Soph开始在美国售卖Magbo磁力模具夹紧系统

德国汉堡的Soph将通过其在密歇根州布莱顿的办公室在美国售卖Magbo磁力模具夹紧系统。 Magbo磁力模具夹紧系统业务经理Paul Van Every表示,电磁系统的应用领域十分密集,Magbo系统拥有该行业最强的空气间隙性能。美国该业务共有6名员工。公司介绍称,无论模具是何种大小和形状都可以被夹紧。

科学划界思想的萌芽

科学划界问题的研究有其悠远的内在的学脉渊承 ,而非逻辑经验主义者之特创 ,其思想萌芽可追溯到毕达哥拉斯学派、爱利亚学派、哲理科学家学派以及柏拉图等人 ,他们的思想不仅在学理层面昭示出科学划界认识发展的“神圣链条” ,而且在操作层面对于我们今天辨识和反对伪科学不乏启迪意义。

NBAS基因变异所致疾病研究进展

NBAS(Gen Bank:NM015909.3;OMIM 608025)基因变异目前被发现可导致两种疾病。2010年Maksimova等[1]通过对俄罗斯东部31个雅库特家庭中的34例患者研究分析后,首次发现并报告了NBAS基因变异会导致SOPH综合征(OMIM 614800),主要表现为矮小、视神经萎缩和Pelger-Hu?t异常(Pelger-Hu?t anomaly,PHA)[1]。

NBAS基因突变所致婴儿肝功能衰竭综合征2型病例临床特点及基因分析

目的分析NBAS基因突变所致2例儿童急性肝衰竭患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析安徽省儿童医院2018年12月收治的2例NBAS基因突变所致婴儿肝功能衰竭综合征2型的患儿临床和遗传学特点进行总结分析。结果共2例(例1例2)均为女性,发病年龄1岁4月~3岁。2例患儿均在发热后出现急性肝衰竭和(或)复发性肝酶增高或表现。2例发热后口服对乙酰氨基酚退热(累计剂量20~35 mg/kg)。例2经治疗后肝酶恢复正常,发病间期无特殊,近半年未再发作。例1体温控制不理想,出现凝血功能、高氨血症以及低血糖等不可逆性肝衰竭而死亡。2例患儿均为NBAS基因复合杂合变异所致婴儿肝功能衰竭综合征2型。结论NBAS基因突变引起的临床表型范围广,从孤立的复发性肝酶增多/急性肝衰竭到SOPH综合征的多系统疾病。对存在治疗剂量对乙酰氨基酚暴露史的肝衰竭患儿,除药物因素,应考虑其他遗传性病因。