42例流产组织、257例羊水样本和59例脐带血样本全染色体SNP基因芯片分析

目的对流产组织、羊水样本和脐带血样本进行全染色体SNP基因芯片分析,以明确SNP基因芯片在这些样本类型中的检测意义。方法结合常规染色体G显带技术和Cyto-12 SNP基因芯片对收集到的检材实施检测,严格参照检测说明和实验实施流程。结果 47.62%的流产组织、11.28%的羊水样本和11.86%的脐带血样本检出基因拷贝数变异,家系分析结果也证明了部分拷贝数变异具有遗传性。结论基因芯片检测的分辨率较传统核型高,适用于较难实施细胞培养的检测样本,或者有明显症状但常规核型分析未检出异常的样本。目前基因芯片无法分析染色体的结构变异,因此在产前诊断时在完成基因芯片检测的同时,常规核型分析也需要同步实施。

结合基因芯片分析的染色体核型异常个体的产前诊断

目的结合常规染色体核型分析技术和基因芯片分析技术,对1例产前诊断中染色体异常个体进行分析。方法采用常规染色体G显带技术和cyto-12?SNP基因芯片进行检测,检测方法严格参照检测说明流程完成。结果染色体G显带技术显示该个体染色体核型为45,X[42]/46,XYqh-[31];cyto-12?SNP基因芯片检测显示该个体Y染色体存在2种变异,分别为Yp11.31q11.222(2,517,819-20,828,795)×2和Yq11.222q11.23(20,828,795-28,111,612)×0。结论产前诊断是对胎儿健康情况进行判断的重要手段,而染色体疾病的排查也是产前诊断中重要的排查目标之一。综合采用染色体核型分析技术和基因芯片检测技术有助于提高产前诊断的准确性。

基于SNP标记的大麦遗传多样性与群体遗传结构分析

为了评价大麦种质组合的配制,本研究对384份不同来源大麦种质资源的农艺性状和遗传背景进行分析,并选取了分布于大麦7条染色体上具有多态性的6 454个SNP标记进行群体遗传结构分析,结果表明:(1) 384份参试大麦种质资源的6个农艺性状中,除分蘖数外,其他性状表现基本接近正态分布。6个参试农艺性状统计量指标在环境、基因型、基因型与环境互作效应方面均达到极显著水平(p<0.01)。(2) SNP标记基因分型共分为8种类型。其中A/G类型的最多为2 386个;T/A类型的最少,为104个。平均各条染色体上分布922个,其中4H染色体上最多,为1 288个;1H染色体最少,为642个。(3)遗传结构分析结果显示,384份参试材料分为3个亚群,第1亚群有48份材料,第2亚群有149份材料,第3亚群有187份材料。本研究结果为分子标记辅助育种提供科学依据。

基于Maize6H-60K芯片精准分型的玉米DH群体遗传规律研究

为解析玉米双单倍体(doubled haploid,DH)群体的遗传规律,使用自主研发的精准分型策略对‘先玉335’DH群体的Maize6H-60K芯片结果进行筛选校正和解析。结果表明:1)通过剔除单态、杂合、缺失标记,使用精准分型策略对标记准确聚类,获得的18947个SNPs标记覆盖玉米全基因组。2)该群体在10条染色体上平均交换次数为1.84~1.03次,在6号染色体随体区域的交换次数显著减少。3)该群体在1、2、3、8号染色体上存在明显的偏分离现象;通过高频次、高密度的交换,染色体两臂端粒区域理论分离系数表现出回归到50%的趋势。利用获得的重组交换及分离规律可提高从DH群体中筛选到预期育种材料的准确性。

基于SNP标记的爆裂玉米农家品种遗传多样性

为了评价广西爆裂玉米农家品种的遗传多样性,利用56K SNP芯片技术对中国广西45个爆裂玉米农家品种、中国2个爆裂玉米杂交种和6个南美爆裂玉米种质进行全基因组扫描,获得多态性标记14 338个,基因分型为6种类型。其中A/G类型最多,为5 805个;A/T类型最少,为149个。1号染色体的多态性SNP位点最多,为2 302个;10号染色体最少,为848个。45个农家品种间平均遗传相似系数为0.62,变幅为0.41~0.99,总体遗传相似度高。聚类分析将参试品种划分为三大类群,相同来源的农家品种大多聚在一起;主成分分析显示大部分农家品种聚在一起,与杂交品种和南美品种之间没有交集,表明农家品种遗传相似性较高,与杂交品种和南美品种遗传差异较大。

外引青贮玉米自交系的遗传关系分析

为提高对引进青贮玉米种质资源的利用效率,使用48K的液相基因芯片技术,对38份青贮玉米种质进行全基因组鉴定并开展群体遗传结构分析。结果表明,自交系间的遗传相似度在0.4314~0.9828,在遗传结构上可以分为4个亚群,各亚群间遗传关系较远,具有较好的育种潜力。综合分群结果表明,其中有10个自交系属于欧洲硬粒血缘,属于PB群的有8个自交系,属于Reid群的有5个自交系,属于旅大红骨群的有2个自交系,属于SS群的有1个自交系,属于SPT群的有1个自交系。11份材料血缘关系较为复杂,未检测出主导血缘。