ED算法和SNP-index算法计算SNP位点的比较分析——以拟南芥为例

SNP(单核苷酸多态性)是发生在DNA序列上单个核苷酸碱基之间的变异,是生物可遗传变异中最常见的一种变异。ED算法和SNP-index算法是计算SNP位点的2种常用算法。由高通量测序获得拟南芥F_(2)代全基因组测序数据,基于Linux平台对测序数据进行过滤、筛选和比对,通过算法实现结果,比较不同算法检测得到的SNP位点数量和SNP基因型比例。实验结果表明,通过ED算法得到的SNP位点数量更多,分布更广,相对分布密度大于SNP-index算法的,但是2种算法得到的SNP位点数量和SNP基因型比例相近。

基于BSA-seq的一个苗期黄化转绿突变体基因定位

叶片是植物进行光合作用的重要场所,叶色突变往往制约水稻具有充足的源,研究叶色突变体对选育高光效品种以及进一步解析叶色调控的分子机制均具有重要意义。以育种中间材料苗期叶片黄化转绿突变体gry为对象,对其进行主要农艺性状分析,并对其突变性状进行遗传分析、基因定位。结果显示,该突变体3叶期前植株呈淡黄色至白色,4叶期变绿,除成熟期株高显著高于野生型以外,其他主要农艺性状均无显著差异。通过遗传分析确定该突变体的黄化转绿表型受隐性单基因控制。利用gry突变体与野生型的F_(2)群体构建混池,通过BSA-seq的ΔSNP-index和ED 2种算法进行基因定位,结果显示gry基因被定位在22.23~26.77 Mb区间内。在该区间内开发KASP标记对62个F_(2)黄化转绿单株进行验证与连锁分析,验证gry基因在21.18~25.30 Mb区间内。基于定位区间,结合基因注释数据库与水稻基因变异数据库推测候选基因为LOC_Os03g40020,测序表明该基因在第1768位发生单碱基T缺失,导致编码的氨基酸大量改变而产生功能变化。

基于BSA-seq技术对西瓜抗枯萎病生理小种1的基因定位

西瓜枯萎病是由尖孢镰刀菌西瓜专化型(Fusarium oxysporum f.sp.niveum)引起的土传真菌病害,是西瓜生产的限制因子。本研究以西瓜抗病种质“V13-9-3”和感病种质“W16-1”为亲本,构建了“W16-1”דV13-9-3”的F1、F2群体。苗期人工接种结果显示:F1植株表现抗病,F2群体的抗病∶感病分离比为3∶1,表明西瓜枯萎病生理小种1的抗性遗传受显性单基因控制。利用BSA技术,采用SNP指数和InDel指数法,将西瓜抗枯萎病基因Fon-1定位在1号染色体上2.20 Mb和2.32 Mb区域内,将这2种方法的定位结果取交集,最终将目标抗病基因区域缩小在2.20 Mb之内,该区域包含8个非同义突变基因和1个移码突变基因。利用荧光定量PCR检测这9个突变基因在接种枯萎病菌5 d和10 d后的表达量变化,发现抗病亲本“V13-9-3”中有7个基因的表达量显著高于感病亲本“W16-1”。研究通过结合SNP指数和InDel指数分析可以快速进行基因初定位,为西瓜抗枯萎病的分子机理研究提供理论依据。

中国南方荷斯坦牛HP基因多态性与产奶性状及血液生理生化指标的关联分析

试验旨在研究中国南方荷斯坦牛触珠蛋白(Haptoglobin,HP)基因的多态性及其对产奶性状、血液生理生化指标的影响。利用直接测序法及SNaPshot技术检测HP基因编码区(Coding sequence,CDS)的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点,并对这些多态性位点不同基因型和组合与785头中国南方荷斯坦牛的产奶性状及血液生理生化指标进行关联分析。结果显示,HP基因的CDS区域存在3个SNPs位点,即rs41871650、rs209034260和rs41871651,这3个位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态。在试验群体中,rs41871650位点对305 d奶量、总奶量和高峰奶性状的效应达到显著水平(P<0.05);rs209034260位点对总奶量和高峰奶性状的效应达到显著水平(P<0.05)。rs41871650位点对天门冬氨酸转氨酶(AST)影响极显著(P<0.01),对淋巴细胞百分比(LYMPH%)、白蛋白(ALB)、丙氨酸转氨酶(ALT)及碱性磷酸酶(ALP)影响显著(P<0.05);rs41871651位点对LYMPH%和AST影响极显著(P<0.01),对红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)和甘油三酯(TG)影响显著(P<0.05)。HP基因rs41871650及rs209034260位点的优势基因型组合GG-CC和GG-TT个体305 d产奶量和高峰奶显著高于GA-CT组合个体(P<0.05),AST极显著低于AA-TT和GA-TT组合个体(P<0.01),ALP显著低于AA-TT组合个体(P<0.05)。说明HP基因可以作为影响中国荷斯坦牛产奶性状和健康性状的候选基因用于标记辅助选择。

基于QTL-seq的水稻粒质量QTL定位及候选基因分析

利用实验室收集的优良种质资源籼稻亲本B91及B233分析影响粒质量的关键表型性状,挖掘粒质量相关的遗传位点与候选基因,进一步了解多基因调控粒型性状的遗传基础,以期在种质资源改良中加以应用。以2个籼稻亲本B91和B233及杂交繁育的F2群体为研究材料,对B91和B233籽粒颖壳和胚乳进行扫描电镜观察,测定两亲本灌浆速率;对B91和B233构建的F2分离群体进行QTL-seq分析,通过注释基因表达位置以及预测功能进一步筛选出粒质量候选基因。结果表明,根据籽粒颖壳和胚乳扫描电镜观察,B233与B91粒长、粒宽、粒厚的差异是由细胞大小和细胞数量共同决定的,且与B91相比B233籽粒饱满度较差。通过灌浆参数的比较,B233起始生长势,活跃灌浆时间,最大灌浆速率等指标均大于B91。QTL-seq分析共得到了430 762个有效SNP位点,发现了位于6条染色体上共8个QTL。主要关注正阈值区内的5个QTL,对正阈值区QTL位点内△(SNP-index)>0.7的SNP位点进行了筛选,选出在基因中非同义突变及剪接位点上的SNP突变23个基因,同时挑选出Indel突变基因共11个。根据NCBI网站对注释基因的转录表达分析及基因功能预测筛选出6个可能为调控粒质量性状的候选基因,其中基因Os04g0617600、Os04g0619600编码蛋白起到蛋白激酶或转录调节因子作用,Os04g0624600、Os04g0631000调控碳水化合物的合成与分解,Os04g0653100调控生物大分子的运输,同时也是花粉壁细胞的重要组成成分,Os02g0611450可能调控生物大分子的合成和细胞周期。综上,水稻粒长、粒宽、粒厚及饱满度均直接影响水稻籽粒质量,通过扫描电镜观察,灌浆速率调查从细胞水平和生理水平解释粒质量差异。通过QTL-seq结合注释基因转录表达分析及功能预测等手段可以更高效的筛选出粒质量的候选基因。水稻粒质量可能受到蛋白磷酸化、转录调节相关基因的影响。

基于全基因组重测序及等位基因频率解析柔嫩艾美耳球虫对地克珠利耐药分子机制的初步研究

鸡球虫病是由艾美耳球虫感染引起的一种肠道内寄生虫病。地克珠利作为常见的抗球虫药物,其长期使用导致具有耐药性的鸡球虫广泛出现。为解析鸡球虫对地克珠利产生耐药性的分子机制,本研究从田间收集了1株柔嫩艾美耳球虫(Eimeria tenella)地克珠利耐药株与3株柔嫩艾美耳球虫地克珠利敏感株,并进一步对收集到的4株田间株进行了全基因组重测序和等位基因频率(ΔSNP-index)分析。结果显示,柔嫩艾美耳球虫基因组中表面抗原(SAG)基因(EVM0000025)存在1个位点的非同义突变(D12E),此突变可能与地克珠利耐药性的产生相关。本研究为解析鸡球虫对地克珠利产生耐药性的分子机制提供了科学依据。

斗鸡Nramp1基因多态性与部分免疫指标相关性分析

随机选取同期孵化出雏的漳州斗鸡32只,测定12周龄鸡的部分免疫指标。利用PCR-SSCP技术检测斗鸡Nramp1基因第九外显子的多态性,并对不同基因型与免疫指标进行相关分析。结果显示:斗鸡Nramp1基因第九外显子在C315G、C357T处有2个突变,两处均为同义突变,并检测到3种基因型,不同基因型在异嗜性细胞与淋巴细胞比率(H/L值),Ig M和Ig M含量均呈现出显著差异(P<0.05)。AA基因型的H/L值、Ig G和Ig M含量均显著高于BB基因型,Ig M和Ig G含量与AB型差异显著(P<0.05),其余指标与AB基因型差异不显著。初步研究结果显示,斗鸡AA基因型的综合免疫性能要优于AB和BB型,可作为一种高抗性基因型。

HSP70基因多态性对矮小型黄羽肉鸡热耐受性的影响

采用PCR产物直接测序和PCR-RFLP检测的方法,选取HSP70基因的C.-69A>G、C.+258A>G、C.+276C>G、C.+909C>A、C.+1044A>G、C.+1437C>T和C.+1476C>T 7个多态位点,分别在15和35℃条件下对矮小型黄羽肉鸡纯系母鸡进行与热耐受性相关的部分生理与免疫指标的关联分析。结果表明:热应激状态下(35℃),C.+276C>G位点与CD3+T细胞含量显著相关(P<0.05),GG基因型个体的CD3+T细胞含量极显著高于CC基因型个体(P<0.01)、显著高于CG基因型个体(P<0.05);C.+1437C>T位点与CD4+T细胞含量极显著相关(P<0.01),CC基因型个体CD4+T细胞含量极显著低于CT和TT基因型个体(P<0.01)。C.+1476C>T位点的CT基因型个体H/L值显著低于CC基因型个体(P<0.05)。常温状态下(15℃),C.-69A>G位点的GG基因型个体CD4+T细胞含量显著高于AG基因型个体(P<0.05);C.+1044A>G位点与CD4+T细胞含量显著相关(P<0.05),AG基因型个体CD4+T细胞含量显著高于AA基因型个体(P<0.05);C.+1437C>T位点与CD3+T细胞含量、皮质酮值显著相关(P<0.05),CC基因型个体的CD3+T细胞含量和皮质酮值都显著高于CT和TT基因型个体(P<0.05)。与常温状态相比,各位点同一基因型在热应激状态下T3水平、H/L值和CD4+T细胞含量都显著升高,皮质酮含量和CD3+T细胞含量都显著下降。C.-69A>G、C.+276C>G、C.+1044A>G、C.+1437C>T和C.+1476C>T 5个位点与部分生理、免疫指标显著相关。其中C.+1437C>T位点与多个生理、免疫指标都有显著或极显著相关,表明该位点对矮小型黄羽肉鸡的热耐受性具有潜在的遗传效应。

结合QTL-seq和连锁分析发掘水稻中胚轴伸长相关QTL

中胚轴长度(mesocotyl length, ML)是影响旱直播水稻出苗和早期幼苗活力的重要性状。发掘中胚轴伸长相关位点,解析其遗传机制,选育长中胚轴品种是促进旱直播技术推广最为经济和有效的方式。本研究以长中胚轴品种‘Changai’和短中胚轴品种‘IR 145’为亲本构建的F_2遗传分离群体为材料,构建长池和短池并开展深度重测序(50×)。利用Δ(SNP-index)和G-value两种方法在3号染色体29.56~33.28 Mb处鉴定到1个中胚轴伸长相关位点qML3。在候选区域开发KASP标记,对184个F_2株系开展连锁分析,将候选区间缩小到28.89~31.03Mb。结合基因注释、连锁分析和基因表达分析结果,推测LOC_Os03g52450、LOC_Os03g56060、LOC_Os03g58290、LOC_Os03g58300、LOC_Os03g58320、LOC_Os03g56050和LOC_Os03g57640为候选基因。这些基因分别与植物激素的调控和细胞分裂相关机制有关。本研究发掘了一个水稻中胚轴伸长相关位点,对选育长中胚轴品种有一定帮助。

利用SNP标记进行水稻品种籼粳鉴定

亚洲栽培稻(Oryza sativa L.)分为籼、粳2个亚种,随着杂交水稻的发展、种间杂种优势的利用,籼粳之间的界限变得越来越模糊。本研究利用3000份水稻种质资源信息,通过计算约2000万个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的SNP-index值,进行籼粳特异SNP位点筛选,最终得到4084个籼粳特异SNP位点(4k-SNP);同时确定以籼粳指数作为水稻品种籼粳鉴定的指标。研究进一步采用大规模简单随机取样等统计分析方法对籼粳特异位点进行数据降维处理,将4k-SNP精简至40个SNP位点(40-SNP),用于水稻籼粳鉴定。为了验证40-SNP的籼粳鉴定效果,本研究一方面利用水稻生产上推广的82份选育品种,对40-SNP籼粳鉴定结果与4k-SNP鉴定结果进行比较,结果发现40-SNP与4k-SNP得出的粳型指数非常接近,相关系数为0.99;另一方面利用全球6类型(indica、aus、rayada、aromatic、tropicaljaponica、temperatejaponica)水稻品种共49份材料,对40-SNP籼粳鉴定结果与4k-SNP及程氏指数法籼粳鉴定结果进行比较,发现40-SNP与4k-SNP及程氏指数法籼粳鉴定结果的相关系数分别在0.98和0.86以上。这些结果证实了40-SNP对水稻品种籼粳鉴定的有效性及准确性。另外发现40-SNP对水稻6种亚群类型也有很好鉴别效果,其中indica的粳型指数<0.20,aus的粳型指数在0.20~0.40,rayada和aromatic的粳型指数在0.60~0.85之间,tropical japonica的粳型指数> 0.90,temperate japonica粳型指数最高,基本为1.00。本研究为研究水稻籼粳分化、杂种优势利用以及水稻种子管理条例制定等方面提供了数据支撑及理论基础。

NO供体SNP对黄芪种子萌发和幼苗生长的影响

为探讨有效提高黄芪种子发芽率的化学控制方法,采用0、0.05、0.25、0.50、0.75、1.00 mmol/L共6个浓度的SNP溶液处理黄芪种子,研究不同浓度SNP溶液浸种对黄芪种子萌发和幼苗生长的影响。结果表明:低浓度SNP处理(0.05、0.25、0.50 mmol/L)能明显促进黄芪种子萌发,提高种子的发芽率和发芽指数,并促进幼苗胚根伸长;较高浓度SNP处理(0.75 mmol/L)对黄芪种子萌发的促进作用不明显;过高浓度SNP处理(1.00 mmol/L)则抑制黄芪种子萌发和幼苗生长。其中,用0.50 mmol/L的SNP溶液浸种对种子萌发效果最好。

小麦黄花叶病抗性鉴定和全基因组关联分析

小麦黄花叶病是我国黄淮麦区一种重要的小麦病害。本研究对134份品种(系)进行小麦黄花叶病抗性鉴定;结合90K SNP芯片基因型分型数据,对小麦黄花叶病病情指数进行全基因组关联分析。结果表明,134份供试材料中,27个品种(系)对小麦黄花叶病表现为高抗,占供试材料的20.15%;21个品种(系)表现中抗,占供试材料的15.67%。通过全基因组关联分析(GWAS),检测到56个SNP标记与小麦黄花叶病病情指数显著关联,分别位于2A、2B、2D、3A、4B、7B染色体上,可解释8.8%~29.6%的表型变异。其中,在2D染色体上检测到在3个环境及其最佳线性无偏预测值(BLUP)中均显著关联的SNP标记有40个,位于76.57~86.28 cM区间。

半滑舌鳎IGF1基因编码区的多态性与生长性状及表达的相关性分析

胰岛素样生长因子1(IGF1)在鱼类生长内分泌调节过程中发挥着重要的调控作用。本研究检测了半滑舌鳎(Cynoglossus semilaevis)IGF1基因外显子的单核苷酸多态性(SNPs),分析其基因型与生长性状、血液生化指标的关系及基因表达的相关性。结果显示,IGF1基因外显子5的884bp处一个位点发生突变,此突变处碱基C变为A,即C884A,此突变发生于终止密码子之后,并且发生在WD40结构域,可能会对基因的转录、表达和生长性状产生影响。此位点与体重(P<0.05)、去内脏重(P<0.05)呈显著相关性,AA基因型的体重和去内脏重显著高于AB基因型(P<0.05),AA基因型的尿素含量显著大于AB基因型(P<0.05),AA基因型的mRNA表达量也显著高于AB基因型(P<0.05)。研究表明,IGF1基因编码区的多态性对半滑舌鳎的生长性状、血液生化指标和基因表达有显著影响,IGF1基因可以作为选择育种的一种分子标记,从遗传学的角度辅助半滑舌鳎优良品种的分子选育。

小麦品系CH7034中耐盐QTL定位

鉴定小麦耐盐种质对于充分利用盐碱地和保障粮食安全具有重要意义。CH7034是本实验室自育的1份小麦耐盐品系,为了明确其耐盐性遗传规律和控制位点,利用CH7034与盐敏感品种SY95-71的重组自交系群体进行QTL分析。基于SNP芯片数据和盐害指数(salt injury index),在2A、2D、4B和5A染色体上共检测出6个QTL,分别为QSI.sxau_2A、QSI.sxau_2D、QSI.sxau_4B.1、QSI.sxau_4B.2、QSI.sxau_5A.1和QSI.sxau_5A.2。其中,QSI.sxau_5A.1在3次盐胁迫试验中均能被检测到,具有最高的表型变异解释率(15.73%~20.18%),且不同于5AL染色体上已报道的其他耐盐位点。在QSI.sxau_5A.1区间开发并整合了7个SSR标记,将LOD峰值进一步确定在SSR-D1处。基于转录组数据库,从QSI.sxau_5A.1区段内筛选了12个响应盐胁迫的高置信基因。研究结果为CH7034耐盐位点的精细定位乃至克隆奠定了基础,也为小麦耐盐品种选育提供了新种质和分子标记。

鸭SCD1基因启动子多态性对血清生化指标的遗传效应

【目的】分析鸭SCD1基因启动子多态性与血清生化指标的遗传效应,揭示鸭SCD1基因启动子的生理调控机制,为今后开展畜禽SCD1基因研究及遗传标记选育提供参考依据。【方法】构建基因组DNA池,利用PCR-RFLP结合DNA直接测序技术检测鸭SCD1基因启动子区遗传变异情况,采用Meg Align寻找SNP位点,通过在线启动子分析软件预测SNP位点对鸭SCD1基因启动子g.952260~g.954527区域转录因子的影响,并以SPSS 19.0分析启动子酶切位点变异对父母代樱桃谷鸭血清生化指标的遗传效应。【结果】从樱桃谷鸭SCD1基因启动子g.952260~g.954527区域共检测到11个SNPs位点。其中,g.952323C>A和g.952661A>G位点突变分别致使原有转录因子D1和Sp1消失;g.952702A>G位点突变则产生新的转录因子TEC1;g.952591T>C、g.952868A>T、g.952869T>G、g.952971G>C和g.953301T>C突变区域无转录因子结合位点,也未产生新的转录因子结合位点;g.952873T>G和g.954401T>C位点突变未引起转录因子改变;g.954239C>T位点突变导致原有转录因子Sp1、Sp1、Tra-1和AP-2α改变为Sp1、Tra-1、ETF和Sp1。通过PCR-Bgl II-RFLP和直接测序比对分析,发现g.952868A>T和g.952869T>G双碱基突变造成原始序列AGT_(952868)G_(952869)CT突变成AGA_(952868)T_(952869)CT,而产生新的Bgl II酶切位点,共产生3种基因型:CC(2268 bp)、CD(2268+1659+609 bp)和DD(1659+609 bp),2个等位基因(C和D)。CC基因型和C等位基因分别为优势基因型和优势等位基因,其频率分别为0.710和0.805;有效等位基因数(Ne)和多态信息含量(PIC)分别为1.458和0.265,属中度多态位点;卡方(χ~2)检验结果表明,Bgl II酶切位点突变所产生的基因型分布严重偏离哈代—温伯格平衡(χ~2>χ_(0.01)~2,P<0.01)。Bgl II酶切位点变异与父母代樱桃谷鸭血清生化指标的关联性分析结果表明,总体上以DD基因型樱桃谷鸭的血清生化指标略优于其他两种基因型。【结论】樱桃谷鸭SCD1基因启动子g.952260~g.954527区域共筛查到11个SNPs位点,其中g.952868A>T和g.952869T>G位点变异产生新的Bgl II酶切位点,且该酶切位点变异可能对鸭血清生化指标有调控效应。

不同代谢指标与脂联素基因单核苷酸多态性的相关性

[目的]分析延边地区朝鲜族和汉族小学生不同代谢指标与脂联素(ADIPOQ)基因单核苷酸多态性(SNPs)的相关性.[方法]自2011年8月至2013年8月间随机抽取延边地区3所小学校的1 206名小学生(朝鲜族706名,汉族500名)作为研究对象,测量体质量指数(BMI)、腰围(WC)、收缩压(SBP)和舒张压(DBP)值;检测空腹12 h血清三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、血糖(FBG)及胰岛素(FIns)水平;提取DNA并检测ADIPOQ基因SNP rs17846872位点的基因型.[结果]朝鲜族小学生ADIPOQ基因SNP rs17846872位点GG,GT,TT型频率分别为90.1%,9.3%,0.6%,汉族小学生分别为86.0%,14.0%,0.0%,朝鲜族和汉族小学生基因型分布频率间差异有统计学意义(P=0.011);朝鲜族小学生G和T等位基因频率分别为94.8%和5.2%,汉族小学生分别为86.0%和14.0%,朝鲜族和汉族小学生等位基因分布频率间差异有统计学意义(P<0.01).ADIPOQ基因SNP rs17846872位点不同基因型朝鲜族小学生WC,DBP和TG分布特征间存在差异(P<0.05),而汉族小学生TG和HOMA-IR分布特征间存在差异(P<0.05);ADIPOQ基因SNP rs17846872位点不同等位基因朝鲜族小学生WC分布特征间存在差异(P<0.05),而汉族小学生BMI,TG和HOMA-IR分布特征间存在差异(P<0.05).[结论]延边地区朝鲜族和汉族小学生ADIPOQ基因rs17846872位点具有SNPs,基因型和等位基因频率分布特征间存在民族差异;不同代谢指标与ADIPOQ基因SNPs的相关性有所不同,亦存在民族差异.

UCP2基因rs660339多态性与壮族儿童青少年单纯性肥胖的相关性分析

目的探讨UCP2基因位点rs660339单核苷酸多态性与广西柳州的壮族儿童青少年单纯性肥胖的相关性。方法随机选取285名柳州市儿童青少年（年龄3~18岁）,其中单纯性肥胖组151例,健康对照组134例,分别检测身高和体重,测定空腹血糖（fasting blood-glucose,FBG）、血清总胆固醇（total cholesterol,TC）、甘油三酯（triacylglyceride,TG）、高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoproteincholesterol,HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C）两组标本UCP2基因rs660339位点利用SNa Pshot技术检测,统计基因型及等位基因分布频率,并分析两组等位基因构成比。结果肥胖组中除年龄、身高外,与对照组的差异均有统计学意义（P〈0.05）。健康对照组和肥胖组UCP2基因rs660339 C/C型、C/T型及T/T型基因型频率分别为40.30%、49.25%、10.45%和37.09%、50.33%、12.58%,两组C、T等位基因频率分别为64.93%、35.07%和62.25%、37.75%,T等位基因的OR值为1.122,95.9%的可信区间为0.797~1.580。基因型与等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0.05）。rs660339位点TT与CC/CT基因型与各代谢指标（血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白）无显著相关性。结论广西壮族儿童青少年单纯性肥胖组和健康对照组UCP2基因单核苷酸多态性位点rs660339位点基因型的构成比组间无显著性差异,各基因型携带者间代谢指标也无显著性差异。

基于BSA方法的瓠瓜果形相关性状主效QTL分析

果形是瓠瓜重要的农艺和商品性状,为定位控制瓠瓜果形相关性状的主效基因,本研究以葫芦形瓠瓜‘JH-8’、长棒形瓠瓜‘长瓠21’及其杂交获得的F2群体(324个单株)为试材,筛选出极端单株建立了葫芦形混池和长棒形混池,结合高通量测序筛选果形相关性状的QTLs。利用SNP-index算法共鉴定出3个主要的瓠瓜果形调控关联区域,分别位于Chr.3:6 765 000~9 431 999 kb,Chr.8:9 066 000~9 172 999 kb和Chr.9:14 000~2 908 999 kb。本研究结果为瓠瓜果形相关性状的基因定位提供了重要的候选区间,可为后续目标基因的精细定位和克隆提供参考。

Association of Race and Change in Ankle-Brachial Index: The Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) Cohort

Objective: This study evaluates the association of self-reported race with change in ankle-brachial index (ABI) over time and modification of this association by paraoxonase gene (PON1, PON2 and PON3) single nucleotide polymorphisms (SNPs). Methods: This longitudinal study included 11,992 (N = 2952 Black, N = 9040 White) participants from the Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) cohort with PON genotyping. Mixed-effects models examined whether race was associated with change in ABI over time after adjustment for known peripheral artery disease (PAD) risk factors. Results: Change in ABI over time differed between Whites and Blacks (race-time interaction, p < 0.0001). Stratified analyses showed that ABI values were better in both Blacks and Whites who completed high school or more education compared to those who completed less education. None of the PON SNPs met the significance level (p < 0.001) after Bonferroni correction for multiple comparisons. Conclusions: ABI differences by race were small and although statistically significant, may not be clinically significant. Change in ABI over time varies by race and may be modified by education. Results suggest that higher education may influence the lifestyle and behavioral choices contributing to better ABI in both Blacks and Whites. Further studies are needed to confirm this observation.

贵州白山羊GOLA-DQA1基因多态性及其与血液免疫指标的关联性

为了解贵州白山羊GOLA-DQA1基因SNPs与血液免疫指标的相关性,本研究采用PCR直接测序技术对122只贵州白山羊周岁羊群体GOLA-DQA1基因Exon1及部分内含子进行多态性的检测,进一步将各突变位点与血液免疫指标进行关联性分析。结果:在试验群体中共发现7个SNPs位点,其中C+36G、C+48T、A+49G、T+65G位于外显子上;A+122G、T+125C、A+129G位点位于内含子上,属于中度多态性(0.5<PIC<0.25)。存在连锁不平衡现象且各位点均偏离了Hardy-Weinberg平衡,分析发现C+48T、A+49G位点与中间细胞比率具有显著的相关性,其中CT基因型个体的中间细胞比率显著高于CC基因型(p<0.05);AG基因型个体中间细胞比率值显著高于AA基因型。由此推断GOLA-DQA1基因C+48T、A+49G位点与贵州白山羊血液免疫指标具有一定的相关性,为山羊抗病育种的辅助选择标记的选择提供一定的参考。