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MJD基因CAG不稳定性扩增与临床研究
被引量:
1
1
作者
张宝荣
黄鉴政
+6 位作者
夏家辉
丁美萍
朱永良
应智林
潘乾
汤熙翔
姚梅琪
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1999年第6期17-20,共4页
为了解Machado- Joseph 病(MJD)基因突变及临床的神经电生理特点, 对16 个诊断为遗传性小脑性共济失调(SCA)家系的45 例病人及30 例家系的“正常”人作MJD 基因突变分析,检出MJD 基因的病人行肢...
为了解Machado- Joseph 病(MJD)基因突变及临床的神经电生理特点, 对16 个诊断为遗传性小脑性共济失调(SCA)家系的45 例病人及30 例家系的“正常”人作MJD 基因突变分析,检出MJD 基因的病人行肢体运动及感觉神经传导速度(MCV 及SCV)、脑干诱发电位(BAEP),视觉诱发电位(VEP)的检查。结果检出10 个家系25 例病人及1 例症状前18 岁女孩有MJD基因突变,CAG 三核苷酸重复73~79 次,异常等位基因片段长380~402bp,均为杂合子; 正常人CAG 三核苷酸重复18~40 次,等位片段长200~270bp,电生理发现MJD 的SCV 减慢比MCV 明显,而下肢的MCV、SCV 又较上肢明显,BAEP、VEP均有不同程度的潜伏期延长或波的异常;MJD 的父亲遗传早于母亲,进展也较块,临床以小脑性共济失调为突出症状,其次为构音障碍、突眼等,肌肉萎缩仅见于晚期病人;MRI示小脑萎缩较明显,脑干萎缩并不严重,未见明显的颈髓萎缩。
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关键词
基因突变
临床电生理
M-J病
小脑性共济失调
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职称材料
题名
MJD基因CAG不稳定性扩增与临床研究
被引量:
1
1
作者
张宝荣
黄鉴政
夏家辉
丁美萍
朱永良
应智林
潘乾
汤熙翔
姚梅琪
机构
浙江医科大学附属第二医院神经内科
湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1999年第6期17-20,共4页
基金
浙江省教委资助!(资助号: 981072)。
文摘
为了解Machado- Joseph 病(MJD)基因突变及临床的神经电生理特点, 对16 个诊断为遗传性小脑性共济失调(SCA)家系的45 例病人及30 例家系的“正常”人作MJD 基因突变分析,检出MJD 基因的病人行肢体运动及感觉神经传导速度(MCV 及SCV)、脑干诱发电位(BAEP),视觉诱发电位(VEP)的检查。结果检出10 个家系25 例病人及1 例症状前18 岁女孩有MJD基因突变,CAG 三核苷酸重复73~79 次,异常等位基因片段长380~402bp,均为杂合子; 正常人CAG 三核苷酸重复18~40 次,等位片段长200~270bp,电生理发现MJD 的SCV 减慢比MCV 明显,而下肢的MCV、SCV 又较上肢明显,BAEP、VEP均有不同程度的潜伏期延长或波的异常;MJD 的父亲遗传早于母亲,进展也较块,临床以小脑性共济失调为突出症状,其次为构音障碍、突眼等,肌肉萎缩仅见于晚期病人;MRI示小脑萎缩较明显,脑干萎缩并不严重,未见明显的颈髓萎缩。
关键词
基因突变
临床电生理
M-J病
小脑性共济失调
Keywords
smjd
Gene mutation
Clinical electrophysiology
分类号
R744.702 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
MJD基因CAG不稳定性扩增与临床研究
张宝荣
黄鉴政
夏家辉
丁美萍
朱永良
应智林
潘乾
汤熙翔
姚梅琪
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1999
1
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