SPTBN1基因突变致神经发育综合征一家系的临床特征与遗传学分析

报道SPTBN1基因突变导致神经发育综合征的一家系,分析其临床和遗传特点,以助于临床诊断。先证者为2022年6月广州市妇女儿童医疗中心神经内科收治的1例以全面性发育迟缓为主要表现的患儿,男,2岁3个月,自幼发育落后,3个月抬头,11个月独坐,目前可扶站,不会爬,偶可发复音。先证者哥哥,3岁1个月,自幼发育落后,1岁6个月会走,目前会有意识叫爸爸妈妈,可听懂部分指令,喜欢与小朋友玩耍。先证者母亲有智力障碍。先证者父亲及外祖父母均无症状。测序发现患儿SPTBN1基因(NM003128.3)存在1个杂合变异c.811G>A(p.Val271Met)。先证者父亲未见突变,先证者母亲和哥哥为杂合突变。SPTBN1基因突变导致神经发育综合征在国内罕见,可表现为从儿童早期出现明显的语言和运动发育迟缓、智力障碍等,具有相同遗传变异的个体表现出临床表型差异性。