胸部SMARCA4缺失的未分化肿瘤22例临床病理分析

目的 探讨胸部SMARCA4缺失的未分化肿瘤(SMARCA4-dificient undifferentiated tumor,SMARCA4-UT)的临床病理学特征及分子特点。方法 采用免疫组化法检测22例胸部SMARCA4-UT中CK、CD34、SOX-2、vimentin、BRG1、INI-1、BRM1、SALL4、TTF-1、PD-L1的表达;应用二代测序技术检测3例胸部SMARCA4-UT中基因突变情况,并复习相关文献。结果 22例患者中男性21例,女性1例,中位年龄65岁。镜检:17例胸部SMARCA4-UT呈实性片状或条索状生长,坏死明显,大部分肿瘤细胞呈横纹肌样形态,细胞间失黏附,可见病理性核分裂象;部分呈上皮样细胞形态,3例呈差分化癌与少量腺癌成分毗邻存在;2例具有鳞状上皮分化倾向,但无角化。免疫表型:肿瘤细胞BRG1有21例阴性,1例阳性。3例行二代测序检测,均检测到SMARCA4突变(无义突变)和TP53突变。其中1例同时检测到TSC2、ROS1和ATM突变。结论 胸部SMARCA4-UT是一种罕见的恶性肿瘤,预后差。组织学多具有横纹肌样形态,少量病例表现为差分化癌与分化较好的非小细胞肺癌混合存在,并具有特征性免疫表型和分子特点。

PD-L1高表达的SMARCA4缺失型未分化肿瘤的临床研究

目的 探讨SMARCA4缺失型未分化肿瘤的患病因素、临床诊断、鉴别诊断及治疗方法,以期为临床治疗和其他生物标志物探索奠定基础。方法 分析了山东第一医科大学第二附属医院收治的1例程序性死亡受体-配体1(PD-L1)高表达的SMARCA4缺失型未分化肿瘤患者从入院诊断到治疗再到随访的临床资料。分别以“SMARCA4缺失型未分化肿瘤”“SMARCA4 deficient undifferentiated tumor”为关键词对中国知网、PubMed数据库2020-2023年发表的文献进行检索。结果 结合病理及影像学该患者诊断为右肺上叶SMARCA4缺失型未分化肿瘤并多发转移。基于患者PD-L1高表达,于2023年4月开始予以腰椎姑息放疗、替雷利珠单抗200 mg联合白蛋白结合型紫杉醇300 mg+卡铂400 mg全身抗肿瘤治疗3个周期,后因经济原因未再入院治疗。文献检索结果:共检索到文献140篇,排除67篇,最终保留文献73篇。结合病例分析及文献复习,对SMARCA4缺失型未分化肿瘤的患病因素、临床诊断、鉴别诊断及治疗方法的研究进展进行分析总结,并重点对SMARCA4缺失型未分化肿瘤的免疫治疗进行探讨。结论 SMARCA4缺失型未分化肿瘤是一类罕见的恶性肿瘤,大部分患者为中年男性,并与吸烟密切相关。早期患者手术仍是治疗首选,基于其特殊的基因表达,对于中晚期患者,PD-1/PD-L1抑制剂联合铂类化疗药可能有较好的治疗前景。

宫颈SMARCA4缺失性未分化肿瘤2例临床病理特征并文献复习

宫颈SMARCA4缺失性肿瘤是近年来最新提出的一种罕见的恶性肿瘤,进展快、预后差,最新版WHO女性生殖肿瘤分类中也未见宫颈SMARCA4缺失性未分化肿瘤的具体描述。目前国内外文献已报道多例SMARCA4缺失的肿瘤,但未见宫颈SMARCA4缺失性未分化肿瘤的报道。本研究报道2例宫颈SMARCA4缺失性未分化肿瘤,结合患者病理学特征,复习国内外相关文献,旨在提高对此肿瘤的认识,掌握其临床病理特征,避免误诊和漏诊。

胸部SMARCA4缺失性未分化肿瘤的病理诊断与联合免疫检测点抑制剂治疗

探讨胸部SMARCA4缺失性未分化肿瘤(SMARCA4-deficient undifferentiated tumor,SMARCA4-UT)的临床病理特点和治疗策略。SMARCA4-UT是2021版《世界卫生组织胸部肿瘤分类》中的新类型,各科医生对其诊断、治疗、预后等问题均较为陌生。本次多学科研讨会以北京大学第一医院收治的1例胸部SMARCA4-UT为例,集中研讨了该类肿瘤的病理诊断、分子检测、治疗相关分子靶点、免疫检验点抑制剂治疗以及新辅助治疗反应的病理学评估等问题。患者为老年男性,有长期吸烟史,以右肺下叶实性肿瘤快速进展入院。病理学检测,肿瘤细胞上皮样,组织结构上无任何分化特点;免疫组织化学染色显示,CD34弥漫阳性,SALL4部分细胞阳性,SMARCA4基因编码的蛋白BRG1表达缺失;二代测序证实,肿瘤存在SMARCA4基因突变(c.2196T>G,p.Y732Ter)。综上,病理诊断符合胸部SMARCA4-UT。术前TNM分期为T1N2M0(ⅢA)。程序性细胞死亡1-配体1(programmed cell death 1-ligand 1,PD-L1,克隆号SP263)抗体免疫组化染色显示,阳性肿瘤细胞比例评分(tumor proportion score,TPS)为2%。肿瘤突变负荷(tumor mutation burden,TMB)检测结果为16.3/Mb,微卫星检测结果为微卫星稳定型(microsatellite stability,MSS)。经化疗联合免疫检测点抑制剂新辅助治疗两周后,行胸腔镜下右肺下叶切除术。术后新辅助治疗反应的病理学评估结果为病理学完全缓解(complete pathologic response,CPR),新辅助治疗后病理学分期为ypT0N0M0。术后完成了5周期化疗联合免疫检测点抑制剂辅助治疗。随访截止2022年10月,肿瘤无复发、转移,微小残留病灶(minimal residual disease,MRD)检测阴性。目前认为,只要BRG1免疫组织化学染色阴性,无论是否检测到SMARCA4基因突变,均可归入SMARCA4缺失性肿瘤,SMARCA4缺失性肿瘤包括多种癌和肉瘤。SMARCA4-UT的诊断,除了BRG1表达缺失以外,还必须具备相应的组织形态,并排除其他伴有BRG1表达缺失的鳞癌、腺癌、大细胞癌等胸部常见恶性肿瘤。SMARCA4-UT恶性度高、总体预后差,几乎没有靶向治疗驱动基因突变,化疗效果差,而免疫检测点抑制剂是目前唯一显示疗效的药物。本病例是SMARCA4-UT病理诊断、分子检测和免疫检测点抑制剂治疗的一个成功案例,对于所有SMARCA4缺失性肿瘤的诊治都有启发意义。

SMARCA4缺失性子宫未分化肉瘤1例并文献回顾

目的 探讨SMARCA4缺失性子宫未分化肉瘤(SDUS)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法 收集1例SDUS的临床资料,总结其组织病理学特征,对其进行免疫组织化学染色及分子检测,分析其临床病理特征,并复习相关文献。结果 患者女性,52岁,宫腔内见一最大径11.1 cm占位。镜下见肿瘤由弥漫分布的胞浆嗜酸的细胞组成,肿瘤细胞呈圆形或多边形,核仁明显,黏附性差,部分区域间质呈黏液样变并浸润子宫肌壁内。免疫表型:失表达BRG1,保留表达INI-1,p53野生型表达,vimentin部分表达、错配修复蛋白未见缺失,CKpan、CK8/18均阴性表达。分子检测:SMARCA4基因突变。结果SMARCA4缺失的子宫未分化肉瘤临床罕见,结合临床病理特征、免疫表型、分子特征有助于正确诊断。

合并SMARCA4缺失突变胸部肿瘤治疗的研究进展

交配型转换/蔗糖不发酵相关、基质相关、依赖细胞骨架调节剂的染色质亚家族A成员4(SMARCA4)基因位于染色体19q13,其编码的蛋白是腺苷三磷酸依赖的染色质重构复合物交配型转换(SWI)/蔗糖不发酵(SNF)的一部分。合并SMARCA4缺失突变的胸部肿瘤是近几年提出的一种起源于肺组织的恶性胸部肿瘤,占肺部恶性肿瘤的5%~8%,具有男性多发、吸烟相关、进展速度快、预后差等特点。对于晚期合并SMARCA4缺失突变的胸部肿瘤患者,虽然药物治疗是主要手段,但常规化疗药物疗效不理想,患者中位生存期仅6~7个月,目前尚无针对特异性驱动基因突变的药物,随着免疫检查点抑制剂在恶性肿瘤中的广泛应用,临床上可以观察到疗效改善的趋势。本文对合并SMARCA4缺失突变胸部肿瘤治疗的研究进展进行综述。

胸部SMARCA4缺失型未分化肿瘤2例

目的探讨胸部SMARCA4缺失型未分化肿瘤的临床病理学特征,诊断及鉴别诊断要点。方法回顾性分析本院2例SMARCA4缺失型未分化肿瘤的临床诊疗资料,并行病理组织学形态和免疫组织化学特征观察分析。结果2例患者均为男性,年龄分别为65岁和81岁,均有吸烟史。影像学检查:CT示2例患者均为肺占位和纵隔肿大淋巴结,患者2伴全身多发骨转移、肝转移和盆腔软组织转移。病理组织学:肿瘤细胞呈岛状或实性片状分布可伴大片坏死,瘤细胞常呈上皮样或横纹肌样。免疫表型:瘤细胞SMARCA4均阴性,SOX2和SMARCB1均阳性。2例患者的总生存期分别为12.0个月和3.2个月。结论胸部SMARCA4缺失型未分化肿瘤是一类罕见的胸腔恶性肿瘤,其确诊依赖于病理组织学形态及免疫组织化学检查结果。

胸膜SMARCA4缺失未分化肿瘤1例报告

胸膜SMARCA4缺失未分化肿瘤是一种罕见的发生于胸膜的未分化肿瘤,其形态学特征为细胞分化差,组织学及免疫组织化学染色证实其缺乏腺性、鳞状或其他明显细胞谱系特征,而以浆细胞样、横纹肌母细胞样细胞形态和SMARCA4表达缺失为特征。本文报道的该例胸腔SMARCA4缺失未分化肿瘤患者,肿瘤细胞呈浆细胞样或横纹肌母细胞样,细胞分化差,免疫组化染色提示肿瘤细胞Syn阳性,SMARCA4表达缺失,Ki-67增殖指数为80%,其余标记均为阴性。该患者吸烟,既往体健,起病隐匿,发现时已为晚期,术后未经过放化疗等任何干预措施,生存期仅66 d,与文献报道术后接受常规治疗的晚期患者相比,生存期并无明显差异。笔者回顾分析其临床资料、组织形态学及免疫组化特征,并复习相关文献,提示SMARCA4缺失性未分化肿瘤具有高度侵袭性,预后差。

胃SMARCA4缺失性未分化癌6例临床病理分析

目的 探讨胃SMARCA4缺失性未分化癌(SMARCA4DUC)的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法 收集6例确诊为胃SMARCA4DUC患者的临床病理资料,总结其组织学特点及免疫表型,并复习相关文献。结果 6例患者中男5例、女1例,中位年龄65(49~72)岁。镜下表现为肿瘤细胞呈弥漫片状分布,细胞黏附性差,局部区域可呈横纹肌样,细胞质丰富、嗜酸,核呈空泡状,核仁明显,核分裂相易见,肿瘤内常见大片状坏死。免疫组化显示:6例肿瘤细胞SMARCA4均完全缺失表达(6/6),而SMARCB1均阳性表达(4/4);上皮标志物AE1/AE3部分患者阳性(4/6),其中1例为弥漫阳性,3例为点灶弱阳性;神经内分泌标志物SYN大部分患者局部中等程度阳性(5/6);Ki-67增殖指数约70%~80%。5例患者获得随访,3例1 a内死亡。结论 胃SMARCA4DUC是一类少见的高度恶性肿瘤,预后差。由于肿瘤缺乏特异性分化,易被误诊,熟悉这一肿瘤的特点并行SMARCA4、SMARCB1检测有助于诊断。

SMARCA4缺失性子宫未分化肉瘤(子宫恶性横纹肌样瘤)是一组与未分化癌具有不同临床病理特征的肿瘤实体

卵巢高钙血症型小细胞癌非常罕见,通常发生于年轻女性,是一种侵袭性非常强的恶性肿瘤,其特征是具有SMARCA4突变,而几乎没有其他基因突变。作者最近遇到一些与卵巢高钙血症型小细胞癌具有相似的形态学、免疫表型和遗传学特征的子宫肿瘤。

胸部SMARCA4缺失肿瘤4例临床病理分析

目的探讨胸部SMARCA4缺失肿瘤的临床病理学特征。方法采用免疫组化EnVision两步法对4例胸部SMARCA4缺失肿瘤进行检测,并复习相关文献。结果4例胸部SMARCA4缺失肿瘤包括1例胸部SMARCA4缺失型未分化肿瘤(thoracic SMARCA4-deficient undifferentiated tumor,SMARCA4-UT)和3例SMARCA4缺失性非小细胞肺癌(SMARCA4-deficient non-small cell lung carcinoma,SMARCA4-dNSCLC)。4例均为男性,年龄54~81岁,平均67.5岁。镜下SMARCA4-UT细胞弥漫片状分布,黏附性差,瘤细胞体积大,圆形至上皮样;SMARCA4-dNSCLC细胞呈实性巢、片状或腺泡状排列,瘤细胞较大,边界清楚,胞质呈完全透明状至淡染嗜酸性。免疫表型:4例SMARCA4/BRG1均阴性,SMARCB1/INI1均阳性,其中SMARCA4-UT中CKpan个别细胞阳性,CD34、SOX2和SALL4均阳性,Ki-67增殖指数为90%。3例SMARCA4-dNSCLC中CKpan阳性,SOX2阳性(1/2),CD34和SALL4阴性(2/2),Ki-67增殖指数为10%~75%。1例SMARCA4-UT患者未治疗,随访7个月后死亡;1例SMARCA4-dNSCLC患者未治疗,随访3个月后死亡;2例SMARCA4-dNSCLC患者分别行化疗、手术切除+化疗后均生存。结论胸部SMARCA4缺失肿瘤罕见,预后差,诊断需依据临床病理学特征和免疫组化检查。

原发性SMARCA2缺失型胃未分化癌/横纹肌样癌临床病理分析

目的探讨SMARCA2缺失型胃未分化癌/横纹肌样癌(gastric SMARCA2-deficient undifferentiated carcinoma/rhabdoid carcinoma)的临床病理学特征。方法回顾性分析2例SMARCA2缺失型胃未分化癌/横纹肌样癌患者的临床病理资料,行HE及免疫组化染色,并复习相关文献。结果例1男性,49岁,肿瘤位于胃底;例2女性,27岁,肿瘤位于胃体;2例均行胃癌根治术,随访2例均生存。镜下见肿瘤细胞呈实性片状、巢团状及条索状排列。肿瘤细胞呈上皮样,胞质嗜酸或透亮,细胞核空泡状,局灶见横纹肌样细胞。免疫表型:2例肿瘤细胞SMARCA2均阴性,SMARCB1、SMARCA4、ARID1A、BAF155、BAF170、MSH2、MSH6、MLH1、PMS2和CKpan均阳性。2例HER-2基因检测均无扩增。结论SMARCA2缺失型胃未分化癌/横纹肌样癌预后差。SMARCA2表达缺失是诊断该肿瘤的金标准,为患者提供潜在的靶向治疗方案。

胃食管交界部SMARCA4缺陷型未分化癌

目的探讨胃食管交界部SMARCA4缺陷型未分化癌的临床病理特征。方法回顾性分析2例原发于胃食管交界部的SMARCA4缺陷型未分化癌的临床资料、形态学特点及免疫表型特征,并复习相关文献进行讨论。结果2例患者年龄60岁和80岁,均为男性,分别以进行性吞咽困难和上腹部闷痛不适为首发症状。例1伴有同期肝转移,行姑息手术治疗,术后接受多期化疗及靶向治疗,术后8个月肿瘤进展,更改治疗方案,术后11个月肿瘤再次进展,治疗无效死亡。例2行根治性手术后未予其他治疗,术后4个月复查发现肝脏多发转移。镜下肿瘤以失黏附性的横纹肌样细胞弥漫生长,部分区域以间变样大细胞呈黏附性的实性巢状生长。2例肿瘤细胞免疫组化BRG1缺失表达,例1BRM保留表达,且角蛋白及上皮膜抗原阴性,例2伴有BRM缺失表达,但角蛋白及上皮膜抗原部分阳性。结论胃食管交界部SMARCA4缺陷型未分化癌是一类罕见的高度恶性肿瘤,是食管未分化癌的一组特殊亚群,具有独特的临床病理及分子特征,预后差。包括BRG1、BRM在内的SWI/SNF复合体蛋白的缺失表达对本病的诊断和预后有重要作用。

浆膜腔积液中SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤的细胞病理学特点

目的探讨浆膜腔积液中SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤的细胞病理学特点,及浆膜腔积液细胞学结合免疫组织化学在该肿瘤的诊断价值。方法收集河北大学附属医院2018年1月至2023年7月以浆膜腔积液细胞学为首次诊断依据的SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤11例的临床及病理学资料,分析浆膜腔积液细胞形态、免疫组织化学特征,并分析患者相应的原发或转移病灶的组织学标本病理特征,对部分病例进行二代测序基因检测。结果患者均为男性,年龄54~77岁,中位年龄64岁,9例有长期吸烟史。多伴咳嗽、发憋、胸痛症状,均伴胸腔或心包积液。影像学提示原发部位肺部9例,纵隔1例,肺及胸壁均累及1例。其中3例有外院肺肿瘤手术史,1例有对侧肺腺癌手术史。浆膜腔积液肿瘤细胞大且异型性明显,核质比增大,核大圆形,核仁明显,部分核形不规则,胞质嗜酸性。免疫组织化学SMARCA4/BRG1均失表达,广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白7均阴性,SMARCB1/INI1均阳性;7例CD34阳性,4例突触素弱阳性,2例SALL4弱阳性。组织学标本瘤细胞黏附性差,不规则片状或巢状排列,横纹肌样,核分裂象多见,伴肿瘤性坏死。部分肿瘤细胞呈合体细胞样,部分细胞胞质空亮。免疫组织化学表达与浆膜腔积液细胞一致,6例行PD-L1(22C3)检测均阴性。二代测序6例均有SMARCA4移码突变及TP53突变,部分病例检测到STK11、CDKN2A、MET突变及ERBB2扩增,BRCA2部分外显子缺失。随访时间2~24个月,患者均发生不同程度区域淋巴结转移,或肝、肾、肾上腺、颅脑、骨转移,4例死亡,4例经手术根治性切除或射频消融的病例生存时间均超过13个月。结论SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤恶性程度高,患者预后差,形态有横纹肌样特征。浆膜腔积液细胞诊断困难,选取针对性的免疫组织化学指标可协助诊断。工作中应提高对此病的警惕性,避免漏诊及误诊,以达到早诊断、合理治疗的目的。

SMARCA4缺失的胸部未分化肿瘤临床特征及预后分析

目的胸部SMARCA4缺失的未分化肿瘤(SMARCA4-deficient undifferentiated tumors,SMARCA4-UT)是一类高侵袭性预后差的少见恶性肿瘤,对传统化疗反应较差,目前尚无确切针对SMARCA4-UT的治疗指南。回顾性分析SMARCA4-UT的临床特点及预后影响因素。方法48例SMARCA4-UT患者,根据治疗方式分为手术治疗组5例,单纯化疗组22例,化疗联合免疫组5例,化疗联合抗肿瘤血管生成组7例,化疗联合抗肿瘤血管生成及免疫治疗组2例,未治疗组7例。通过免疫组化、二代测序分析患者临床病理学及基因特征,观察不同治疗方式疗效,分析临床特征与预后的关系。结果化疗联合免疫治疗组的无进展生存期(progression-free survival,PFS)4.5个月及总生存期(overall survival,OS)9.1个月优于单纯化疗组3.6个月,5.2个月及化疗联合抗肿瘤血管生成治疗组4.1个月,9.1个月,其中依托泊苷联合铂类(etopoposide combined with the platinum,EP)方案化疗联合替雷利珠单抗可作为SMARCA4-UT患者治疗的优选治疗方案。肝转移及≥3个转移部位为PFS及OS的影响因素,合并STK11、KEAP1突变患者总体预后较差。截止随访日期,手术治疗组死亡3例(60.00%),单纯化疗组死亡16例(72.73%),化疗联合免疫治疗组死亡3例(60.00%),化疗联合抗肿瘤血管生成治疗组死亡5例(71.43%),化疗联合抗肿瘤血管生成治疗联合免疫治疗组全部存活(0.00%),未接受治疗组7例全部死亡(100.00%)。结论晚期SMARCA4-UT患者一线应用免疫检查点抑制剂联合化疗的疗效优于单纯化疗方案,其中EP方案可潜在更优的化疗选择。检测STK11、KEAP1基因突变对SMARCA4-UT患者具有临床意义。

SMARCA4缺失型子宫未分化肉瘤的临床病理及免疫微环境检测的研究进展

SMARCA4缺失型子宫未分化肉瘤(SMARCA4-deficient undifferentiated uterine sarcoma,SDUS)是由SMARCA4缺失突变引起的高度侵袭性恶性肿瘤。SDUS罕见,诊断较难,目前全球范围内尚无关于SDUS免疫微环境的相关研究。因此,该文从组织形态学、免疫表型、分子改变等方面对SDUS进行阐述,以提高其诊断的准确率,分析免疫微环境在SDUS中的意义为将来对SDUS患者进行免疫治疗提供理论基础。

子宫颈SWI/SNF缺陷型未分化癌的临床病理分析

目的探讨子宫颈SWI/SNF缺陷型未分化癌的临床病理及分子学特征。方法回顾性分析2例子宫颈SWI/SNF缺陷型未分化癌的临床资料、细胞学涂片、组织学切片、免疫表型和基因检测结果,并复习相关文献。结果患者年龄分别为50岁和51岁,均因阴道不规则出血就诊,高危型HPV检测阴性,子宫颈细胞学涂片显示与基底细胞类似的恶性肿瘤细胞;组织学表现为肿瘤细胞呈片状、梁状浸润性生长,肿瘤细胞小,核质比高,染色质粗,核仁不明显,可见核分裂象及坏死。免疫表型:2例肿瘤均弥漫表达vimentin,局部表达CK8/18,1例缺失表达SMARCA4、SMARCA2,1例缺失表达SMARCA2、保留表达SMARCA4,2例均不表达Syn、CgA、CKpan、CK5/6、p40、S-100、SOX10、CD3、CD20、CD43、MPO、CD34、TDT、desmin和MyoD1;基因检测显示2例均出现SMARCA4基因突变。随访12个月,1例确诊后6个月死亡,1例手术后无瘤生存。结论子宫颈SWI/SNF缺陷型未分化癌为罕见肿瘤,组织学形态与小细胞癌相似,SMARCA4是常见的突变基因,不同病例的分子改变及预后有差异,基因检测对该肿瘤的诊断与预后具有重要价值。

SMARCA4缺失型非小细胞肺癌12例临床病理特征

目的探讨SMARCA4缺失型非小细胞肺癌的临床病理学特征。方法回顾性分析12例SMARCA4缺失型非小细胞肺癌的临床病理学特征,行HE及免疫组化染色,并复习相关文献。结果12例标本中根治标本6例,穿刺标本6例,患者平均年龄65岁,男性11例,女性1例。其中9例有长期吸烟史。眼观:肿瘤最大径1~6.8 cm,均为灰白色肿物,伴有坏死和出血。镜下见肿瘤均由弥漫一致的大圆细胞构成,成片分布,填充肺泡腔式生长,可见坏死及核分裂象。免疫表型:肿瘤细胞CK及CK7均弥漫阳性,vimentin、TTF-1、NapsinA、CgA、CD34、ALK、ROS1、NUT均阴性,INI-1均阳性,Hep Par1均不同程度阳性。除1例腺鳞癌(鳞状细胞癌区域SMARCA4阳性)外,其余11例肿瘤细胞SMARCA4均完全阴性。1例肿瘤细胞CD56、Syn少量阳性,1例SALL4少量阳性,其余肿瘤细胞上述标志物均阴性。3例部分肿瘤细胞p63及p40阳性,余肿瘤细胞均阴性。4例肿瘤细胞SOX2阳性。2例p53为突变型,其余为野生型。7例CK5/6不同程度阳性。9例Ki-67增殖指数>70%,3例增殖指数为20%~30%。分子检测均未检出ALK及EGFR基因突变。11例患者获得随访,随访时间5~23个月,8例存活,3例死亡,中位生存时间为15个月。结论SMARCA4缺失型非小细胞肺癌是一种少见的肺癌类型,其预后好于胸部SMARCA4缺陷的未分化肿瘤,借助免疫组化有助于鉴别诊断。

SMARCA4缺失型鼻窦癌:10例SWI/SNF驱动的鼻窦恶性肿瘤遗传学谱系的扩展

低分化鼻窦癌的分子发病机制近年来备受关注。在鼻窦未分化癌的形态学谱系中,几种未分类的癌被重新归类为具有独特遗传学特征的变异体或实体,包括NUT重排性癌和SMARCB1缺失型癌。作者进一步描述了一种罕见的鼻腔未分化癌样肿瘤,其特征是通过免疫组化染色可检测到SWI/SNF构建体SMARCA4(BRG1)的失活。

肺原发SMARCA4缺陷型未分化肿瘤1例

胸部SMARCA4缺陷型未分化肿瘤是一种罕见的原发于胸部的恶性肿瘤,其主要特征是未分化或横纹肌样表型、SMARCA4表达缺失。SMARCA4基因参与多种生物学功能的调控,包括基因的表达、分化和转录,从而影响肿瘤的发生和进展。2021年《WHO胸部肿瘤分类(第5版)》中,将其与睾丸核蛋白癌一起归为其他上皮性肿瘤^([1])。其具有高度侵袭性,对放、化疗不敏感,预后极差。本单位收治了1例肺原发的SMARCA4缺陷型胸部未分化肿瘤,将其诊断及治疗总结如下,供临床参考。