适当增加碳水化合物的摄入量，且运动和锻炼不可过度。