X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病一例临床特征及SLURP-1和STS基因突变分析

目的 报道1例X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病，并检测其基因突变。方法 收集临床资料，提取患儿及其父母外周血基因组DNA，PCR 扩增SLURP-1和STS基因全部外显子及其侧翼序列，以100例健康人作为对照，对扩增产物行琼脂糖凝胶电泳检测，并对SLURP-1基因扩增产物进行DNA测序。结果 患儿躯干、四肢泛发规则排列的棕褐色或黑色多角形鳞屑，掌跖、肘膝、腹股沟、肛周红斑，过度角化，向背侧延伸，诊断为X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病。基因检测提示，STS全基因缺失；SLURP-1基因第3外显子第286位核苷酸发生C→T纯合突变（c.286C＞T），导致其编码蛋白质在第96位氨基酸出现终止改变（p.R96＊），其父母均为c.286C 〉 T 杂合突变携带者。健康对照未发现此突变。结论 该患者携带STS全基因缺失和SLURP-1基因纯合无义突变，可能是导致X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病的原因。

Meleda角化病1例

患者男,18岁。双侧掌跖部位皮肤增厚伴红斑、瘙痒17年,缓慢加重12年余。皮损表现为双侧手掌及足底可见广泛、对称性黄色角化性斑块,其间见大小不等、形状不规则的红斑,上覆白色鳞屑;双手掌侧及双足跖皮肤对称性粗糙、增厚,基底红色,上覆较多白色鳞屑,境界清楚;双足第4、5趾缝间皮肤浸渍发白,伴异味;双足趾甲变形、增厚呈暗黄色,无多汗。皮损组织病理示:皮肤角化亢进,角质层增厚,颗粒层及棘层均增厚,真皮上部血管周围可见少数淋巴细胞。基因检测示:患者为SLURP-1基因c. 256G> A(p. G86R)和c. 212G> A(p.R71H)复合杂合变异。诊断:Meleda角化病。