目的分析脊肌萎缩症（spinal muscularatrophy，SMA）患者运动神经元存活基因（survial motor neuron1，SMN1突变情况，了解SMNl基因缺失在SMA患者各亚型的分布及其对诊断的意义。方法应用多重连接依赖式探针扩增法对78例SMA患者及其父...目的分析脊肌萎缩症（spinal muscularatrophy，SMA）患者运动神经元存活基因（survial motor neuron1，SMN1突变情况，了解SMNl基因缺失在SMA患者各亚型的分布及其对诊断的意义。方法应用多重连接依赖式探针扩增法对78例SMA患者及其父母的SMN1进行突变检测。结果89．7％（70／78）的患者SMN1基因突变类型为第7、8外显子纯合缺失；3．8％（3／78）的患者为SMN1基因第7外显子纯合缺失、第8外显子杂合缺失；3．8％（3／78）的患者为SMN1基因第7外显子纯合缺失，未检测到第8外显子缺失；另有2．6％（2／78）的患者为SMN1基因第7、8外显子杂合缺失；对78例患者父母SMN1基因进行突变检测，发现77例患者父母均为相应基因突变携带者，符合SMA常染色体隐性遗传的特点。而1例SMN1基因第7、8外显子纯合缺失的SMA1型患者，母亲为SMN1第7和8外显子杂合缺失，父亲SMN1基因未检测到缺失和重复。结论SMA患者中SMN1基因纯合缺失达95％以上，使基因分析辅助临床诊断成为可能。在纯合缺失患者中，未见单独第8外显子的纯合缺失，提示分析SMN1基因第7外显子的纯合缺失更具有诊断意义。展开更多
目的脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是以脊髓前角运动神经元退化变性为特征的一种常见的常染色体隐性遗传病。SMA的发病率为1/10000,携带者频率为1/50,因此,对于运动神经元存活基因(survival motor neuron,SMN1)缺失携带者...目的脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是以脊髓前角运动神经元退化变性为特征的一种常见的常染色体隐性遗传病。SMA的发病率为1/10000,携带者频率为1/50,因此,对于运动神经元存活基因(survival motor neuron,SMN1)缺失携带者的检测在遗传咨询中尤为重要。然而SMA位点的重复使得携带者的检测比较困难。该研究的目的是探讨SMN1基因定量分析在SMA携带者检测中的作用。方法应用TaqMan技术的实时荧光定量PCR方法对109例不同临床表型的SMA患者父母和40例正常对照者的SMN1基因拷贝数进行检测。结果①SMA肯定携带者的SMN1基因的平均拷贝数为0.777±0.035,变异系数(CV)值4.5%;正常人(1例,用于验证检测方法的重复性)SMN1基因的平均拷贝数为2.064±0.120,CV值5.8%;②SMA患者父母SMN1基因平均拷贝数为0.798±0.108,CV值13.5%;正常人(38/40,为人群SMN1拷贝数)SMN1基因平均拷贝数为2.106±0.18,CV值8.5%。结论SMA患者父母和正常对照者的SMN1拷贝数的分布不同,前者为1个拷贝的SMN1基因;后者以2个拷贝的SMN1基因为主。因此,SMN1基因定量检测可用于区分大部分正常人和SMA携带者。展开更多
文摘目的分析脊肌萎缩症（spinal muscularatrophy，SMA）患者运动神经元存活基因（survial motor neuron1，SMN1突变情况，了解SMNl基因缺失在SMA患者各亚型的分布及其对诊断的意义。方法应用多重连接依赖式探针扩增法对78例SMA患者及其父母的SMN1进行突变检测。结果89．7％（70／78）的患者SMN1基因突变类型为第7、8外显子纯合缺失；3．8％（3／78）的患者为SMN1基因第7外显子纯合缺失、第8外显子杂合缺失；3．8％（3／78）的患者为SMN1基因第7外显子纯合缺失，未检测到第8外显子缺失；另有2．6％（2／78）的患者为SMN1基因第7、8外显子杂合缺失；对78例患者父母SMN1基因进行突变检测，发现77例患者父母均为相应基因突变携带者，符合SMA常染色体隐性遗传的特点。而1例SMN1基因第7、8外显子纯合缺失的SMA1型患者，母亲为SMN1第7和8外显子杂合缺失，父亲SMN1基因未检测到缺失和重复。结论SMA患者中SMN1基因纯合缺失达95％以上，使基因分析辅助临床诊断成为可能。在纯合缺失患者中，未见单独第8外显子的纯合缺失，提示分析SMN1基因第7外显子的纯合缺失更具有诊断意义。
文摘目的脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是以脊髓前角运动神经元退化变性为特征的一种常见的常染色体隐性遗传病。SMA的发病率为1/10000,携带者频率为1/50,因此,对于运动神经元存活基因(survival motor neuron,SMN1)缺失携带者的检测在遗传咨询中尤为重要。然而SMA位点的重复使得携带者的检测比较困难。该研究的目的是探讨SMN1基因定量分析在SMA携带者检测中的作用。方法应用TaqMan技术的实时荧光定量PCR方法对109例不同临床表型的SMA患者父母和40例正常对照者的SMN1基因拷贝数进行检测。结果①SMA肯定携带者的SMN1基因的平均拷贝数为0.777±0.035,变异系数(CV)值4.5%;正常人(1例,用于验证检测方法的重复性)SMN1基因的平均拷贝数为2.064±0.120,CV值5.8%;②SMA患者父母SMN1基因平均拷贝数为0.798±0.108,CV值13.5%;正常人(38/40,为人群SMN1拷贝数)SMN1基因平均拷贝数为2.106±0.18,CV值8.5%。结论SMA患者父母和正常对照者的SMN1拷贝数的分布不同,前者为1个拷贝的SMN1基因;后者以2个拷贝的SMN1基因为主。因此,SMN1基因定量检测可用于区分大部分正常人和SMA携带者。
