脂联素基因SNP+276与延边地区2型糖尿病及其颈动脉IMT的相关性

目的探讨血清脂联素水平及其基因SNP+276基因多态性与延边地区2型糖尿病及其颈动脉内膜中膜厚度(IMT)的相关性。方法对象均来自吉林省延边地区,3代无亲缘关系,排除冠心病、肝肾疾病、恶性肿瘤及免疫系统疾病。入组人群分对照组,2型糖尿病组,2型糖尿病组按民族分为汉族与朝鲜族组;2型糖尿病组根据颈动脉IMT分为颈动脉硬化组(GG基因型组,GT基因型组,TT基因型)和无颈动脉硬化组:采用Taqman探针法进行SNP基因分型,荧光测序法进行SNP测序。结果对照组与2型糖尿病组脂联素SNP+276T/G基因多态性分布差异存在显著性:2型糖尿病组汉族和朝鲜族脂联素SNP+276T/G基因多态性分布差异无显著性;2型糖尿病动脉硬化组与无颈动脉硬化组脂联素SNP+276基因多态性分布差异无显著性;2型糖尿病颈动脉硬化组血清脂联素水平与2型糖尿病无颈动脉硬化组差异存在显著性;2型糖尿病颈动脉硬化患者GG基因型组年龄,病程和脂联素水平与TT基因型组差异存在显著性。结论脂联素基因SNP+276T/G与延边地区2型糖尿病有相关性。脂联素基因SNP+276T/G与延边地区2型糖尿病颈动脉IMT无相关性。血清脂联素水平与延边地区2型糖尿病及颈动脉IMT有相关性。脂联素是2型糖尿病及颈动脉硬化的保护因子。G等位基因可能是2型糖尿病及颈动脉硬化的风险基因。

脂联素基因276位点多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的研究山西地区汉族人脂联素基因276位点单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病肾病之间的关系。方法选取262名山西地区汉族人,包括正常对照76例,2型糖尿病无肾病患者108例,2型糖尿病肾病患者78例。观测所选人群的临床指标,并针对脂联素基因276位点用聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术进行基因分型。结果①SNP276基因型及等位基因频率在正常对照组和2型糖尿病组之间分布差异有统计学意义(P<0.05),2型糖尿病组G等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.01)。SNP276基因型及等位基因频率在2型糖尿病无肾病组与2型糖尿病肾病组之间分布差异无统计学意义(P>0.05)。②正常对照组GG或GT型体重指数、收缩压、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、空腹血糖均显著高于TT型。2型糖尿病无肾病组GG或GT型收缩压、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、空腹血糖均显著高于TT型。2型糖尿病肾病组GG或GT型收缩压、胰岛素抵抗指数显著高于TT型。结论在中国山西汉族人群中,与TT型相比,携带GG+GT型者患2型糖尿病的危险因素增加。G等位基因是胰岛素抵抗、2型糖尿病的危险因素;脂联素SNP276G/T与2型糖尿病相关,与糖尿病肾病无关。

延边地区2型糖尿病患者脂联素SNP+45T/G基因多态性与颈动脉内膜-中层厚度的相关性研究

目的研究APN SNP+45T/G基因多态性与延边地区汉族和朝鲜族群体、T2DM及其动脉硬化间的相关性。方法 3代非异族通婚当地汉族和朝鲜族入组人群分正常对照(NC)组和T2DM组为汉族T2DM颈动脉硬化阳性组及阴性组;朝鲜族T2DM颈动脉硬化阳性组及阴性组。采用Taqman探针法行基因分型。结果 NC组与T2DM组APN SNP+45T/G基因多态性分布差异有统计学意义(P<0.05);T2DM组的汉族和朝鲜族APN SNP+45T/G基因多态性分布及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);T2DM动脉硬化阳性组与阴性组APN SNP+45基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 APN SNP+45T/G基因多态性在延边地区与T2DM发病相关,但与T2DM颈动脉硬化无相关性;APN SNP+45T/G基因多态性在延边地区T2DM汉族和朝鲜族群体中分布差异无统计学意义(P>0.05)。

脂联素基因多态性与代谢综合征和血浆脂联素水平的相关性

目的研究汉族人脂联素基因SNP+276G/T、SNP+45T/G与代谢综合征(MS)和血浆脂联素(APN)水平的关系。方法采用病例-对照研究方法,选择848例65~92岁汉族老年人,448例MS患者,健康人400例作为正常对照组(NC组),用DNA提取试剂盒提取外周血白细胞DNA,应用PCR-RFLP技术,检测SNP+276G/T、SNP+45T/G基因型,并观察各基因型和等位基因频率在该人群中的分布及其差异。血浆APN水平用ELISA法测定。结果该人群SNP+276和SNP+45位点均检测出三种基因型GG、GT、TT。SNP+276位点MS组GG基因型频率明显高于NC组,TT基因型频率明显低于NC组(P均﹤0.05),两组T、G等位基因频率亦有显著差异(P﹤0.05)。SNP+45位点两组基因型频率和等位基因频率均无统计学意义(P﹥0.05)。MS组血浆APN水平显著低于NC组(P﹤0.05),女性血浆APN水平明显高于男性(P﹤0.05)。SNP+45位点中TT基因型的APN水平显著低于非TT基因型(P﹤0.05)。结论 APN基因+276G/T多态性可能是汉族人MS的易感因素,而APN基因+45T/G多态性可能与MS无关;高血浆APN水平可能是MS发病的一个保护性因素;SNP+45T/G可能与脂联素水平相关。

脂联素基因45T/G多态性对高糖低脂膳食诱导的健康青年血脂比值变化的影响

目的探讨脂联素基因(APM1)45T/G多态性与健康中国汉族青年血脂比值的关系及其对高糖低脂(high carbohydrate andlowfat,HC/LF)膳食诱导的血脂比值变化的影响。方法 56名健康青年志愿者〔(22.89±1.80)岁〕,给予7 d平衡膳食和6 d HC/LF膳食。在第1 d、第8 d、第14 d清晨取空腹12 h静脉血,测定血脂,计算甘油三酯(TG)/高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、log(TG/HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)/HDL-C、总胆固醇(TC)/HDL-C比值,提取血基因组DNA,聚合酶链反应-限制性酶切法分析APM1 45T/G多态性。结果无论是整体还是按性别分组,TT基因型受试者与G等位基因携带者之间血脂比值基础值均无明显差异。男性G等位基因携带者HC/LF膳食后TC/HDL-C高于TT基因型受试者(P<0.05);与膳食前相比,TT基因型受试者HC/LF膳食后LDL-C/HDL-C和TC/HDL-C均降低(P<0.05),G等位基因携带者仅TC/HDL-C降低(P<0.01)。在女性,无论HC/LF膳食前还是HC/LF膳食后,G等位基因携带者TG/HDL-C和log(TG/HDL-C)均低于TT基因型个体(P<0.05);与膳食前相比,TT基因型受试者HC/LF膳食后TG/HDL-C和log(TG/HDL-C)升高(P<0.05)、TC/HDL-C降低(P<0.001),G等位基因携带者LDL-C/HDL-C(P<0.05)和TC/HDL-C(P<0.01)降低,而TG/HDL-C和log(TG/HDL-C)无显著变化。结论 APM1 45T/G G等位基因能抑制HC/LF膳食诱导的健康青年女性TG/HDL-C和log(TG/HDL-C)升高并使LDL-C/HDL-C降低,但可能使男性的LDL-C/HDL-C降低消失、TC/HDL-C升高。

鼠双微体同源基因2SNP309多态性与亚洲人群消化道肿瘤遗传易感性研究的Meta分析

目的综合评价鼠双微体同源基因2（MDM2）基因启动子区309位点单核苷酸多态（SNP309T〉G）与亚洲人群消化道肿瘤易感性的关系。方法检索中国学术期刊全文数据库（CNgI）、万方数据库、SpringerLink数据库和PubMed数据库，以得到MDM2SNP309T〉G和消化道肿瘤易感性关系的所有病例对照研究文献（2005年至2012年），并用RevMan4．2软件中Meta分析法合并SNP309T〉G与亚洲人群消化道肿瘤易感性关系的OR值，然后对入选文献的所有数据进行敏感性分析和发表偏倚检验。结果共有国内外17篇合格文献纳入研究，累计病例和对照病例分别为5183例和6660例。合并结果显示，携带MDM2SNP309GG基因型者患消化道肿瘤的危险性相对于携带TG＋TT基因型的合并0R值是2．23[95％可信区间（95％CI）=1．73～2．89，P〈0．01]。发表偏倚评估未发现明显的偏倚。结论MDM2SNP309GG基因型可能是亚洲人群消化道肿瘤易感性的危险因素。

脂联素基因单核苷酸多态性与原发性高血压的相关性研究

在有各异功能的众多脂肪细胞因子中,脂联素是目前为止唯一发现与高血压呈负相关的细胞因子。高血压作为基因遗传病认为与脂联素基因单核苷酸多态性有密切关系。本文为研究276G/T,45T/G等基因位点与高血压的发生关系并提高治疗靶向性进行综述。

miR-196a2和miR-146a基因多态性与中国汉族人群口腔鳞癌的相关性

目的:探究miR-196a2 rs11614913(T>C)和miR-146a rs2910164(G>C)多态性与中国汉族人群口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)的相关性。方法:选取127例OSCC患者为病例组,120例性别、年龄均匹配的无肿瘤外伤患者为对照组。提取2组受试者基因组DNA进行PCR后测序,比较miR-196a2 T>C及miR-146a G>C在两组研究对象间的分布频率。结果:关联研究结果示miR-196a2基因SNPs位点rs11614913 TC、CC基因型及C等位基因人群OSCC患病风险增加。分层模型结果示不吸烟不饮酒人群该位点突变与OSCC有显著统计学意义(P<0.05)。结论:miR-196a2基因SNP位点rs11614913与中国汉族人群OSCC的发生密切相关。

脂联素基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征伴胰岛素抵抗的关系研究

目的探讨脂联素浓度、脂联素基因第2外显子的+45T/G(rs2241766)和第2内含子的+276G/T(rs1501299)两个多态性位点、PCOS伴胰岛素抵抗(IR)三者的关系,并探讨其是否可以为临床诊疗及预后提供数据依据。方法收集2017年1月~2019年1月昆山市中医医院就诊年龄在20~35岁,符合鹿特丹标准的PCOS患者和正常人各100例。采用分子生物学的方法对脂联素基因进行分型。比较两组临床资料、脂联素浓度及脂联素基因分型。结果 PCOS组的雄激素、雌激素、促黄体生成素、胰岛素、胆固醇、甘油三酯、血糖高于对照组(P<0.05);对照组的促卵泡生成素、泌乳素低于PCOS组(P<0.05);PCOS组脂联素水平和IR存在线性关系(P<0.05);对照组脂联素基因多态位点+276G/T(rs1501299)不符合HWE遗传定律,组间无法比较;两组+45T/G(rs2241766)位点的基因型(TT、TG、GG)频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05),此位点基因型频率与脂联素浓度、HOMAIR进行关联分析,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PCOS组的脂联素水平和IR呈负相关,脂联素基因+45T/G(rs2241766)位点基因分型与PCOS伴IR患者无显著关系,可能不参与PCOS发生。