DNA修复基因XPD、XPA单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的相关性研究

目的探讨人类着色性干皮病基因D（XPD）的rs238406,rs13181,rs3810366,rs1799793,rs50872及着色性干皮病基因A（XPA）的rs1800975单核苷酸多态性与南京地区女性乳腺癌发病风险、病理特征与乳腺癌相关激素受体水平的相关性。方法采用病例-对照研究,选取298例女性乳腺癌患者作为病例组,298例健康女性作为对照组,用Sequenom Mass Array技术检测6个多态性位点的基因型,Logistic回归模型分析不同基因型与乳腺癌发生、病理特征和相关激素受体水平包括雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）及原癌基因人类表皮生长因子受体2（HER2或Cer B-2）的关系。结果 rs3810366（χ2=14.993,P=0.001）、rs1800975（χ2=8.336,P=0.015）、rs50872（χ2=8.735,P=0.013）位点的各基因型在两组中分布差异有统计学意义。rs3810366 CG基因型（OR=0.54,95%CI：0.37～0.78）在乳腺癌组中的频率（31.54%）低于对照组（46.98%）,GG/CG基因型发生乳腺癌的风险是健康人的0.71倍（OR=0.71,95%CI：0.51～1.00）。rs1800975位点的AG（OR=0.58,95%CI：0.39～0.85）、AA（OR=0.65,95%CI：0.42～0.90）、AA/AG（OR=0.60,95%CI：0.43～0.86）基因型与乳腺癌的发病风险均呈现负相关（OR〈1）;rs50872 CT（OR=1.64,95%CI：1.16～2.32）及TT/CT（OR=1.66,95%CI：1.18～2.30）是乳腺癌的风险因素。ER及Cer B-2水平可影响rs3810366基因位点在病例组与对照组中分布（P〈0.01）。PR与Cer B-2水平影响rs1800975基因位点在两组中的分布（P〈0.05）。对rs50872位点进行分析,在ER、PR及Cer B-2水平正常时,基因型在病例组与对照组中分布差异有统计学意义（P〈0.01）。结论 XPD基因的rs3810366、rs1800975及rs50872位点的单核苷酸多态性与乳腺癌的发生风险具有相关性。对于不同基因位点,ER、PR及Cer B-2的水平与乳腺癌的发生、发展有关。