SMARCB1(INI-1)缺失性鼻腔鼻窦癌的病理临床特征分析

目的总结SMARCB1(INI-1)缺失性鼻腔鼻窦癌(SDSC)的临床特征、组织形态、免疫组化表达、诊断、鉴别诊断、治疗及随访状况,提高对该病的认识水平。方法对深圳大学总医院诊治的1例SDSC患者的临床及病理相关资料进行整理,回顾性分析相关文献。结果患者TNM分期为T3N0M0;CT和MRI显示右侧鼻腔及筛窦内占位,伴骨质破坏;组织学见肿瘤细胞形态较为一致,伴轻度多形性,呈上皮样或基底细胞样形态,核分裂像较易见,未见明显鳞状或腺样分化特征,肿瘤周边可见少许残留的正常黏膜上皮;免疫组化染色分析见肿瘤细胞INI-1细胞核表达完全缺失。结论SDSC是鼻窦未分化癌的一种新亚型,较为罕见;具有高度侵袭性,易复发、早期转移、预后差等特点;形态学分化差的鼻腔鼻窦癌行INI-1免疫组化检测,有助于该亚类的准确诊断;术前TPF(多西他赛+顺铂+5-氟尿嘧啶)化疗方案促使病灶缩小,有助于根治性手术切除。

SMARCB1(INI-1)缺失性鼻腔鼻窦癌的诊疗进展

SMARCB1(INI-1)缺失性鼻腔鼻窦癌(SDSC)是一类罕见的鼻腔鼻窦恶性肿瘤,具有高度侵袭性。免疫组化染色检测细胞核中INI-1蛋白表达缺失是诊断SDSC最具价值的方法,由于临床表现的非特异性,大多数患者被确诊为该疾病时已处于晚期,极大程度地降低了患者的生存率及生存质量。手术完整切除肿物、术后辅以放/化疗的综合治疗模式是目前临床工作中的主要治疗手段,但仍有较高的复发率及死亡率。而新辅助治疗以及靶向治疗对于该疾病的有效性仍处于临床试验阶段。因此,早期诊断及探索最佳的治疗策略对患者至关重要。本文就SDSC的诊断及治疗进展进行综述,以助于提高对此类罕见肿瘤类型的临床认知。

SMARCB1(INI-1)缺失性鼻腔鼻窦癌1例报道

SMARCB1(INI1)缺失性鼻腔鼻窦癌[SMARCB1(INI1)-deficient sinonasal carcinoma,SDSC]是新近报道的以细胞核INI1表达缺失为特征的一类罕见鼻腔鼻窦癌,大多数表现为局部进展的浸润性破坏生长,在治疗后常发生局部复发和远处转移,预后较差。本文总结1例SDSC患者的诊疗经验,以提高临床医师对该病的认识。现报道如下。

肺转移性SMARCB1(INI-1)缺失型癌1例

患者女性,49岁。因间断性咳嗽、咳痰、胸闷伴痰中带血半个月余于2021年7月15日入住我院。半个月前无明显诱因出现咳嗽、咳痰、痰中带血,伴气喘,无咯血、胸痛等症状。既往史:5年前因“左侧鼻窦癌”在外院行手术治疗,术后放疗26次,原始病理资料未获取。实验室检查:(1)肺癌肿瘤标志物:NSE 17.25 ng/mL(正常值0~16.3 ng/mL),其他肿瘤标志物正常。(2)肝功能检查:碱性磷酸酶113 U/L(35~100 U/L)。(3)血管内皮生长因子:270.3 pg/mL(6.25~142.25 pg/mL)。胸部及鼻咽部增强CT(图1)示:右侧肺门及右侧肺上叶后段巨大肿块,考虑肺癌;两侧上颌窦及右侧蝶窦炎症。头颅MRI示:双侧额叶结节样异常信号,转移可能。患者于2021年7月20日行右肺占位经支气管镜活检术,术后送检右主支气管刷片细胞学检查及组织病理检查。

SMARCB1/INI-1缺失性鼻腔鼻窦癌的临床诊治分析

目的总结SMARCB1/INI-1缺失性鼻腔鼻窦癌[SMARCB1(INI-1)-deficient sinonasal carcinoma,SDSC]的临床特征、治疗方式和生存预后。方法回顾性分析2016年10月至2021年6月首都医科大学附属北京同仁医院诊治的15例SDSC患者的临床资料,其中男性9例,女性6例,年龄25~78岁。TNM分期中T2期1例,T3期1例,T4期13例;N0期13例,N2期2例;M0期14例,M1期1例。筛窦最常受累(14/15)。5例患者接受根治性手术及术后辅助治疗,4例行新辅助化疗后手术,3例仅接受手术切除,1例新辅助化疗后同步放化疗,1例放疗后手术,1例行姑息性化疗。分析所有患者标本的免疫组化染色结果,并与同期20例INI-1蛋白表达阳性的未分化癌患者进行生存比较,Kaplan-Meier法绘制生存曲线,采用Log-rank法检验。结果免疫组化染色分析可见15例SDSC患者肿瘤细胞INI-1细胞核表达完全缺失。15例SDSC患者均获得随访信息,中位随访时间21个月(3~56个月)。3年总生存率、疾病特异性生存率、无瘤生存率和无转移生存率分别为58.9%、58.9%、36.4%和31.2%。与同期INI-1蛋白表达阳性的未分化癌患者的预后比较,无瘤生存率上SDSC患者预后更差(HR=2.87,95%CI:0.92~8.91,P=0.043),Cox回归分析显示患者进行以手术为主的综合治疗后预后更好(HR=8.61,95%CI:1.38~53.73,P=0.021)。结论SDSC具有高度侵袭性,易复发、早期转移、预后差。病理学上分化差的鼻腔鼻窦癌行INI-1免疫组化检测,有助于该亚类的准确诊断。根治性手术切除辅助术后同步放化疗可能是最优选的治疗方式。

SMARCB1(INI‑1)缺失型鼻腔鼻窦癌1例并文献复习

目的提高对SMARCB1(INI‑1)缺失型鼻腔鼻窦癌(SDSC)的认识。方法回顾性分析江苏大学附属医院诊治的1例SDSC患者的临床资料和诊断经过,并复习文献。结果患者为69岁男性,左侧鼻腔鼻窦占位。病理组织学显示肿瘤细胞呈巢状分布,大部分呈上皮样,核分裂象多见。免疫表型示肿瘤细胞EMA阳性,SMARCB1(INI‑1)核阴性,经病理诊断为SMARCB1(INI‑1)SDSC。患者经肿瘤手术切除后接受放化疗及免疫治疗综合方案,随访8个月,目前带瘤生存。结论SDSC较罕见,在进行诊断时,应考虑到此病的可能性,尤其是SMARCB1(INI‑1)免疫标志物有助于诊断。