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SOX17基因多态性和中国汉族人群颅内动脉瘤的相关性研究
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作者 何金峰 张敏 +3 位作者 邱玲玲 王文敏 周婷 徐小辉 《中国现代医生》 2022年第2期92-95,共4页
目的探讨分析SOX17基因多态性和中国汉族人群颅内动脉瘤(IA)的相关性。方法选择2018年1月至2019年8月台州市立医院收治的颅内动脉瘤患者161例作为IA组,选择同期在台州市立医院健康体检的健康志愿者150名作为对照组。采集两组受试者外周... 目的探讨分析SOX17基因多态性和中国汉族人群颅内动脉瘤(IA)的相关性。方法选择2018年1月至2019年8月台州市立医院收治的颅内动脉瘤患者161例作为IA组,选择同期在台州市立医院健康体检的健康志愿者150名作为对照组。采集两组受试者外周静脉血,通过PCR-荧光探针法检测SOX17基因各位点基因型,分析SOX17基因各位点基因多态性与颅内动脉瘤的相关性。结果两组受试者rs9298506、rs1072737位点基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。IA患者破裂组与未破裂组患者SOX17基因rs9298506位点基因型、rs1072737位点基因型及等位基因分布差异有统计学意义(P<0.001),其中破裂组患者A等位基因分布显著低于未破裂组,G等位基因分布显著高于未破裂组(P<0.05)。结论SOX17基因rs9298506及rs1072737位点多态性与中国汉族人群颅内动脉瘤发生及动脉瘤的破裂有关,其中rs9298506位点A基因是汉族人群颅内动脉瘤的保护性因素,而rs1072737位点G等位基因是汉族人群颅内动脉瘤的危险因素。 展开更多
关键词 sox17基因多态性 中国汉族人群 颅内动脉瘤 相关性
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白细胞介素-17基因多态性与山西东南地区汉族人群2型糖尿病的相关性 被引量:2
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作者 李燕 王琦 +4 位作者 郑路 冯李慧 马丽 魏健 刘良姝 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第5期695-701,共7页
目的 研究山西省东南地区汉族人群白细胞介素-17(IL-17)基因单核苷酸多态性及其与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法 收集健康对照组和T2DM组受试者基本信息及临床资料,提取全血DNA,采用聚合酶链反应-高温连接酶反应对IL-17基因4个位点(rs2... 目的 研究山西省东南地区汉族人群白细胞介素-17(IL-17)基因单核苷酸多态性及其与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法 收集健康对照组和T2DM组受试者基本信息及临床资料,提取全血DNA,采用聚合酶链反应-高温连接酶反应对IL-17基因4个位点(rs2275913、rs3819024、rs4711998和rs8193036)进行多态性检测。结果 两组IL-17基因4个SNP位点基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P> 0.05),在校正年龄、BMI、WC和血脂异常等因素后,两组研究对象在不同遗传模型下的基因型及等位基因频率分布差异亦无统计学意义(P> 0.05)。进一步分析显示,T2DM组rs2275913位点AA基因型FPG和HOMA-IR显著低于AG和GG基因型,三组间差异有统计学意义(P <0.05);而三组间BMI、FINS、HbA1c水平差异无统计学意义(P> 0.05)。此外,T2DM组rs3819024位点AA基因型WC、HOMA-IR显著高于GG基因型,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 IL-17基因rs2275913、rs3819024、rs4711998、rs8193036多态性与山西省东南地区汉族人群T2DM可能无关,IL-17 rs2275913位点AA基因型、rs3819024位点GG基因型分别与山西东南地区汉族T2DM患者FPG和HOMA-IR、WC和HOMA-IR相关,可能是IL-17影响糖代谢的潜在基因型。 展开更多
关键词 2型糖尿病 白细胞介素-17 基因多态性
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基于全外显子测序分析IL-1β、IL-4R和IL-17基因多态性与新疆部分地区汉族女性复发性流产的关联性
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作者 于丽菲 王俊 +6 位作者 赵琼珍 刘金瑞 李彦奇 刘盼盼 王娟 赵杰 黄卫东 《生殖医学杂志》 CAS 2024年第11期1457-1462,共6页
目的 探讨新疆部分地区汉族女性复发性流产(RSA)患者外周血白细胞介素-1β(IL-1β)基因rs1143634位点、IL-4R基因rs1805010位点及IL-17基因rs763780位点基因多态性的分布情况,并讨论其与RSA发病的关联性。方法 选取2020年1月至2023年12... 目的 探讨新疆部分地区汉族女性复发性流产(RSA)患者外周血白细胞介素-1β(IL-1β)基因rs1143634位点、IL-4R基因rs1805010位点及IL-17基因rs763780位点基因多态性的分布情况,并讨论其与RSA发病的关联性。方法 选取2020年1月至2023年12月新疆佳音医院收治的214例RSA患者为研究对象(RSA组),并选择同期159例健康育龄期女性为对照组。比较两组研究对象的一般情况,采集两组女性的外周血进行全外显子测序,查阅文献并按照质量标准筛选出IL-1β基因rs1143634位点、IL-4R基因rs1805010位点和IL-17基因rs763780位点,比较以上3个基因位点的基因型和等位基因频率分布情况,并分析不同基因型致RSA发生的风险。结果 RSA组和对照组间不同年龄、体质量指数(BMI)、吸烟史和饮酒史的分布情况比较均无显著性差异(P>0.05)。RSA组IL-4R基因rs1805010位点等位基因G基因分布频率显著低于对照组[(45.6%vs. 52.8%),P<0.05],IL-1β基因rs1143634位点A等位基因分布频率显著高于对照组[(4.4%vs. 2.5%),P<0.05]。在等位基因遗传模式下,两组研究对象中IL-4R rs1805010位点携带G等位基因的人群RSA发病风险低于A等位基因[OR=0.747,95%CI(0.559,1.000)];IL-1β rs1143634位点携带A等位基因的人群RSA发病风险高于G等位基因[OR=0.298,95%CI(0.130,0.694)]。结论 新疆部分地区汉族女性IL-4R基因rs1805010位点G等位基因和IL-1β基因rs1143634位点A等位基因可能与RSA发病有关。 展开更多
关键词 复发性流产 基因多态性 白介素-1β 白介素-4R 白介素-17 全外显子组测序
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CYP17基因多态性与湖南汉族女性青春期后痤疮的相关性研究 被引量:10
4
作者 田黎明 谢红付 +2 位作者 杨婷 胡耀华 李吉 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期1590-1592,1596,共4页
目的探讨雄激素相关基因CYP17多态性与湖南汉族女性青春期后痤疮的相关性。方法提取不伴雄激素升高组(A组)和伴雄激素升高组(B组)女性青春期后痤疮患者和女性正常人对照组(C组)的血DNA标本。设计引物通过PCR技术扩增出包括CYP17基因多... 目的探讨雄激素相关基因CYP17多态性与湖南汉族女性青春期后痤疮的相关性。方法提取不伴雄激素升高组(A组)和伴雄激素升高组(B组)女性青春期后痤疮患者和女性正常人对照组(C组)的血DNA标本。设计引物通过PCR技术扩增出包括CYP17基因多态位点的片段,用限制性内切酶MspA1Ⅰ进行酶切鉴定产物。并经测序证实CYP17基因的3种基因型。结果 A组基因型A1A2频率、B组基因型A1A2频率间以及分别与C组基因型A1A2频率比较,没有显著性差异(P>0.05);A组基因型A2A2频率和C组基因型A2A2频率比较,没有显著性差异(P>0.05);B组基因型A2A2频率分别与A组基因型A2A2频率和C组基因型A2A2频率比较,有显著性差异(P<0.05)。结论 CYP17基因-34bp处T→C碱基置换的存在将增大患伴雄激素升高的女性青春期后痤疮的风险。 展开更多
关键词 CYP17基因 多态性 女性青春期后痤疮
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藏族CYP17与CYP19基因多态性与身高的相关关系 被引量:5
5
作者 邢瑞仙 任甫 +6 位作者 李隆广 刘海东 李革 方伯言 席焕久 温有锋 黄克强 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期391-393,共3页
目的:探讨西藏藏族人群CYP17与CYP19基因多态性与人体身高发育的关系。方法:收集长期居住西藏且体检健康的藏族人血液标本200例(男108例,女92例),并同时测量其身高,提取DNA,设计引物,通过RFLP-PCR法对CYP17基因多态性进行检测... 目的:探讨西藏藏族人群CYP17与CYP19基因多态性与人体身高发育的关系。方法:收集长期居住西藏且体检健康的藏族人血液标本200例(男108例,女92例),并同时测量其身高,提取DNA,设计引物,通过RFLP-PCR法对CYP17基因多态性进行检测;对CYP19基因经PCR扩增,电泳并回收后进行直接测序。结果:CYP17基因MspAII酶切位点基因多态性与藏族男性身高发育有关;与女性身高发育无明显相关性。CYPl9基因多态性与男、女身高均无相关。结论:CYP17基因可能是影响藏族男性身高个体差异的基因之一,而CYP19基因对藏族人群身高影响不明显。 展开更多
关键词 CYP17 CYP19 基因多态性 身高 藏族
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SOX5基因多态性与慢性阻塞性肺疾病及并发症肺动脉高压的关联性分析 被引量:5
6
作者 耑冰 何凌 +6 位作者 鲁玉婷 李萍 赵霞 邱国辉 马南 马威 杨朝 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1648-1652,共5页
目的:通过观察慢性阻塞性肺疾病(COPD)稳定期患者、COPD合并肺动脉高压(PH)患者及健康者之间SOX5基因单核苷酸多态性(SNPs)的分布差异,初步探索SOX5基因多态性与COPD相关PH易感性的关联。方法:连续选择2013年4月~2015年4月就诊... 目的:通过观察慢性阻塞性肺疾病(COPD)稳定期患者、COPD合并肺动脉高压(PH)患者及健康者之间SOX5基因单核苷酸多态性(SNPs)的分布差异,初步探索SOX5基因多态性与COPD相关PH易感性的关联。方法:连续选择2013年4月~2015年4月就诊于宁夏人民医院总院及宁南分院呼吸内科的COPD稳定期患者250例,根据COPD诊治指南(2013年版)诊断标准入组,并且就诊当天全部进行超声心动图检查,根据肺动脉收缩压(PASP)结果分为COPD合并PH组(PASP≥50 mm Hg)103例和COPD非PH组(PASP〈50 mm Hg)147例。健康对照组选择同期在宁夏人民医院体检的健康者127例。使用Sequenom Mass ARRAY SNP检测系统检测所有受试者SOX5基因rs10842262和rs11046966位点的基因型,统计基因型频率并对比各组间差异。结果:健康对照组与COPD组之间(包括COPD合并PH及未合并PH组的全部患者)以及COPD合并PH组与COPD非PH组之间在年龄、性别和吸烟指数上的差别均无统计学显著性。健康对照组与COPD组之间SOX5基因rs10842262位点及rs11046966位点基因型频率分布的差异均存在统计学显著性(P〈0.05)。COPD合并PH组与COPD非PH组之间SOX5基因rs10842262位点及rs11046966位点各基因型频率分布的差异无统计学显著性。结论:SOX5基因rs10842262和rs11046966位点的基因多态性与COPD的易感性相关,但与COPD相关PH的易感性还不能认为有关联。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病 肺动脉高压 sox5基因 单核苷酸多态性
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IL-17和IL-17基因多态性研究进展 被引量:8
7
作者 李甫罡 杨满 +1 位作者 张晓燕 樊均明 《西部医学》 2012年第5期1015-1018,共4页
白介素17(IL-17)是最近发现的辅助性T细胞Th17所分泌的细胞因子,在各种自身免疫性疾病以及其他相关疾病过程中起到了重要作用。已经报道IL-17与疾病的相关性,但是对其基因多态性研究较少,本文对IL-17及其基因多态性(SNP)研究进展做一综... 白介素17(IL-17)是最近发现的辅助性T细胞Th17所分泌的细胞因子,在各种自身免疫性疾病以及其他相关疾病过程中起到了重要作用。已经报道IL-17与疾病的相关性,但是对其基因多态性研究较少,本文对IL-17及其基因多态性(SNP)研究进展做一综述,为今后转化研究方向提供一定的思路。 展开更多
关键词 IL-17 IL-17基因 基因多态性
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IL-17基因多态性位点与新疆地区慢性阻塞性肺病的风险关系 被引量:6
8
作者 徐丹 李风森 +3 位作者 龚理 李争 荆晶 王晶 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2017年第5期341-345,共5页
目的探讨IL-17基因核苷酸多态性与新疆地区慢性阻塞性肺病(COPD)的风险关系。方法采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型技术(SNa Pshot)对149例COPD患者及97例健康人IL-17A基因rs2275913、rs3819... 目的探讨IL-17基因核苷酸多态性与新疆地区慢性阻塞性肺病(COPD)的风险关系。方法采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型技术(SNa Pshot)对149例COPD患者及97例健康人IL-17A基因rs2275913、rs3819024、rs3819025、rs4711998、rs8193036 5个SNP位点及IL-17F基因rs12203582、rs1266828、rs7771466、rs9382084 4个SNP位点进行分型,并比较不同基因型和等位基因与COPD的风险关系。结果健康人与稳定期COPD患者在IL-17A的5个SNP位点及IL-17F的4个SNP位点均未见差异。其位点的变异、突变基因型分布与COPD的易感性亦无明显差异,对IL-17F及IL-17A基因的SNP进行连锁不平衡反应后的分析结果表明,IL-17A基因CAA单体型在COPD与健康人间差异存在统计学意义(OR=0.244,95%CI:0.057~1.043,P<0.05)。结论 IL-17F及IL-17A基因多态性与COPD患病无直接风险关系,但在IL-17A基因单体型CAA改变可能与新疆地区COPD易感性有关。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺病 IL-17 基因多态性
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ANP基因Va17 Met多态性与缺血性脑卒中的关系 被引量:5
9
作者 赵勇 马丽媛 +3 位作者 刘一奾 王兴宇 刘力生 Klaus Lindpai ntner 《中国急救医学》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期266-267,共2页
目的 了解心房利钠肽 (ANP)Va17Met多态性与中国人群缺血性脑卒中之间的关系。方法 我们利用PCR和分子杂交技术对该位点在北京地区缺血性脑卒中患者 (2 94人 )中的分布进行了检测和分析 ,并与非卒中人群 (2 80人 )进行比较。结果  7... 目的 了解心房利钠肽 (ANP)Va17Met多态性与中国人群缺血性脑卒中之间的关系。方法 我们利用PCR和分子杂交技术对该位点在北京地区缺血性脑卒中患者 (2 94人 )中的分布进行了检测和分析 ,并与非卒中人群 (2 80人 )进行比较。结果  7Met等位基因在病例组和对照组中分布频率分别为 2 5 5 %和 5 36 % ,有统计学差异 ;缺血性脑卒中患者中 7Met携带者(包括ValMet杂合子和MetMet纯合子 )比例明显低于对照组 (5 1%vs10 0 % ) ,同ValVal纯合子相比 ,7Met携带者缺血性中风的比值比为 0 484(95 %可信限 :0 2 5 6~ 0 916 ) ,特异危险性百分比和人群归因危险性百分比分别为 - 5 0 6 2 %和 - 2 5 8%。结论 提示 展开更多
关键词 心房利钠肽 基因多态性 缺血性脑卒中 ANP基因 Va17Met
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蒙古马突触融合蛋白17(STX17)基因多态性及在不同毛色皮肤组织中的表达分析 被引量:11
10
作者 李蓓 何小龙 芒来 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1632-1637,共6页
为研究突触融合蛋白17(STX17)基因与蒙古马毛色之间的相关性及其作用机制。本研究利用半巢式PCR技术及实时荧光定量PCR技术对蒙古马STX17基因第6内含子的多态性以及不同毛色蒙古马皮肤组织中STX17基因的相对表达量进行了检测。巢式PCR... 为研究突触融合蛋白17(STX17)基因与蒙古马毛色之间的相关性及其作用机制。本研究利用半巢式PCR技术及实时荧光定量PCR技术对蒙古马STX17基因第6内含子的多态性以及不同毛色蒙古马皮肤组织中STX17基因的相对表达量进行了检测。巢式PCR结果显示:STX17基因在青毛蒙古马第6内含子处存在4.6kb的重复片段,在其它毛色中不存在该重复片段;荧光定量PCR结果显示:STX17基因在蒙古马青毛皮肤组织中表达量最高,在骝毛皮肤组织中的表达量最低。结果证明蒙古马STX17基因与其青毛表型具有典型的相关性。 展开更多
关键词 蒙古马 STX17基因 多态性 基因表达量
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CYP17基因多态性与痤疮中医分型的相关性 被引量:5
11
作者 田黎明 于军 胡耀华 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2008年第9期559-561,共3页
目的探讨CYP17基因多态性与痤疮中医分型的相关性。方法提取肝郁气滞型、湿热内蕴型痤疮患者和正常对照者的血DNA标本。设计引物通过PCR技术扩增出包括CYP17基因多态位点的片段,用限制性内切酶Ms- pA1Ⅰ进行酶切,产物在2%琼脂糖凝胶上电... 目的探讨CYP17基因多态性与痤疮中医分型的相关性。方法提取肝郁气滞型、湿热内蕴型痤疮患者和正常对照者的血DNA标本。设计引物通过PCR技术扩增出包括CYP17基因多态位点的片段,用限制性内切酶Ms- pA1Ⅰ进行酶切,产物在2%琼脂糖凝胶上电泳,确定出CYP17基因的3种基因型(A1A1、A1A2、A2A2),并经测序证实。结果肝郁气滞型组基因型A1A2频率、湿热内蕴型组基因型A1A2频率间及分别与正常对照组基因型A1A2频率比较,差异无显著性意义(P>0.05);肝郁气滞型组基因型A2A2频率和正常对照组基因型A2A2频率比较,差异无显著性意义(P>0.05);湿热内蕴型组基因型A2A2频率分别与肝郁气滞型组基因型A2A2频率和正常对照组基因型A2A2频率比较,差异有显著性意义(P<0.05)。结论CYP17基因-34bp处T→C碱基的置换存在与痤疮湿热内蕴型有关。 展开更多
关键词 CYP17基因 多态性 痤疮 中医分型
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IL-17F 7488A/G基因多态性与溃疡性结肠炎发病及虚实证候关系研究 被引量:5
12
作者 侯江涛 曾志荣 +1 位作者 陈斌 柯斌 《广州中医药大学学报》 CAS 2016年第2期159-163,共5页
【目的】研究白细胞介素(IL)-17F 7488A/G基因多态性与溃疡性结肠炎(UC)发病关系及其与UC虚实证候之间的关系。【方法】采用多聚酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对148例UC患者(虚证45例、实证103例)和373例健康对照者进行... 【目的】研究白细胞介素(IL)-17F 7488A/G基因多态性与溃疡性结肠炎(UC)发病关系及其与UC虚实证候之间的关系。【方法】采用多聚酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对148例UC患者(虚证45例、实证103例)和373例健康对照者进行IL-17F 7488A/G位点基因分型,分析其与UC发病及UC虚实证候的关系。【结果】与非纯合突变(A/A+A/G)基因型比较,UC患者纯合突变G/G基因型频率显著低于健康对照人群(P<0.05);通过"Bonferroni"校正后,UC虚实证患者的G/G基因型频率与健康对照人群比较,差异无统计学意义(P>0.05)。【结论】IL-17F 7488A/G基因多态性的G/G基因型在UC发病中起到重要作用,但IL-17F 7488基因多态性的G/G基因型可能与UC虚实证关系不明显。 展开更多
关键词 溃疡性结肠炎 中医证候 基因多态性 IL-17 PCR-RFLP
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细胞色素P450c 17α基因启动子区Msp AI多态性与上海市汉族男性骨量、骨大小的关系 被引量:3
13
作者 章振林 秦跃娟 +5 位作者 何进卫 黄琪仁 周琦 胡云秋 李淼 刘玉娟 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期687-691,共5页
目的探讨细胞色素P450c 17α(CYP17)基因启动子区Msp AI多态性与上海市汉族男性骨量、骨大小的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测上海市397例46~80岁无亲缘关系的汉族男性(其中324例健康男性,73例骨质疏松患者)CYP1... 目的探讨细胞色素P450c 17α(CYP17)基因启动子区Msp AI多态性与上海市汉族男性骨量、骨大小的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测上海市397例46~80岁无亲缘关系的汉族男性(其中324例健康男性,73例骨质疏松患者)CYP17基因Msp AI多态性,并用双能X线吸收仪检查研究对象腰椎1~4和股骨近端股骨颈、大转子区及Ward's三角部位骨密度(BMD)、骨矿含量(BMC)和骨截面大小(CSA).结果397例男性CYP17 Msp AI基因型频率分布依次为TC(51.1%)、CC(33.8%)和TT(15.1%),等位基因T和C频率分布分别为40.7%和59.3%,等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律.未发现该多态性在73例骨质疏松患者和324例健康男性之间频率分布的差异.通过协方差分析,在397例受试者、73例骨质疏松患者或324例健康男性中,均未显示CYP17基因Msp AI多态性与腰椎1~4和股骨近端各部位BMD、BMC和CSA的相关性.结论CYP17基因MspAI多态性不是影响上海市汉族男性骨量和骨大小变异的遗传因素. 展开更多
关键词 细胞色素P450c 17α基因 遗传多态性 骨密度 骨大小
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IL-17和IL-17受体及其基因多态性的研究进展 被引量:6
14
作者 张丽丽 沈婕 +2 位作者 邓蓉蓉 赵玉 王静 《医学综述》 2014年第13期2344-2346,共3页
白细胞介素17(IL-17)是近期发现的辅助性T细胞17分泌的特征性细胞因子。IL-17及IL-17受体(IL-17R)家族在多种疾病,尤其是自身免疫性疾病中发挥了重要作用,如类风湿关节炎、炎症性肠病、哮喘等。近来已有IL-17及IL-17R与疾病的报道,但其... 白细胞介素17(IL-17)是近期发现的辅助性T细胞17分泌的特征性细胞因子。IL-17及IL-17受体(IL-17R)家族在多种疾病,尤其是自身免疫性疾病中发挥了重要作用,如类风湿关节炎、炎症性肠病、哮喘等。近来已有IL-17及IL-17R与疾病的报道,但其基因多态性(SNPs)与相关疾病关系的研究尚少。该文对IL-17和IL-17R及其SNPs的研究进展予以综述,为今后IL-17及IL-17R的相关研究提供思路和方向。 展开更多
关键词 白细胞介素17 白细胞介素17受体 基因多态性
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病毒性心肌炎患者外周血IL-17A基因多态性与心肌损伤、MMPs/TIMPs平衡的相关性 被引量:5
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作者 汪丽丽 张阿宁 贺钰梅 《海南医学院学报》 CAS 2018年第13期1234-1237,共4页
目的:研究病毒性心肌炎患者外周血IL-17A基因多态性与心肌损伤、MMPs/TIMPs平衡的相关性。方法:选择延安大学附属医院东关分院诊断为病毒性心肌炎的80例患者作为研究的VMC组,另取同期在延安大学附属医院东关分院体检的100例健康志愿者... 目的:研究病毒性心肌炎患者外周血IL-17A基因多态性与心肌损伤、MMPs/TIMPs平衡的相关性。方法:选择延安大学附属医院东关分院诊断为病毒性心肌炎的80例患者作为研究的VMC组,另取同期在延安大学附属医院东关分院体检的100例健康志愿者作为研究的对照组。采集外周血并测定IL-17A基因rs2275913位点的多态性,采集血清并测定心肌损伤、MMPs/TIMPs指标的含量。结果:VMC组患者中IL-17A基因GG基因型所占比例低于对照组,GA+AA基因型所占比例高于对照组;VMC组患者血清中IL-17、CK-MB、cTnI、sFas、MDA、PINP、ICTP、MMP2、MMP9、TIMP1、TIMP2的含量显著高于对照组且VMC组中GA+AA基因型患者血清中IL-17、CK-MB、cTnI、sFas、MDA、PINP、ICTP、MMP2、MMP9、TIMP1、TIMP2的含量高于GG基因型患者。结论:病毒性心肌炎患者外周血IL-17A基因rs2275913位点等位基因G向A的突变能够加重心肌损伤及MMPs/TIMPs失衡。 展开更多
关键词 病毒性心肌炎 IL-17A基因 基因多态性 基质金属蛋白酶
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河北汉族人群白细胞介素-17血清表达水平及基因多态性与乙型肝炎病毒感染的关系 被引量:4
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作者 何培元 侯志平 +3 位作者 王春青 尹春英 王艳玲 李炳庆 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第2期227-230,共4页
目的:探讨白细胞介素-17(IL-17)血清表达水平及基因IL-17-197A/G位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染及临床转归之间的关系。方法:以222例慢性HBV感染者作为病例组,以88例自限性HBV感染者为对照组。采用PCR结合荧光探针的体外DN... 目的:探讨白细胞介素-17(IL-17)血清表达水平及基因IL-17-197A/G位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染及临床转归之间的关系。方法:以222例慢性HBV感染者作为病例组,以88例自限性HBV感染者为对照组。采用PCR结合荧光探针的体外DNA扩增检测技术,定量检测血清标本中的HBV DNA含量;ELISA试剂盒检测血清IL-17表达水平;采用贝克曼SNP分析仪,检测IL-17-197A/G位点基因型及等位基因分布频率。结果:各实验组IL-17表达水平差异具有统计学意义(F=158.1,r^2=0.61,P<0.000 1)。L-17-197A/G位点AA、AG和GG基因型分布频率在各组中的比较,差异具有统计学意义(χ~2=46.20,P<0.000 1)。GG基因型在自限性感染组中分布频率最高(78.41%),而在慢性乙肝肝硬化组中分布频率最低(19.05%)。AA基因型在慢性乙型肝炎肝硬化组中分布频率最高(67.72%)。结论:IL-17-197A/G位点AA基因型和A等位基因是河北汉族人群中HBV易感的宿主基因。 展开更多
关键词 白细胞介素-17 单核苷酸基因多态性 乙型肝炎病毒 河北汉族
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CYP17基因多态性和雌激素暴露因素交互作用与乳腺癌易感的关系 被引量:3
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作者 谢伟 冯茂辉 +3 位作者 汪付兵 程甜甜 胡名柏 龚玲玲 《武汉大学学报(医学版)》 CAS 2007年第4期446-449,共4页
目的:探讨CYP17基因多态性和雌激素暴露因素交互作用与乳腺癌易感的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测武汉市430例正常女性和210例女性乳腺癌患者雌激素代谢酶CYP17基因多态性;采用非条件logistic回... 目的:探讨CYP17基因多态性和雌激素暴露因素交互作用与乳腺癌易感的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测武汉市430例正常女性和210例女性乳腺癌患者雌激素代谢酶CYP17基因多态性;采用非条件logistic回归模型对CYP17基因多态性、雌激素暴露因素进行单因素和多因素分析。结果:乳腺癌患者雌激素代谢酶CYP17 A2/A2基因型频率为6.7%,显著高于对照组的2.4%(P<0.05),CYP17变异等位基因A2病例组的频率为16.2%,亦明显高于对照组10.6%(P<0.05);logistic回归分析显示:CYP17 A2/A2基因型与乳腺癌的发生具有统计学关联(P=0.013),CYP17基因多态性和雌激素暴露因素交互作用对乳腺癌的发病具有统计学意义的关联。结论:雌激素代谢酶CYP17基因多态性、雌激素暴露有关因素及其交互作用与乳腺癌易感有相关性。 展开更多
关键词 乳腺癌 CYP17 基因多态性 雌激素 交互作用 非条件LOGISTIC回归分析
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IL-17A基因rs8193037和rs1974226位点多态性与重症肌无力的相关性研究 被引量:2
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作者 王琦 岳耀先 +7 位作者 洪宇 谢琰臣 郝洪军 张贤军 谷传凯 高翔 张栩 李海峰 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期328-331,共4页
目的探索IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点多态性与重症肌无力(MG)的易感性和严重程度的相关性。方法本研究共纳入480例MG患者及487例健康对照组,采用SNPscanTM多重SNP分型技术对IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点进行基因分型,比... 目的探索IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点多态性与重症肌无力(MG)的易感性和严重程度的相关性。方法本研究共纳入480例MG患者及487例健康对照组,采用SNPscanTM多重SNP分型技术对IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点进行基因分型,比较等位基因频率在MG组及各亚组(发病年龄、胸腺情况、AChR抗体、首发受累范围、发病后2 y间最严重时受累范围及严重程度)的分布。在共显性及加性遗传模型下比较基因型频率。结果 IL-17A基因rs8193037和rs1974226位点的等位基因和基因型频率在MG整组、各亚组和对照组均无显著性差异。结论未发现IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点多态性与MG的易感性和严重程度有关。 展开更多
关键词 重症肌无力 IL-17A 基因多态性 易感性 严重程度
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CYP17基因多态性和环境暴露因素交互作用与前列腺癌易感性的关系 被引量:4
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作者 韦高猛 宾晓芸 黄勇平 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2017年第5期1156-1158,共3页
目的探讨CYP17基因多态性和环境因素暴露交互作用与前列腺易感性的关系。方法采用病例对照设计,采集128例病例和128例对照的血样,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测外周血细胞色素P450家族17(CYP17)基因型。采用Logi... 目的探讨CYP17基因多态性和环境因素暴露交互作用与前列腺易感性的关系。方法采用病例对照设计,采集128例病例和128例对照的血样,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测外周血细胞色素P450家族17(CYP17)基因型。采用Logistic回归模型进行多因素分析。结果与对照组相比,饮酒30年以上、吸烟30年以上、饮食中猪肉摄入较多、遗精年龄早于16岁、首次性生活年龄早、35岁以前每周性生活次数多、肿瘤家族史是前列腺癌的危险因素,而经常吃水果、喝绿茶、卷心菜摄入较多是保护因素。基因CYP17的A2/A2多态突变型能够增加前列腺癌发生风险(OR=2.63,95%CI值:1.37~3.58),且有剂量效应梯度。CYP17基因多态性与首次遗精年龄和家族史因素间存在交互作用。结论 CYP基因多态性、环境相关因素暴露及其交互作用与前列腺癌有相关性。 展开更多
关键词 CYP17基因多态性 前列腺肿瘤 环境因素
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汉族人群白介素17受体C基因单核苷酸多态性与青少年特发性脊柱侧凸的相关性 被引量:3
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作者 周松 朱泽章 +7 位作者 邱勇 邱旭升 钱邦平 毛赛虎 王渭君 刘臻 蒋军 伍伟飞 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期161-165,共5页
目的:探讨白介素17受体C(IL-17RC)基因单核苷酸多态性与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)易感性之间的相关性。方法:收集529例AIS女性患者及512例正常同龄女性青少年的静脉血标本.采用... 目的:探讨白介素17受体C(IL-17RC)基因单核苷酸多态性与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)易感性之间的相关性。方法:收集529例AIS女性患者及512例正常同龄女性青少年的静脉血标本.采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定和统计两组人群IL-17RC基因rs708567和m279545多态性位点的基因型及等位基因分布频率:比较两组间不同多态性位点各基因型及等位基因分布频率的差异。结果:研究Power值(81%)大于80%,AIS患者组及正常对照组各多态性位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。AIS组rs708567多态性位点GG基因型和G等位基因的分布频率显著高于对照组GG基因型(90.17%VS.85.55%,P=0.023)和G等位基因(95.1%VS.92.8%,P=0.028)的分布频率;携带GG基因型青少年中AIS的发病率约为携带AG基因型青少年的1.5倍(OR值=1.55;95%CI:1.45~3.11)。rs279545多态性位点各基因型及等位基因的分布频率在两组间均无统计学差异。结论:中国汉族人群中IL-17RC基因单核苷酸多态性与AIS的发生相关。 展开更多
关键词 青少年特发性脊柱侧凸 白介素17受体C基因 单核苷酸多态性 基因
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