α-突触核蛋白基因G51D杂合突变致早发型帕金森病:一家系报告并文献复习

目的总结SNCA基因G51D错义突变引起早发型帕金森病的临床、影像特点和基因分析结果。方法回顾分析2例家系早发型帕金森病患者的临床资料,检索国内外SNCA基因G51D错义突变病例报告文献,总结该病的临床、神经影像及神经病理特点和治疗。结果先证者为女性,26岁,以行走姿势异常为主要表现。正电子发射计算机断层显像(PET-CT)见双侧壳核、尾状核示踪剂11C-CFT分布减低,左侧为著,提示多巴胺转运蛋白摄取减少。多巴制剂治疗有效。基因检测示SNCA基因G51D杂合突变。先证者母亲半年后出现类似表现,基因检测示SNCA基因G51D杂合突变,多巴制剂治疗有效。结论SNCA基因G51D突变引起帕金森病国内尚无报道,SNCA基因G51D杂合突变可导致早发型帕金森病。