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散发先天性心脏病致病基因SOX7新突变的发现及功能研究
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作者 陆彩霞 刘兴元 杨奕清 《国际心血管病杂志》 2024年第4期237-241,共5页
目的:寻找散发先天性心脏病(CHD)致病基因SOX7新突变并研究其功能。方法:选取116例散发CHD患儿和228名无CHD对照儿童,对其SOX7基因进行测序分析,以发现新的致CHD突变。克隆SOX7基因并构建野生型人SOX7表达质粒,通过定点诱变产生突变型人... 目的:寻找散发先天性心脏病(CHD)致病基因SOX7新突变并研究其功能。方法:选取116例散发CHD患儿和228名无CHD对照儿童,对其SOX7基因进行测序分析,以发现新的致CHD突变。克隆SOX7基因并构建野生型人SOX7表达质粒,通过定点诱变产生突变型人SOX7表达质粒,使用脂质体转染多种表达质粒入HeLa细胞,应用双报告基因定量分析突变的功能效应。结果:在1例男性散发先天性室间隔缺损患儿中发现了SOX7基因新突变,即NM_031439.4:c.361C>T;p.(Gln121*)突变;在其他115例CHD患儿和228名无CHD对照者中未检测出该突变。双报告基因定量研究表明,突变型人SOX7对其关键靶基因GATA4的转录激活作用消失。结论:SOX7基因突变可能是一部分散发CHD的病因,这对CHD的个体化防治有潜在的临床意义。 展开更多
关键词 先天性心脏病 分子遗传学 sox7基因 转基因 报告基因分析
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SOX7基因对肝癌细胞凋亡、氧化应激及Wnt/β-catenin信号通路的影响 被引量:4
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作者 冯桂银 张庚 +3 位作者 王海伦 梁东启 袁媛 樊艳 《蚌埠医学院学报》 CAS 2019年第7期846-849,854,共5页
目的:探讨过表达SOX7对肝癌细胞凋亡、活性氧(ROS)水平及Wnt/β-catenin信号通路的影响。方法:人肝癌Huh-7细胞分为空白组、空质粒pcDNA3.1组(Vector组)和pcDNA3.1-SOX7重组质粒组(pcDNA3.1-SOX7组)。转染48h,AnnexinV-FITC/PI双染法细... 目的:探讨过表达SOX7对肝癌细胞凋亡、活性氧(ROS)水平及Wnt/β-catenin信号通路的影响。方法:人肝癌Huh-7细胞分为空白组、空质粒pcDNA3.1组(Vector组)和pcDNA3.1-SOX7重组质粒组(pcDNA3.1-SOX7组)。转染48h,AnnexinV-FITC/PI双染法细胞凋亡试剂盒、DCFH-DA法及Westernblotting分别检测细胞凋亡率、ROS含量及SOX7、β-catenin、cyclinD1和cleaved-caspase3蛋白表达。MTT法检测pcDNA3.1转染24h、48h和72h的细胞活力。结果:pcDNA3.1-SOX7重组质粒组SOX7蛋白表达明显高于空白组(P<0.05)。与空白组比较,pcDNA3.1-SOX7组细胞活力及β-catenin和cyclinD1蛋白表达均明显降低,细胞凋亡率、ROS含量及cleaved-caspase3蛋白表达明显升高(P<0.05)。结论:过表达SOX7可诱导肝癌细胞凋亡,凋亡机制与细胞内ROS水平提高及Wnt/β-catenin信号通路抑制有关。 展开更多
关键词 肝肿瘤 sox7基因 氧化应激 WNT/Β-CATENIN信号通路 细胞凋亡
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脑胶质瘤SOX7基因的甲基化状态及临床意义 被引量:4
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作者 穆寅东 赵天书 谢清 《中国临床神经外科杂志》 2019年第2期90-92,共3页
目的探讨脑胶质瘤SOX7基因的甲基化状态及其与病人预后的关系。方法收集2013年6月至2015年1月手术切除的胶质瘤标本131例,另取颅脑损伤内减压术中切除的正常脑组织标本32例作为对照。应用甲基化特异PCR及RT-PCR方法检测SOX7基因的甲基... 目的探讨脑胶质瘤SOX7基因的甲基化状态及其与病人预后的关系。方法收集2013年6月至2015年1月手术切除的胶质瘤标本131例,另取颅脑损伤内减压术中切除的正常脑组织标本32例作为对照。应用甲基化特异PCR及RT-PCR方法检测SOX7基因的甲基化状态及mRNA表达水平。采用Kplan-Meier法分析生存曲线。结果胶质瘤SOX7基因甲基化率(71.8%,94/131)明显高于正常脑组织(32.4%,11/34;P<0.05)。高级别胶质瘤SOX7甲基化率(81.01%,64/79)明显高于低级别胶质瘤(57.69%,30/52)。胶质瘤SOX7 mRNA水平明显低于正常脑组织(P<0.05)。SOX7基因甲基化组生存期较非甲基化组明显缩短(P<0.01)。结论胶质瘤SOX7基因甲基化率升高,SOX7在胶质瘤中表达水平下调,SOX7基因的甲基化状态与病人生存期密切相关。 展开更多
关键词 胶质瘤 sox7基因 甲基化 预后
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SOX7基因在口腔鳞癌中的异常表达及甲基化研究 被引量:3
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作者 陈中 张雨温 +4 位作者 李岳 李天客 包阳 郑晶 张素欣 《现代口腔医学杂志》 CAS CSCD 2016年第6期326-329,共4页
目的本实验通过分析口腔鳞癌中SOX7基因的甲基化状态及其mRNA表达情况,初步探索口腔鳞癌的发生发展机制。方法收集河北医科大学第四医院口腔鳞癌组织及正常口腔黏膜组织标本48例,采用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)及RT... 目的本实验通过分析口腔鳞癌中SOX7基因的甲基化状态及其mRNA表达情况,初步探索口腔鳞癌的发生发展机制。方法收集河北医科大学第四医院口腔鳞癌组织及正常口腔黏膜组织标本48例,采用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)及RT-PCR(reverse transcrpition polymerase chain reaction)分析口腔鳞癌组织及正常口腔黏膜组织中SOX7基因甲基化状态、SOX7 mRNA表达情况与临床病理特征之间的关系。结果 OSCC组织中SOX7基因甲基化阳性率高于正常口腔黏膜(43.75%vs 20.83%,P<0.05),该基因的高甲基化状态与淋巴结转移、临床分期及病理分级相关(P<0.05)。OSCC组织中SOX7基因mRNA的表达量明显低于正常口腔黏膜(0.41±0.20 vs0.74±0.40,P<0.001),该基因的低表达与淋巴结转移、临床分期及病理分级相关(P<0.05)。同时OSCC组织中SOX7基因mRNA的表达情况与SOX7基因的甲基化状态相关(P<0.05)。结论 SOX7基因启动子区CpG岛高甲基化可能与口腔鳞癌的发生及进展相关,有可能成为口腔鳞癌评估预后的重要指标。 展开更多
关键词 口腔鳞状细胞癌 sox7基因 甲基化 MRNA表达
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胃癌组织中Sox7、Sox17基因甲基化及临床意义 被引量:3
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作者 郭艳丽 郭炜 +3 位作者 张国强 邝钢 杨植彬 董稚明 《中国肿瘤》 CAS 2015年第7期613-617,共5页
[目的]检测胃癌组织及相应癌旁组织中Sox7、Sox17基因的甲基化状态,探讨其与胃癌发生的关系及对预后的影响。[方法]应用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)、RT-PCR方法检测96例胃癌及相应癌旁组织中Sox7、Sox17基因的甲基... [目的]检测胃癌组织及相应癌旁组织中Sox7、Sox17基因的甲基化状态,探讨其与胃癌发生的关系及对预后的影响。[方法]应用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)、RT-PCR方法检测96例胃癌及相应癌旁组织中Sox7、Sox17基因的甲基化状态及m RNA表达情况。[结果 ]在96例胃癌组织标本中,Sox7、Sox17基因的甲基化率分别为49.0%(47/96)、78.1%(75/96),均明显高于癌旁非肿瘤组织(P<0.01);癌组织中Sox7、Sox17m RNA阳性表达率分别为30.2%(29/96)、14.6%(14/96),均明显低于癌旁非肿瘤组织(P<0.01)。Sox7、Sox17基因的甲基化率均与该基因的m RNA表达密切相关(P<0.01);癌组织中Sox7、Sox17基因的甲基化状态与胃癌患者的病理分级、临床分期及淋巴结转移均无关,但两基因共同甲基化率与淋巴结转移相关。对96例胃癌患者进行随访,失访率为10.4%。Sox7基因甲基化组与非甲基化组的5年累积生存率分别为23.4%和46.9%,Sox17基因甲基化组与非甲基化组的5年累积生存率分别为30.6%和52.4%,而Sox7、Sox17基因共同甲基化组与非共同甲基化组的5年累积生存率分别为13.9%和48.3%。[结论 ]胃癌患者中Sox7、Sox17基因甲基化状态与胃癌患者的生存相关。 展开更多
关键词 胃癌 sox7基因、Sox17基因 甲基化
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SOX7基因在乳腺癌中的研究进展 被引量:3
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作者 张荣君 章佳新 +3 位作者 符德元 谭好升 石静 邵稳喜 《国际外科学杂志》 2012年第10期695-698,共4页
在乳腺癌等一些人类肿瘤的研究中发现,SOX7基因极有可能是一个抑癌基因。SOX7基因抑癌作用的机制可能是通过调节Wnt/β-catenin信号通路介导的转录过程来完成的,而异常的Wnt/β-catenin信号通路则有可能通过调控其下游的靶向基因Cyc... 在乳腺癌等一些人类肿瘤的研究中发现,SOX7基因极有可能是一个抑癌基因。SOX7基因抑癌作用的机制可能是通过调节Wnt/β-catenin信号通路介导的转录过程来完成的,而异常的Wnt/β-catenin信号通路则有可能通过调控其下游的靶向基因Cyclin D1等来发挥其作用,使细胞的异常增生活动无法进行下去,从而发挥其肿瘤抑制的功能。本文就目前乳腺癌中SOX7基因的作用及其与之密切相关的β-cate—nin、Cyclin D1基因的研究现状作一综述。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 基因 sox7 β—catenin CYCLIN D1
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微RNA-21靶向调控SOX7基因影响胃癌BGC-823细胞增殖、迁移和侵袭 被引量:2
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作者 吕品 薜源 王付强 《中华生物医学工程杂志》 CAS 2019年第5期565-570,共6页
目的探讨微RNA(miR)-21对胃癌BGC-823细胞增殖、迁移和侵袭及SOX7表达的影响。方法采用脂质体转染法将miR-21抑制物及其阴性对照分别转染BGC-823细胞,分别记为anti-miR-21组和anti-NC组,以未转染BGC-823细胞记为空白对照(Control组)。... 目的探讨微RNA(miR)-21对胃癌BGC-823细胞增殖、迁移和侵袭及SOX7表达的影响。方法采用脂质体转染法将miR-21抑制物及其阴性对照分别转染BGC-823细胞,分别记为anti-miR-21组和anti-NC组,以未转染BGC-823细胞记为空白对照(Control组)。采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测各实验组miR-21水平,四甲基噻唑蓝(MTT)法比较各组细胞BGC-823细胞增殖情况,划痕和Transwell实验分别比较各组BGC-823细胞迁移和侵袭能力。免疫印迹法检测各组细胞中SOX7蛋白表达,双荧光素酶报告基因实验检测miR-21与SOX7靶向调控关系。结果qRT-PCR检测结果显示,转染48 h后anti-miR-21组BGC-823细胞中miR-21的表达水平明显低于anti-NC组和Control组(P<0.05)。MTT检测结果显示,anti-miR-21组BGC-823细胞增殖能力明显高于anti-NC组和Control组(P<0.05)。划痕实验结果显示,anti-miR-21组BGC-823细胞相对迁移距离明显大于anti-NC组和Control组(P<0.05)。Transwell实验结果显示,anti-miR-21组BGC-823细胞侵袭细胞数明显高于anti-NC组和Control组(P<0.05)。免疫印迹显示anti-miR-21组BGC-823细胞中SOX7表达水平明显高于anti-NC组和Control组(P<0.05)。双荧光素酶报告基因实验显示,miR-21可显著降低SOX7野生型转染细胞相对荧光素酶活性,对SOX7突变型转染细胞的相对荧光素酶活性无明显影响。结论miR-21靶向调控SOX7基因影响胃癌BGC-823细胞增殖、迁移和侵袭。 展开更多
关键词 MIR-21 sox7基因 胃癌BGC-823细胞 增殖 迁移 侵袭
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SOX7及其在肿瘤中的表达和作用
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作者 何会萍 徐祖敏 官成浓 《国际肿瘤学杂志》 CAS 2016年第4期271-273,共3页
SOX7是转录因子SOX家族成员,调控多种生物学过程。研究发现SOX7基因是一个抑癌基因,其表达在绝大多肿瘤中下调,可能是通过调节Wnt—β-连环蛋白信号通路介导的转录过程抑制肿瘤的增殖、迁移和侵袭等生物学行为,在肿瘤的发生中起着... SOX7是转录因子SOX家族成员,调控多种生物学过程。研究发现SOX7基因是一个抑癌基因,其表达在绝大多肿瘤中下调,可能是通过调节Wnt—β-连环蛋白信号通路介导的转录过程抑制肿瘤的增殖、迁移和侵袭等生物学行为,在肿瘤的发生中起着重要作用。 展开更多
关键词 转录因子 基因 肿瘤抑制 sox7
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Sox基因的异常表达与乳腺癌研究的进展
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作者 石静 章佳新 《国际外科学杂志》 2014年第3期197-200,共4页
Sox基因家族是一类SRY相关基因构成的基因家族,编码一系列Sox家族的转录因子.Sox基因在个体发育过程中参与了性别决定和分化、神经发育、软骨形成等多种发育过程.近年研究者发现,Sox基因的异常表达与乳腺癌的发生、发展有一定关系,如Sox... Sox基因家族是一类SRY相关基因构成的基因家族,编码一系列Sox家族的转录因子.Sox基因在个体发育过程中参与了性别决定和分化、神经发育、软骨形成等多种发育过程.近年研究者发现,Sox基因的异常表达与乳腺癌的发生、发展有一定关系,如Sox2、Sox4的过表达与乳腺癌的发生相关;Sox7和Sox17在乳腺癌中可作为抑癌基因,其表达下调可激活Wnt/β-catenin信号通路,与乳腺癌的发生发展有一定关系. 展开更多
关键词 基因 乳腺肿瘤 基因表达 SOX2 Sox4 sox7 Sox17
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