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遗传性牙龈纤维瘤病的临床特点及致病基因检测
被引量:
1
1
作者
谢宝仪
杨熙
轩东英
《广东牙病防治》
2014年第4期175-180,共6页
目的检测分析遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)患者的临床特点及致病基因。方法收集HGF家系1个,采用先证者查证法对其家庭成员进行全身健康状况及口腔专科检查。收集患者及健康牙龈组织作HE和Masson染色进行...
目的检测分析遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)患者的临床特点及致病基因。方法收集HGF家系1个,采用先证者查证法对其家庭成员进行全身健康状况及口腔专科检查。收集患者及健康牙龈组织作HE和Masson染色进行组织学检查。抽取患者及正常家族成员的静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增SOS1基因并测序,同源性比较分析(basic local alignment search tool,BLAST)。结果患者牙龈组织HE染色显示典型牙龈纤维瘤病的组织病理表现,Masson染色显示胶原纤维较正常人丰富。SOS1基因突变检测未发现突变点。结论 HGF具有高度遗传异质性,目前被成功克隆与鉴定的致病基因SOS1不是唯一的致病基因。
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关键词
遗传性牙龈纤维瘤病
sosl基因
突变
纤维瘤病
牙龈
基因
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题名
遗传性牙龈纤维瘤病的临床特点及致病基因检测
被引量:
1
1
作者
谢宝仪
杨熙
轩东英
机构
南方医科大学附属口腔医院.广东省口腔医院
出处
《广东牙病防治》
2014年第4期175-180,共6页
基金
广东省科技计划项目(2012B031800412)
文摘
目的检测分析遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)患者的临床特点及致病基因。方法收集HGF家系1个,采用先证者查证法对其家庭成员进行全身健康状况及口腔专科检查。收集患者及健康牙龈组织作HE和Masson染色进行组织学检查。抽取患者及正常家族成员的静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增SOS1基因并测序,同源性比较分析(basic local alignment search tool,BLAST)。结果患者牙龈组织HE染色显示典型牙龈纤维瘤病的组织病理表现,Masson染色显示胶原纤维较正常人丰富。SOS1基因突变检测未发现突变点。结论 HGF具有高度遗传异质性,目前被成功克隆与鉴定的致病基因SOS1不是唯一的致病基因。
关键词
遗传性牙龈纤维瘤病
sosl基因
突变
纤维瘤病
牙龈
基因
Keywords
Hereditary gingival fibromatosis
SOS1 gene
Mutation
分类号
R781.4 [医药卫生—口腔医学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
遗传性牙龈纤维瘤病的临床特点及致病基因检测
谢宝仪
杨熙
轩东英
《广东牙病防治》
2014
1
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