遗传性球形红细胞增多症——一家系中SPTA1基因突变分析及产前诊断

对1遗传性球形红细胞增多症(HS)家系进行基因检测分析,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断。收集家系成员的临床资料,提取家系成员外周血及羊水细胞DNA,应用蛋白免疫印迹法(Western blot)分析红细胞膜蛋白缺陷情况,用高通量测序、PCR结合Sanger测序检测分析基因突变情况。Western blot结果显示:患儿及其父亲α-血影蛋白表达量减少。高通量测序、PCR结合Sanger测序发现患儿SPTA1基因中存在c.2179_2180delAG和c.3710A>G复合杂合突变,分别来自父亲和母亲,均为新突变,其中c.2179_2180delAG为致病突变的可能性大。PCR结合Sanger测序检测胎儿羊水细胞DNA未发现其携带上述突变,胎儿娩出后随访与产前诊断结果一致。本研究发现2个SPTA1基因新突变,扩展了SPTA1基因突变谱,对HS的基因诊断和遗传咨询有重要意义。

伴SPTA1、SPTB基因阳性的遗传性椭圆形红细胞增多症1例

遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种以外周血中椭圆形红细胞增多为主要表现的红系遗传病,其诊断主要依靠病史、外周血与涂片及十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳等,但是由于不同患者间临床表现的异质性较大,导致部分患者仅凭上述检查很容易出现漏诊。随着高通量测序方法的问世,基因系列检查可以从分子水平上提高确诊率并研究其患病机制。

一例遗传性椭圆形红细胞增多症患者的SPTA1基因突变分析

目的探讨1例遗传性椭圆形红细胞增多症患儿分子病理机制。方法用聚丙烯酰胺凝胶电泳（sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electropheresis，SDS-PAGE）法检测患者红细胞膜蛋白缺陷情况，用Sanger测序法对患儿及其父母和祖母的相关基因的外显子和相邻内含子进行突变分析。结果SDS-PAGE显示患者红细胞膜蛋白无明显减少；Sanger测序结果显示患者的SPTA1基因包含c．5077A〉C（p．Lys1693Gln）、c．5572C〉G（p．Leu1858Val）和IVS45nt-12C〉T杂合错义突变，患者父亲及祖母携带c．5077A〉C杂合突变，母亲携带c．5572C〉G和IVS45nt-12C〉T杂合突变。结论SPTA1基因c．5077A〉C、c．5572C〉G和IVS45nt-12C〉T突变可能是患儿的致病原因。

新生儿期椭圆形红细胞增多症致重度黄疸一例

报告1例新生儿期椭圆形红细胞增多症患儿的临床资料及基因检测结果。患儿生后19 h出现皮肤黄染,胆红素进行性升高伴贫血,红细胞形态检查提示球形红细胞比例增高,基因回报椭圆形红细胞增多症2型相关基因SPTA1杂合突变c.82C>T。对于生后早期不明原因的重度黄疸患儿需注意椭圆形红细胞增多症。