SPG3A-遗传性痉挛性截瘫中的不完全外显性和遗传早现

目的 通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系（hereditary spastin paraplegia，HSP）SPG3A／atlastin基因突变与临床特征的关系，阐明显性遗传中的不完全外显性和遗传早现。方法 收集1个HSP家系的临床资料，对家系成员以及100名正常对照进行神经系统检查，并对atlastin全编码序列和基因SPG4／spastin（S44和P45Q）和SPG6／nipal含（[GCG]5-11）的第1外显子进行DNA测序并分析。结果 在先证者及其受累儿子和无症状父亲的外周血DNA中发现SPG3A V253I突变而在家系其他成员和正常对照个体中均未发现该突变。结论 这是第2例由于SPG3A V253I突变引起的不完全外显性的家系报道，家系中有着相同突变位点个体的标记表型变异（遗传不外显）显示了遗传修饰和环境因素的影响。家系中越来越早的发病和症状加重与遗传早现相一致，这在SPG3A-HSP中尚属首例。