应关注颅内SMARCB1/INI-1缺陷型肿瘤的病理诊断与鉴别诊断:《罕见松果体区骨外黏液样软骨肉瘤》有感

SMARCB1基因定位于染色体22q11.2,亦称整合酶相互作用分子1(INI-1)、h SNF5或BAF47,是SWI/SNF染色质重构复合物亚家族的核心亚基,其他亚基还包括SMARCF1(ARID1A)、SMARCA2(BRM)和SMARCA4(BRG1),在ATP依赖性染色质重塑中发挥重要作用。INI-1蛋白被认为是一种肿瘤抑制因子,可阻止细胞快速增殖。染色体缺失或基因变异致SMARCB1双侧等位基因失活是INI-1蛋白表达缺失进而诱发肿瘤的重要原因。

儿童恶性横纹肌样瘤分子遗传学和诊治进展

恶性横纹肌样瘤(MRTs)是一组好发于婴幼儿的高度恶性、高度侵袭性胚胎性肿瘤,依据其原发部位,儿童MRTs分为中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)、肾恶性横纹肌样瘤(MRTK)及肾外非中枢神经系统横纹肌样瘤(EERT)。抑癌基因SMARCB1遗传缺陷及其编码INI 1蛋白缺失是儿童MRTs的驱动性遗传缺陷和重要诊断依据。儿童MRTs预后差,即使手术、放疗、化疗联合自体造血干细胞移植联合治疗,总生存率也仅40%左右。文章综述基于儿童MRTs异常分子遗传学的诊断和靶向治疗进展。