基于梅花鹿基因组SOLiD测序数据鉴定线粒体基因组的异质性点变异应用

线粒体DNA(mtDNA)中野生型与突变型分子的异质性共存已成为线粒体遗传疾病研究热点。本研究以一只雄性梅花鹿的血细胞全基因组SOLiD平台测序数据为例,通过生物信息学分析鉴定mtDNA异质性点变异。结果表明,共检测到8个mtDNA异质性点变异。进一步检索GenBank中已知的18条梅花鹿mtDNA全序列,证实这些点变异是mtDNA特有的单核苷酸多态性,而不是由核线粒体假基因序列(nuclear mitochondrial DNA segments,NUMTs)混入引起的。本研究为利用全基因组测序数据,特别是SOLiD测序平台数据鉴定mtDNA异质性点突变提供了一个生物信息分析基本框架。

高通量测序技术在临床医学中的应用进展

高通量测序技术(第二代测序技术)近年来取得快速发展,与第一代测序技术相比具有速度快、准确率高、成本低等优点,主要以454测序技术、Solexa测序技术以及SOLiD测序技术为代表。高通量测序技术在生命科学以及医学领域方面的研究越来越广泛,该文介绍了几种高通量测序技术的作用原理以及它们在临床方面的应用情况。

第二代高通量测序技术的原理及其在医学中的应用进展

第二代高通量测序技术近年来取得了较快发展,与第一代测序技术相比具有速度快、准确率高、成本低等优点,主要包括454测序技术、Solexa测序技术以及SOLID测序技术。高通量测序技术在医学领域的研究越来越广泛,本文介绍了几种高通量测序技术的作用原理以及它们在临床方面的应用情况。

DNA测序技术进展及其应用

自1977年以Sanger法为代表的第一代测序技术确立以来,DNA测序技术已经取得了重要的进展。随着大规模高通量新一代测序技术的发明,更是大大加速了生物学领域的研究步伐。本文介绍了目前所应用的测序技术及其应用进展,并对其发展趋势进行了展望。

高通量测序技术的研究进展

高通量测序技术又称二代测序技术(NGS),与被认为是第一代测序技术的传统Sanger毛细管电泳测序方法相比,二代测序技术以更低的成本提供更高通量的数据,并实现大规模的基因组研究,单次运行数据量大,可以同时对数百万个DNA分子实施测序。随着当代科学技术的进步,二代测序平台已逐渐被引入包括肿瘤学在内的众多领域中,如临床诊断,农业基因组学和法医学等。尽管NGS目前已广泛用于目的性研究,但由于该方法的新颖性,在临床实践中的应用尚未完全指南式化,大多数临床医生对NGS认知及解读能力参差不齐。该文就NGS方法、原理及其优劣性进行综述,旨在帮助临床医生利用NGS技术对疾病进行更全方位的诊疗提供参考。

高通量测序技术及其发展

高通量测序技术是DNA测序的革命性技术创新,具有同时对几十万到几百万条DNA分子进行测序和一般的读长较短的功能。速度快、准确率高、成本低,实现了对物种基因组或转录组的深入研究。该文详细介绍了高通量测序技术的种类和测序原理,以及各种测序平台的发展进程和优缺点。