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SNP-9对Aβ_(25-35)导致bEnd.3细胞损伤的作用及其机制
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作者 孟悦 姚思远 +1 位作者 高向东 陈松 《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期333-339,共7页
为了研究来源于丝素蛋白水解物的神经保护活性多肽SNP-9对于阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease,AD)中血脑屏障损伤的作用,使用Aβ_(25-35)损伤脑微血管内皮细胞bEnd.3建立AD损伤模型,并给药干预。通过MTT实验检测SNP-9和Aβ_(25-35)对... 为了研究来源于丝素蛋白水解物的神经保护活性多肽SNP-9对于阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease,AD)中血脑屏障损伤的作用,使用Aβ_(25-35)损伤脑微血管内皮细胞bEnd.3建立AD损伤模型,并给药干预。通过MTT实验检测SNP-9和Aβ_(25-35)对细胞活力的影响;RT-qPCR法检测SNP-9和Aβ_(25-35)对细胞紧密连接(tightjunctions,TJs)相关的ZO-1、occludin和claudin-5 mRNA水平的影响;Westernblot检测SNP-9和Aβ_(25-35)对细胞TNF-α、磷酸化NF-κB、NF-κB、IκBα和RAGE蛋白水平的影响。实验结果显示,SNP-9给药减少了Aβ_(25-35)诱导的bEnd.3细胞损伤,改善了模型细胞中ZO-1、occludin和claudin-5 mRNA水平的异常情况,缓解了Aβ_(25-35)导致的TNF-α、磷酸化NF-κB、IκBα和RAGE蛋白水平异常。研究结果表明,SNP-9可能通过影响RAGE/NF-κB通路,调控模型细胞炎症因子TNF-α水平,改善TJs相关指标异常,缓解Aβ_(25-35)诱导的bEnd.3细胞损伤。 展开更多
关键词 snp-9 阿尔茨海默病 血脑屏障 bEnd.3 Aβ_(25-35) NF-ΚB
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SNP-9对鱼藤酮所致帕金森病细胞模型的作用及机制研究
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作者 黄志欢 梁潇 +1 位作者 高向东 陈松 《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期238-244,共7页
本文研究SNP-9对帕金森病(Parkinson’s disease,PD)细胞模型的作用和机制。使用鱼藤酮损伤SH-SY5Y细胞建立PD细胞模型;通过MTT法检测鱼藤酮和SNP-9对细胞活力的影响;Hoechst/PI双染法检测鱼藤酮和SNP-9对细胞凋亡的影响;DCFH-DA探针检... 本文研究SNP-9对帕金森病(Parkinson’s disease,PD)细胞模型的作用和机制。使用鱼藤酮损伤SH-SY5Y细胞建立PD细胞模型;通过MTT法检测鱼藤酮和SNP-9对细胞活力的影响;Hoechst/PI双染法检测鱼藤酮和SNP-9对细胞凋亡的影响;DCFH-DA探针检测鱼藤酮和SNP-9对细胞活性氧(reactive oxygen species,ROS)水平的影响;Western blot检测鱼藤酮和SNP-9对酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)、α-突触核蛋白(α-synuclein,α-syn)、Bcl-2、Bax蛋白水平的影响。研究结果显示,SNP-9能够缓解鱼藤酮诱导的SH-SY5Y细胞活力、TH和α-syn水平、细胞凋亡、ROS水平,以及细胞凋亡相关蛋白Bax/Bcl-2的异常。研究结果提示SNP-9可能通过调控凋亡相关通路,进而缓解鱼藤酮导致的神经细胞损伤。 展开更多
关键词 帕金森病 snp-9 鱼藤酮 凋亡
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茶花鸡GDF9基因多态性与产蛋性状的相关性分析 被引量:1
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作者 张霞 柳明正 +3 位作者 豆腾飞 王坤 贾俊静 葛长荣 《云南农业大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期438-445,共8页
【目的】研究GDF9基因单核苷酸多态性与茶花鸡产蛋性状之间的关系,为进一步阐明该基因的遗传变异提供基础,也为提高茶花鸡产蛋性能的育种工作提供指导。【方法】采用直接测序法筛选SNPs位点,并将不同基因型的开产日龄、体质量及300日龄... 【目的】研究GDF9基因单核苷酸多态性与茶花鸡产蛋性状之间的关系,为进一步阐明该基因的遗传变异提供基础,也为提高茶花鸡产蛋性能的育种工作提供指导。【方法】采用直接测序法筛选SNPs位点,并将不同基因型的开产日龄、体质量及300日龄产蛋数进行差异性分析。采用qPCR检测GDF9基因在茶花鸡高、低产蛋组不同组织中的表达情况。【结果】共检测到5个SNPs位点,分别是g.1642A>T、g.1652A>G、g.1804A>G、g.2008C>T和g.2281T>C,其中g.1652A>G导致异亮氨酸(Ile)突变为缬氨酸(Val)。g.1642A>T、g.1652A>G、g.1804A>G、g.2008C>T和g.2281T>C位点的优势等位基因分别为A、G、G、T和T;除g.1642A>T外,其他位点均符合哈温平衡定律。g.1652A>G和g.2281T>C属于中度多态位点。关联分析表明:g.1652A>G位点AA型开产体质量最高,AG型300日龄产蛋数最高;g.2281T>C位点TT型开产日龄最早。GDF9基因在高、低产蛋组的3个组织中表达一致,由高到低依次为卵巢、垂体和下丘脑。【结论】本研究揭示了GDF9基因多态性对云南茶花鸡的产蛋性状存在一定的影响,推测g.1652A>G和g.2281T>C可能是影响茶花鸡产蛋性状的重要SNPs位点。 展开更多
关键词 茶花鸡 生长分化因子9 SNP 产蛋性状 组织表达
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基质金属蛋白酶-9启基因启动子区单核苷酸多态性与早产易感性的关系 被引量:2
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作者 张燕 金霞 +3 位作者 李淑贤 班玲 方芳 吴炜 《中国医药导刊》 2011年第5期741-743,共3页
目的:研究基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinases-9,MMP-9)与中国北方妇女率产遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,... 目的:研究基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinases-9,MMP-9)与中国北方妇女率产遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法,检测100例早产患者和100例对照组妇女的MMP.9基因启动子区-1562C/T单核苷酸多态性位点的基因型。结果:早产患者组和对照组的MMP-9基因型分布均符合Hardy.Weinberg平衡(P〉O.05)。早产患者MMP-9中C和T等位基因频率在病例组和对照组分别为89.00%,11.00%及9250%,7.50%,两组差异无统计学意义(X^2=1.46,P=O.23):病例组C/C,C/T和T/T基因型频率分别为79.00%,210.00%和1.00%,对照组分别为85.00%、15.00%和0.00%,两者差异亦无统计学意义(X^2=1.220,P=0.27)。与C/C基因型相比,携带T等位基因未能明显增加早产的发痫风险,经年龄校正的OR值为1.52(95%CI=0.78~3.10)。结论:MMP-9启动子区-1562C/T多态性可能与早产的发病风险无关。 展开更多
关键词 早产 基质金属蛋白酶-9 单核苷酸多态性 易感性
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一氧化氮对小鼠胚胎附植期MMP-9表达的影响 被引量:2
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作者 廖海艳 庄远红 《湖南农业科学》 2013年第5期6-10,共5页
以小白鼠为试验动物,随机分为未妊组(不作处理的未妊小鼠)、妊娠抑制组(注射L-NAME)和妊娠去抑制组(注射L-NAME+SNP),采用子宫角注射法,通过分析胚胎附植不同时期金属蛋白酶-9(MMP-9)基因mRNA的表达水平的变化,研究一氧化氮影响胚胎的... 以小白鼠为试验动物,随机分为未妊组(不作处理的未妊小鼠)、妊娠抑制组(注射L-NAME)和妊娠去抑制组(注射L-NAME+SNP),采用子宫角注射法,通过分析胚胎附植不同时期金属蛋白酶-9(MMP-9)基因mRNA的表达水平的变化,研究一氧化氮影响胚胎的附植机理。结果表明:MMP-9在性成熟未妊小鼠及正常妊娠小鼠的胚胎附植前期,附植期和附植后期均有不同程度的表达。注射NOS抑制剂后,子宫内膜MMP-9 mRNA水平在附植前期(检测不到表达)和附植期(0.47±0.15)均受到明显抑制,极显著低于妊娠对照则同期附植过程的MMP-9 mRNA表达水平(P<0.01);而抑制组附植后期的子宫内膜MMP-9 mRNA水平(0.55±0.10)则与未妊组附植后期的水平相类似(P>0.05)。L-NAME和SNP合并注射时MMP-9的表达水平正常,说明NO可以通过局部调节MMP-9的表达而参与胚胎植入过程的调节。 展开更多
关键词 子宫角注射法 NO 胚胎植入 L-NAME SNP MMP-9
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基质金属蛋白酶-9启基因启动子区单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系 被引量:1
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作者 金霞 班玲 +1 位作者 于湄 张燕 《中国医药导刊》 2011年第6期955-956,958,共3页
目的:研究基质金属蛋白酶-9(MMP-9)与中国北方妇女卵巢癌遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,检测130例上皮性卵巢癌患者和159例对照组妇女的MMP-9基因启动子区-1562C/T单核苷酸多态性位... 目的:研究基质金属蛋白酶-9(MMP-9)与中国北方妇女卵巢癌遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,检测130例上皮性卵巢癌患者和159例对照组妇女的MMP-9基因启动子区-1562C/T单核苷酸多态性位点的基因型。结果:卵巢癌患者组和对照组的MMP-9基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。卵巢癌患者MMP-9中C和T等位基因频率在病例组和对照组分别为89.23%、10.77%及91.82%、8.18%,两组差异无统计学意义(x^2=1.14,P=0.29):病例组C/C、C/T和T/T基因型频率分别为80.00%、18.46%和L 54%,对照组分别为83.65%、16.15%和0%,两者差异亦无统计学意义(x^2=0.65,P=0.42)。与C/C基因型相比,携带T等位基因未能明显增加卵巢癌的发病风险,经年龄校正的OR值为1.28(95%CI=0.7~2.10)。结论:MMP-9启动子区-1562C/T多态性可能与卵巢癌的发病风险无关。 展开更多
关键词 卵巢癌 基质金属蛋白酶-9 单核苷酸多态性 肿瘤易感性
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TLR-9基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究 被引量:1
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作者 宋璇 宋卫青(审校) 《医学检验与临床》 2011年第2期19-21,12,共4页
目的 分析山东地区汉族人群TLR-9基因rs187084、rs352139等位点的多态性,探讨其与系统性红斑狼疮的相关性.方法 采用PCR-RFLP等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88例健康对照者TLR-9 基因rs187084、rs352139的多态性进行分析,计算基因型... 目的 分析山东地区汉族人群TLR-9基因rs187084、rs352139等位点的多态性,探讨其与系统性红斑狼疮的相关性.方法 采用PCR-RFLP等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88例健康对照者TLR-9 基因rs187084、rs352139的多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率结果:SLE患者TLR-9基因rs187084CC、CT、TT基因型频率分别是0.185、0.413和0.402,rs352139AA、AG、GG基因型频率分别是0.228、0.533和0.239,与对照组间差异没有统计学意义(χ2=2.99,P〉0.05,χ2=4.54,P〉0.05).结论 TLR-9基因可能在SLE发病中起一定作用. 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 TLR-9 单核苷酸多态性
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广西壮族人群SLC2A9基因多态性位点与原发性痛风的关联性研究 被引量:2
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作者 霍晓聪 黄新翔 +5 位作者 朱霞 韦诚诚 杨艳婷 蒙丹丽 黄荣军 林金盈 《中国临床新医学》 2021年第11期1080-1086,共7页
目的探讨广西壮族人群可溶性载体2家族成员9(SLC2A9)基因单核苷酸多态性(SNPs)与原发性痛风的关联性。方法收集广西壮族人群246例原发性痛风患者和202名健康对照者的临床资料及血尿酸(UA)、空腹血糖、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密... 目的探讨广西壮族人群可溶性载体2家族成员9(SLC2A9)基因单核苷酸多态性(SNPs)与原发性痛风的关联性。方法收集广西壮族人群246例原发性痛风患者和202名健康对照者的临床资料及血尿酸(UA)、空腹血糖、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)等实验室指标,比较两组临床及实验室指标的差异。Taqman®-MGB探针法检测SLC2A9基因4个位点(rs10489070、rs734553、rs3733591、rs16890979)的基因型,比较两组基因型及等位基因分布频率。结果痛风组的体质量指数(BMI)、TG、TC、LDL-C、Cr、UA水平显著高于对照组(P<0.05)。有痛风石的患者年龄更大,病程更长,累及关节数更多,肾结石发生率更高,TG、TC、LDL-C、Cr、UA水平更高,差异均有统计学意义(P<0.05)。rs10489070和rs3733591在痛风组与对照组基因型及等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05),携带C等位基因的个体发生痛风的OR值分别为1.413(95%CI:1.009~1.980)和1.739(95%CI:1.331~2.271)。rs3733591(CC)(aOR=2.113,95%CI:1.536~3.951)、rs10489070(CC)(aOR=1.981,95%CI:1.123~3.156)是痛风发生的独立危险因素。rs3733591(CC)(aOR=2.358,95%CI:1.114~3.221)、rs10489070(CC)(aOR=2.115,95%CI:1.689~4.547)是痛风石发生的独立危险因素。结论我国壮族人群中,SLC2A9基因的rs10489070(CC)和rs3733591(CC)基因型是痛风和痛风石的独立危险因素,但目前易感位点影响痛风发病的具体机制尚不明确,下一步需要进行相关SNPs功能的研究。 展开更多
关键词 痛风 壮族 可溶性载体2家族成员9 单核苷酸多态性
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固始-安卡鸡F_2资源群△-9脂肪酸脱氢酶基因第4、5、6外显子SNP及其与脂肪酸相关性研究
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作者 刘凯 张立恒 +5 位作者 康相涛 韩瑞丽 王润之 马新红 亢娟 黄煌 《江西农业学报》 CAS 2010年第1期143-147,共5页
利用PCR-SSCP(single strand conformation polymorphism)方法,对固始-安卡鸡F2代资源群△-9脂肪酸脱氢酶基因第4、5、6对外显子多态性进行分析,发现存在一个单核苷酸多态(SNP,single nucleotide polymorphisms)位点。在△-9脂肪酸脱氢... 利用PCR-SSCP(single strand conformation polymorphism)方法,对固始-安卡鸡F2代资源群△-9脂肪酸脱氢酶基因第4、5、6对外显子多态性进行分析,发现存在一个单核苷酸多态(SNP,single nucleotide polymorphisms)位点。在△-9脂肪酸脱氢酶基因第4外显子编码区(89nt)发生了碱基的转换突变(G→A)。在整个F2代资源群中进行了该多态位点与脂肪酸性状的相关分析,结果表明:在8个脂肪酸性状中,AA型个体十六碳二烯酸(C16∶2)含量显著高于GG型和GA型个体(P<0.05);家系1中AA型的C16∶0、C16∶2、C18∶0含量均显著高于GG型和GA型(P<0.05);家系3中AA型的C14∶0含量显著高于GG型和GA型(P<0.05)。 展开更多
关键词 Δ-9脂肪酸脱氢酶基因 单核苷酸多态性 PCR-SSCP 脂肪酸
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贵州白山羊GDF9基因编码区1007位点的多态性 被引量:3
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作者 周泽晓 冉雪琴 王嘉福 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2009年第12期74-77,共4页
生长分化因子9(growth differentiation factor 9,GDF9)基因是卵母细胞分泌的生长因子,调节卵泡的早期生长和分化。对贵州白山羊GDF9基因的研究结果显示,编码区1007位碱基与已知山羊不同。为了研究1007位点对贵州白山羊繁殖力的影响,采... 生长分化因子9(growth differentiation factor 9,GDF9)基因是卵母细胞分泌的生长因子,调节卵泡的早期生长和分化。对贵州白山羊GDF9基因的研究结果显示,编码区1007位碱基与已知山羊不同。为了研究1007位点对贵州白山羊繁殖力的影响,采用锚定PCR对GDF9基因外显子2第18位氨基酸密码子所在区域进行了扩增、克隆测序和基因型分析,结果表明,GDF9基因编码区1007位点表现出C/T多态性,使成熟肽第18位氨基酸为丙氨酸/缬氨酸替换;低产母羊均为杂合基因型,高产母羊中90%为杂合基因型,高产羊群与低产羊群之间基因型频率差异不显著(P>0.05),表明GDF9基因1007位点的多态性与贵州白山羊产羔数之间没有直接的相关性。 展开更多
关键词 贵州白山羊 GDF9基因 PCR 高繁殖率 SNP位点
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基质金属蛋白酶-9基因多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系研究 被引量:4
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作者 唐蕾 王红星 +2 位作者 徐晓玉 郑孝瑜 揭福平 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第10期36-39,共4页
目的探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因rs17576多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系。方法收集2006年1月-2011年4月在湘雅医院就诊的418例脑出血患者和206例健康体检者的外周静脉血提取DNA,采用SNa Pshot和DNA直接测序相结合的方法检测... 目的探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因rs17576多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系。方法收集2006年1月-2011年4月在湘雅医院就诊的418例脑出血患者和206例健康体检者的外周静脉血提取DNA,采用SNa Pshot和DNA直接测序相结合的方法检测rs17576多态性,比较其基因型及等位基因在两组人群中的分布情况及其对血压水平的影响。结果 MMP-9基因rs17576多态AA、AG、GG基因型在脑出血组与对照组中频率分别为:0.112、0.439、0.449和0.163、0.332、0.505;A/G等位基因频率分别为0.332/0.668和0.329/0.671,脑出血组基因型频率分布与对照组差异有统计学意义(P=0.023)。在对照组中rs17576多态AA、AG和GG基因型之间收缩压、平均动脉压水平整体差异有统计学意义(P<0.05);但在脑出血组中,rs17576多态3种基因型亚组之间收缩压、舒张压及平均动脉压水平差异均无统计学意义。结论 MMP-9基因rs17576多态与长沙地区汉族人群脑出血发病存在关联,其很可能是通过影响血压以外的途径来增加脑出血的易感性。 展开更多
关键词 脑出血 基质金属蛋白酶-9 单核苷酸基因多态性 遗传学
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Association of Matrix Metalloproteinase-9 and p53 Gene Polymorphisms with Genetic Susceptibility to No-small-cell Lung Cancer
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作者 ZHAO Ying-hao MA Tong-hui +5 位作者 ZHENG Yong-chen ZHANG Kun YANG Jing-bo YANG Long-fei YANG Zhi-guang SHAO Guo-guang 《Chemical Research in Chinese Universities》 SCIE CAS CSCD 2011年第1期80-82,共3页
Matrix metalloproteinase-9(MMP-9) and p53 genes play an essential role in the multi-step process of tumorigenesis in lung cancer. Single nucleotide polymorphisms(SNPs) of MMP-9 and p53 genes are associated with th... Matrix metalloproteinase-9(MMP-9) and p53 genes play an essential role in the multi-step process of tumorigenesis in lung cancer. Single nucleotide polymorphisms(SNPs) of MMP-9 and p53 genes are associated with the risk and progression of many cancers. In this study, we evaluated the association of the R279Q polymorphism of MMP-9 or the A1/A2 polymorphism of p53 gcne with the risk of no-small-cell lung cancer(NSCLC) in Han population of Northeast China. We examined the frequency of SNPs in the two kinds of genes of 50 patients with NSCLC and 50 cancer-free controls frequency-matched by age and sex. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism(PCR-RFLP) technique was used to determine the genotypes. The results indicate that the 279RR genotype in MMP-9 gene and the A1/A2 genotype in p53 gene show a significantly increased risk of NSCLC. Therefore, the MMP-9 279RR and p53 A1/A2 genotypes may be used as markers for susceptibility to NSCLC in Han population of Northeast China. 展开更多
关键词 Single nucleotide polymorphisms(SNPs) No-small-cell lung cancer(NSCLC) Matrix metalloproteinase-9(MMP-9 p53 SUSCEPTIBILITY
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广西巴马小型猪MCP-1、MMP-9基因启动子区SNP位点与动脉粥样硬化相关血清指标的关联分析 被引量:2
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作者 周亭亭 徐文文 +5 位作者 程晓芳 宋少锐 蒋钦杨 郭亚芬 兰干球 蒋和生 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期2114-2121,共8页
本研究目的是分析广西巴马小型猪MCP-1和MMP-9基因启动子区SNP位点与血清指标的关联性,筛选可能与动脉粥样硬化相关的高风险分子标记,为后续培育广西巴马小型猪动脉粥样硬化疾病模型易感家系打下基础。采用PCR-RFLP对90头正常饲喂的广... 本研究目的是分析广西巴马小型猪MCP-1和MMP-9基因启动子区SNP位点与血清指标的关联性,筛选可能与动脉粥样硬化相关的高风险分子标记,为后续培育广西巴马小型猪动脉粥样硬化疾病模型易感家系打下基础。采用PCR-RFLP对90头正常饲喂的广西巴马小型猪的MCP-1和MMP-9基因启动子区SNP位点进行分型,统计该位点的基因型频率和等位基因频率,比较分析基因型频率与动脉粥样硬化相关血清指标的关联性。结果显示,广西巴马小型猪MMP-9基因-1267位点、-1287位点和MCP-1基因-1782位点均存在3种基因型:AA型、AG型和GG型。MCP-1基因-1782位点和MMP-9基因-1267位点以GG型为优势基因型,MMP-9基因-1287位点以AG型为优势基因型。MMP-9基因两个突变位点的各基因型个体的血清指标及其分析值之间差异均不显著。MCP-1基因-1782位点AG型个体血清LDL平均值和LDL/HDL比值均显著高于GG型个体(p<0.05),AG型个体HDL和TC浓度均值、AI值稍高于GG型个体,但差异均不显著。MCP-1基因AG型个体患动脉粥样硬化疾病的风险高,可作为培育建模易感家系的分子标记。 展开更多
关键词 广西巴马小型猪 MCP-1 MMP-9 SNP 动脉粥样硬化
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Toll样受体9基因多态性与儿童EB病毒感染关系的探讨 被引量:3
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作者 吕欣桐 程瑞朵 +3 位作者 刘羽飞 吴岚 拉姆卓嘎 王朝霞 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第2期138-141,共4页
目的通过检测Toll样受体9(TLR9)基因rs187084、rs5743836、rs352139、rs352140 4个单核苷酸多态性(SNP)位点基因型分析其SNP与儿童EBV感染的相关性。方法收集2013年2月至2014年2月吉林大学第一医院无EBV感染及EBV感染后不同临床表现类... 目的通过检测Toll样受体9(TLR9)基因rs187084、rs5743836、rs352139、rs352140 4个单核苷酸多态性(SNP)位点基因型分析其SNP与儿童EBV感染的相关性。方法收集2013年2月至2014年2月吉林大学第一医院无EBV感染及EBV感染后不同临床表现类型的患者临床资料及外周静脉血标本,其中EBV感染阴性者54例,传染性单核细胞增多症(IM)患者56例,轻微临床症状型EBV活动性感染患者69例。应用盐析法提取血标本DNA,PCR扩增包含所选SNP位点的目的 DNA片段,PCR产物直接测序,分析SNP位点基因型,比较不同组别间基因型及等位基因分布状况。结果 (1)在实验人群中,位点rs187084基因型有TT、TC、CC 3种,rs352139基因型有AA、AG、GG 3种,rs352140基因型有GG、GA、AA 3种,最小等位基因频率分别为39.7%,38.8%,41.9%。以上3位点在实验人群中具有多态性,且与相关数据库中公布的其在中国人群中分布状况相似。而位点rs5743836基因型有TT、TC 2种,TC基因型在所有样本中仅发现1例,表明此位点在实验人群中不存在多态性。(2)在研究组间,各位点基因型及等位基因频率组间分布差异无统计学意义(P均>0.05)。结论在纳入研究的179例人群中,TLR9基因位点rs5743836不存在多态性,rs187084、rs352139、rs3521403个位点存在多态性,且分布情况与相关数据库中类似,未发现此3位点的基因多态性与儿童EBV感染及疾病的严重程度有相关性。 展开更多
关键词 TOLL样受体9 单核苷酸多态性 儿童 EB病毒 感染
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二肽基肽酶9基因单核苷酸多态性与煤工尘肺的相关性
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作者 袁宝军 李保林 +1 位作者 李超 崔晶晶 《中国工业医学杂志》 CAS 2018年第2期87-89,共3页
目的探讨二肽基肽酶9基因(DPP9)rs12610495位点单核苷酸多态性(SNP)与唐山地区汉族人群煤工尘肺(CWP)的相关性。方法采用基质辅助激光解吸电离子飞行时间质谱技术(MALDI-TOF MS)对652例CWP患者和648例接尘健康对照者DPP9基因的rs1261049... 目的探讨二肽基肽酶9基因(DPP9)rs12610495位点单核苷酸多态性(SNP)与唐山地区汉族人群煤工尘肺(CWP)的相关性。方法采用基质辅助激光解吸电离子飞行时间质谱技术(MALDI-TOF MS)对652例CWP患者和648例接尘健康对照者DPP9基因的rs12610495位点分型,采用PLink 1.07软件对SNP位点基因型和等位基因频率及遗传模型进行分析。结果与对照组比较,CWP组DPP9基因rs12610495位点的基因型和等位基因频率均无明显变化,差异无统计学意义(χ~2=1.731、0.565,P>0.05)。遗传模型分析显示,DPP9基因rs12610495位点在相加、显性及隐性三种遗传模型下的基因型分布比较,差异均无统计学意义(OR=1.087、0.987、1.964,95%CI=0.870~1.358、0.659~1.478、0.527~7.314,P均>0.05)。结论 DPP9基因rs12610495位点单核苷酸多态性可能与唐山地区汉族人群CWP的易感性无关。 展开更多
关键词 煤工尘肺(CWP) 二肽基肽酶9(DPP9)基因 单核苷酸多态性(SNP) 相关性
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