SLC12A3基因新突变导致Gitelman综合征的家系分析

目的探讨1个Gitelman综合征家系的临床特征及遗传学病因,并进行文献复习。方法对先证者进行查体、电解质测定、外显子组测序及分析,对目标变异进行Sanger测序并在家系成员中验证。结果先证者及其同胞姐姐均符合Gitelman综合征诊断,表现为低血钾、低血镁、低尿钙、正常血压。2人均携带SLC12A3基因c.1850A>G、c.909delG复合杂合突变,均为新突变。三代家系成员中3人携带c.1850A>G杂合突变,2人携带c.909delG杂合突变,杂合子无低血钾。结论SLC12A3基因c.1850A>G、c.909delG新突变是该家系致病突变。

10例Gitelman综合征患者SLC12A3基因的检测

目的:对青岛地区10例可疑Gitelman综合征患者致病基因SLC12A3和CLCNKB的突变特点进行分析。方法:通过直接测序的方法进行突变分析。选取100例健康人作为对照。结果:共确定SLC12A3基因9个突变位点,其中3个为新突变位点,包括2个错义突变:Glu429Lys,Ala264Gly;1个缺失突变:1740del C。6个已报道过的突变,其中包括5个错义突变:Cys430Gly,Asp486Asn,Ser283Tyr,Thr163Met,Arg913Gln;1个缺失突变:2877_2878del AC。10例患者中8例携带Ala264Gly纯合突变,4例携带Asp486Asn杂合突变,大部分患者为复合杂合突变。结论:本研究共发现9个突变位点,其中3个新突变位点。

儿童Gitelman综合征3例临床特点及基因分析

目的探讨儿童Gitelman综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析3例Gitelman综合征患儿的临床资料。结果 3例患儿均为男性,年龄分别为3、8、10岁。临床表现为低钾血症、低镁血症、碱中毒、高肾素血症、高醛固酮血症。基因检测显示存在SLC12A3基因的复合杂合突变,共发现SLC12A3基因的5个突变位点:c.179C>T(Thr60Met)、c.248 G>A(Arg 83 Gln)、c.2129 C>A(Ser 710 X)、c.2660+1 G>A、c.1456 G>A(Asp 486 Asn)。患儿确诊后,经补钾、补镁、螺内酯治疗后病情好转。结论儿童出现低钾血症需注意Gitelman综合征,基因检测有助于明确诊断。

儿童Gitelman综合征合一例并文献复习

儿童Gitelman综合征临床表现无特异性,基因检测为其确诊的金标准,目前治疗方法是对症治疗。本例患儿临床表现以乏力伴矮身材为主,实验室检查提示低钾血症、低氯性代谢性碱中毒、高尿钾、高肾素、血镁处于正常低限,基因检测提示SLCl2A3基因复合杂合突变,予以补钾及口服螺内酯治疗后乏力症状缓解,血钾回升正常水平。