应关注颅内SMARCB1/INI-1缺陷型肿瘤的病理诊断与鉴别诊断:《罕见松果体区骨外黏液样软骨肉瘤》有感

SMARCB1基因定位于染色体22q11.2,亦称整合酶相互作用分子1(INI-1)、h SNF5或BAF47,是SWI/SNF染色质重构复合物亚家族的核心亚基,其他亚基还包括SMARCF1(ARID1A)、SMARCA2(BRM)和SMARCA4(BRG1),在ATP依赖性染色质重塑中发挥重要作用。INI-1蛋白被认为是一种肿瘤抑制因子,可阻止细胞快速增殖。染色体缺失或基因变异致SMARCB1双侧等位基因失活是INI-1蛋白表达缺失进而诱发肿瘤的重要原因。

具髓质表型的未分类肾细胞癌2例报告并文献复习

目的探讨具髓质表型的未分类肾细胞癌的临床特征与诊治方案,提高临床对该类型肾癌的认识。方法回顾性分析2019—2023年南方医科大学珠江医院收治的2例无血红蛋白病而病理诊断为肾髓质癌患者的临床资料并进行文献复习。结果2例患者均有腰部疼痛症状,经影像学检查发现肾占位性病变。患者1经术前穿刺,患者2经术后病理诊断为肾髓质癌且均缺乏镰状细胞性状或疾病证据,最终诊断为具髓质表型的未分类肾细胞癌。患者1确诊后未行进一步治疗,于确诊后5个月死亡。患者2行腹腔镜左肾切除术,术后接受吉西他滨+紫杉醇化疗+免疫治疗,患者因并发血行感染放弃一线治疗方案后肿瘤逐渐进展,最终于术后7个月死亡。结论具髓质表型的未分类肾细胞癌与肾髓质癌的部分临床特点相似,需在病理诊断的基础上排除镰状细胞性状或疾病,由于肿瘤侵袭性强,此类患者预后均不良。