脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一类与运动神经元存活基因（survival of motor neurons gene，SMN gene）突变有关的神经系统变性疾病，而SMN基因的转录产物即为SMN蛋白（survival of motorneurons protein，SMN pro...脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一类与运动神经元存活基因（survival of motor neurons gene，SMN gene）突变有关的神经系统变性疾病，而SMN基因的转录产物即为SMN蛋白（survival of motorneurons protein，SMN protein）。SMN蛋白与多种蛋白结合后发挥作用，如SMN-Sm蛋白的相互作用在富含尿嘧啶的小核核糖核蛋白体（uridine—richsmallribonucleo—proteins，UsnRNPs）转运装配中有重要意义。SMN蛋白是通过其Tudor结构域与剪接体sm蛋白的二甲基化修饰的富含精氨酸一氨基乙酸域（ar—ginineandglycine—rich，RG）结合。展开更多
文摘脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一类与运动神经元存活基因（survival of motor neurons gene，SMN gene）突变有关的神经系统变性疾病，而SMN基因的转录产物即为SMN蛋白（survival of motorneurons protein，SMN protein）。SMN蛋白与多种蛋白结合后发挥作用，如SMN-Sm蛋白的相互作用在富含尿嘧啶的小核核糖核蛋白体（uridine—richsmallribonucleo—proteins，UsnRNPs）转运装配中有重要意义。SMN蛋白是通过其Tudor结构域与剪接体sm蛋白的二甲基化修饰的富含精氨酸一氨基乙酸域（ar—ginineandglycine—rich，RG）结合。
