伴有室间隔缺损和7q11.23q21.3三体的双胞胎产前诊断1例

目的明确孕妇宫内双胞胎的遗传信息和发育情况,为产前诊断及遗传咨询提供依据。方法对孕妇实施羊膜穿刺术,获得羊水胎儿脱落细胞,利用染色体核型分析、SNP array和FISH技术获得胎儿遗传信息,并根据超声评价其胎儿宫内发育情况。同时抽取孕妇夫妇、孕妇的儿子和父母的外周血,进行染色体核型分析和SNP array检测。并于孕妇孕29周时,进行胎儿系统超声检查。结果胎儿染色体核型分析提示该双胞胎都有一条衍生的4号染色体,SNP array提示胎儿是7q11.23q21.3三体,FISH提示衍生的4号染色体是由片段7q11.23q21.3插入4号染色体长臂所致。在外周血的检测中,我们发现孕妇、孕妇儿子及其母亲都是7q11.23q21.3三体的携带者,其他人未见异常。孕妇29周的超声结果提示胎儿存在室间隔缺损。结论双胞胎的7q11.23q21.3三体遗传于母亲,家族中的携带者表型都正常,提示胎儿表型正常可能性极高。导致室间隔缺损的原因十分复杂,与7q11.23q21.3三体是否有关无法确定,基于缺损很小,且目前手术能够修复,我们建议孕妇继续妊娠,并定期进行超声监测。

应用基因组杂交、单核苷酸芯片及二代测序技术开展植入前染色体异常诊断

流产是导致妊娠失败的最常见原因，其中因染色体异常导致的流产占早期自然流产的一半。胚胎染色体异常一部分是由于胚胎发育异常，一部分与遗传相关。我国普通人群中染色体异常的发生率为0.5%~1.0%，而在有不良孕产史的患者中发生率则高达2%~10%。随着辅助生殖技术的发展，体外受精-胚胎移植（IVF-ET）的临床妊娠率有了显著提高，但胚胎着床率却维持在20%左右，其中染色体异常是造成人类胚胎低着床率和早期妊娠丢失的一个很重要原因。