SNP技术的研究进展及相关应用

本文对SNP检测方法及SNP在动植物物种鉴定、动植物遗传育种、法医物证检验等方面的应用进展进行了综述,指出SNP标记作为第三代分子标记,具有数量多、分布广、遗传稳定等特点,近年来该技术发展迅速,在分子遗传学、动植物遗传育种学、法医物证学以及疾病诊断和治疗等方面都有着广泛的应用前景。

ACTN3基因R577X多态位点研究进展

ACTN3是一种仅在II型快肌纤维中表达的分子,它能提供极其强大且快速的肌肉收缩功能。ACTN3 R577X位点是一种常见的多态位点,三种相应的基因型分别是RR、RX、XX,与耐力、爆发力、肌肉代谢、肌肉衰老及某些疾病等具有潜在关联性。检测该多态位点,明确个体ACTN3 R577X多态位点的基因型,有利于为运动员提供优化训练方案及阐明相关疾病的分子机制。本文将对ACTN3基因R577X多态位点的相关机制、检测方法、研究进展进行综述。

牛遗传资源分子遗传多样性的研究进展

作者对牛遗传多样性的主要研究方法(主要包括线粒体DNA、微卫星DNA多态性、单核苷酸多态性、高通量SNP检测方法及全基因组选择方法)及其在牛分子遗传多样性研究方面的应用进行了介绍。

载脂蛋白E基因rs429358多态性与梅州客家人群冠心病易感性的关联研究

本研究围绕ApoE基因的rs429358位点的多态性在梅州客家人群中的分布特征探讨其与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)易感性之间的关系。方法 采用病例对照研究方法,选取梅州地区客家人群中69名被确诊为冠状动脉粥样硬化性心脏病同时没有共患高脂血症的患者(冠心病组),同时纳入81名在临床检查中未出现冠心病、高脂血症的体检人群作为对照组。对这两组人群进行了载脂蛋白E(ApoE)基因rs429358位点的基因型和等位基因分析,并比较了这些基因型和其他影响因素在冠心病组与非冠心病组之间的分布特点、相关关系以及对比差异。结果 本研究检测单核苷酸多态性SNP的方法行之有效,能准确扩增出含有rs429358位点的DNA片段并利用荧光探针进行准确的基因型判定。在本研究的人群中,ApoE基因的DNA双链上的SNP位点rs429358存在CC、CT和TT三种类型,最常见基因型是TT。在地区人群中各个基因型发生频率为 CC型1.33%,CT型16%,TT型82.67%。在冠心病组中,TT基因型占78.26%,CT占18.84%,CC占2.90%。男性、高血压和年龄被确认为冠心病发病的危险因素,rs429358的基因型与是否罹患冠心病之间无显著关联。结论 本研究证实了在梅州地区客家人群中,ApoE基因的rs429358位点存在C、T等位基因以及CC、CT、TT三种基因型,研究证实了性别、年龄和高血压也是冠心病的危险因素,但rs429358的位点多态性与是否罹患冠心病之间不存在显著相关性。本研究使用的检测rs429358的方法适合推广运用到检测类似SNP的基因型分析研究中。