山东地区汉族人群SLITRK6基因多态性与抽动秽语综合征遗传易感性关系的研究

目的探讨山东地区汉族人群SLITRK6基因多态性与抽动秽语综合征(TS)间的关联性。方法共有295例TS核心家庭成员纳入本次研究,采用Taqman探针实时荧光定量PCR技术对TS核心家系成员SLITRK6基因rs3825413和rs7336083位点多态性进行检测,采用传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对风险分析(HRR)和基于单倍型的单倍型相对风险分析(HHRR)评估SLITRK6基因的两个单核苷酸多态性位点(SNP)与TS的关联性。结果 TDT和HRR结果均表明,SLITRK6基因rs3825413和rs7336083位点与TS之间均不存在明显关联。HHRR结果同样表明,SLITRK6基因rs3825413和rs7336083位点与TS之间差异无统计学意义。结论SLITRK6基因rs3825413和rs7336083位点基因多态性与山东地区汉族人群TS的发病无明显关联,但仍需以更大样本量在不同种族中进行验证。