遗传性痉挛性截瘫31型一家系临床特征和REEP1基因突变分析

目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)SPG31型的临床特征及REEP1基因突变的致病机制。方法回顾性分析2018年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的一家系HSP SPG31型的临床资料和基因检测结果并进行文献复习。结果该HSP家系3代共6例成员携带REEP1基因杂合突变c. 425del(p.Gly142Valfs*81),该变异属未报道的新发强致病变异,患者临床表现轻重不等,主要表现双下肢无力、走路不稳及痉挛步态,先证者呈缓慢进行性加重。结论 HSP具有显著临床和遗传异质性,REEP1基因新的位点突变可能是引起该家系发病的原因,但确切结论尚需进一步验证。