SP-B基因内含子4区(CA)_n模体上SRp20蛋白结合位点的初步研究

目的探讨SP-B基因内含子4区第8号(CA)_n模体上可能存在的剪切蛋白结合位点,为进一步研究第8号(CA)_n模体影响SP-B mRNA剪切的机制提供实验基础。方法软件分析特定(CA)_n模体的潜在RNA结合蛋白,并合成含有特定蛋白潜在结合位点的模体RNA序列的探针及突变序列探针,用凝胶阻滞迁移(EMSA)技术研究相关(CA)_n模体的RNA序列与其潜在结合蛋白的相互作用。结果软件分析预测第8号(CA)_n模体上可能存在特定剪切蛋白SRp20的结合位点;EMSA实验中当抗体或突变探针竞争时特异性结合带(迁移带)均消失,显示第8号(CA)_n模体RNA序列上的"CAUC"能够与SRp20特异性结合。结论SP-B内含子4区第8号(CA)_n模体的保守序列上存在SRp20的特异性结合位点,从而可能影响SP-B mRNA剪切。

SP-B多态性和早产在呼吸窘迫综合征中交互作用研究

目的探讨恩施新生儿SP-B基因1580T/C多态性与呼吸窘迫综合征关联性及其与早产交互作用。方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析121例呼吸窘迫综合征患者和129名正常对照SP-B基因1580T/C基因型;非条件Logistic分析各基因型与发病易感性关系以及与早产的交互作用。结果携带C(CC/CT)基因个体患病风险较非C基因携带者(TT)风险明显增加(OR=1.49,95%CI:1.25,2.91,P=0.000);条件Logistic分析表明携带CC/CT基因型早产个体呼吸窘迫综合征罹患风险是携带TT基因非早产个体的3.41倍(OR=3.41,95%CI:2.12,4.71,P=0.000)(RERI=1.03,95%CI:0.79,2.25;API=0.36,95%CI:0.19,0.52;S=1.31,95%CI:1.08,2.17)。结论 SP-B基因1580T/C多态性增加恩施地区呼吸窘迫综合征罹患风险,SP-B基因1580T/C与早产在呼吸窘迫综合征发病中存在协同效应。