脂联素基因276位点多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的研究山西地区汉族人脂联素基因276位点单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病肾病之间的关系。方法选取262名山西地区汉族人,包括正常对照76例,2型糖尿病无肾病患者108例,2型糖尿病肾病患者78例。观测所选人群的临床指标,并针对脂联素基因276位点用聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术进行基因分型。结果①SNP276基因型及等位基因频率在正常对照组和2型糖尿病组之间分布差异有统计学意义(P<0.05),2型糖尿病组G等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.01)。SNP276基因型及等位基因频率在2型糖尿病无肾病组与2型糖尿病肾病组之间分布差异无统计学意义(P>0.05)。②正常对照组GG或GT型体重指数、收缩压、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、空腹血糖均显著高于TT型。2型糖尿病无肾病组GG或GT型收缩压、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、空腹血糖均显著高于TT型。2型糖尿病肾病组GG或GT型收缩压、胰岛素抵抗指数显著高于TT型。结论在中国山西汉族人群中,与TT型相比,携带GG+GT型者患2型糖尿病的危险因素增加。G等位基因是胰岛素抵抗、2型糖尿病的危险因素;脂联素SNP276G/T与2型糖尿病相关,与糖尿病肾病无关。

脂联素基因多态性与代谢综合征和血浆脂联素水平的相关性

目的研究汉族人脂联素基因SNP+276G/T、SNP+45T/G与代谢综合征(MS)和血浆脂联素(APN)水平的关系。方法采用病例-对照研究方法,选择848例65~92岁汉族老年人,448例MS患者,健康人400例作为正常对照组(NC组),用DNA提取试剂盒提取外周血白细胞DNA,应用PCR-RFLP技术,检测SNP+276G/T、SNP+45T/G基因型,并观察各基因型和等位基因频率在该人群中的分布及其差异。血浆APN水平用ELISA法测定。结果该人群SNP+276和SNP+45位点均检测出三种基因型GG、GT、TT。SNP+276位点MS组GG基因型频率明显高于NC组,TT基因型频率明显低于NC组(P均﹤0.05),两组T、G等位基因频率亦有显著差异(P﹤0.05)。SNP+45位点两组基因型频率和等位基因频率均无统计学意义(P﹥0.05)。MS组血浆APN水平显著低于NC组(P﹤0.05),女性血浆APN水平明显高于男性(P﹤0.05)。SNP+45位点中TT基因型的APN水平显著低于非TT基因型(P﹤0.05)。结论 APN基因+276G/T多态性可能是汉族人MS的易感因素,而APN基因+45T/G多态性可能与MS无关;高血浆APN水平可能是MS发病的一个保护性因素;SNP+45T/G可能与脂联素水平相关。