SRD5A1基因多态性与寻常型痤疮易感性关系的研究

目的探讨SRD5A1基因的单核苷酸多态性与汉族人群寻常型痤疮的遗传易感性之间的相关性。方法从378例寻常痤疮患者和200名健康受试者的外周血分离基因组DNA。设计特异性引物,对SRD5A1基因的5个外显子进行PCR扩增并行DNA测序。结果在SRD5A1基因的5个外显子共发现4个单核苷酸基因多态性位点,分别为rs248793,rs3822430,rs8192186和rs3736316。rs8192186和rs3736316在重型痤疮组和对照组及轻型痤疮组中等位基因频率和基因型频率有显著差异,在重型痤疮组呈现频率更高的等位基因G和GG基因型。此外,rs3822430在重型痤疮组不存在GG基因型,rs8192186和rs3736316不存在AA基因型。结论 rs8192186和rs3736316两个同义的单核苷酸多态性可能在SRD5A1的表达和对重型痤疮的易感性上具有潜在的作用。rs3822430具有GG基因型或rs8192186及rs3736316具有AA基因型的患者可能具有患重型痤疮更低的风险。

雌性三角帆蚌Srd5a1基因的分子鉴定和功能研究

性类固醇激素与生物生殖、配子排放以及性腺发育密切相关,Srd5a1基因在性类固醇激素合成过程中扮演重要角色。为了探究性类固醇激素合成相关酶基因Srd5a1对雌性三角帆蚌卵巢发育的影响,应用RACE克隆得到了该基因全长cDNA序列,通过实时荧光定量(qRT-PCR)、原位杂交技术以及不同浓度17β-雌二醇(E2)和17α-甲基睾酮(MT)激素处理来探究基因的表达特性。结果显示,Srd5a1 cDNA全长2224 bp,包括446 bp 5′-UTR、953 bp 3′-UTR和825 bp ORF,编码274个氨基酸。Srd5a1基因在性腺中的表达呈二态性,在卵巢中表达量更高;且在卵巢排放期的表达量最高,极显著高于其他各时期。原位杂交结果显示,Srd5a1基因在卵巢卵母细胞、卵泡以及精巢精母细胞中有表达。不同浓度E2和MT处理24 d后,Srd5a1基因的表达发生了变化。综上,Srd5a1基因可能在雌性三角帆蚌卵巢卵母细胞发育成熟和配子排放中发挥一定作用,对探索三角帆蚌性腺生长发育具有重要意义,同时为实现三角帆蚌单性化养殖提供理论参考价值。