先天性糖基化障碍Ⅰq型患儿基因检测结果分析和文献回顾

目的对1例先天性糖基化障碍(CDG)-Ⅰq型患儿的临床特征和遗传学特点进行分析,并进行文献回顾。方法收集1例CDG-Ⅰq型患儿临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组家系测序(Trio-WES)。对筛选出的变异位点进行生物信息学分析,并采用Sanger测序进行验证。检索同类病例报道文献,总结CDG-Ⅰq型患儿临床和遗传学特征。结果患儿主要表现为发育迟缓伴特殊面容,头颅磁共振成像提示脑外间隙增宽。Trio-WES检测结果提示患儿SRD5A3基因存在复合杂合变异[NM_024592.5:c.411G>A(p.Trp137Ter)和c.208_c.209insA(p.Asp70Glufs*150)],该变异dbSNP数据库、千人基因组数据库和ExAC数据库均未收录,ClinVar和HGMD数据库也未见该变异位点相关报道。共检索到国内外报道的34例CDG-Ⅰq型患儿的详细临床信息,主要临床特征为发育迟缓、眼部疾病、皮肤病和其他表型,SRD5A3基因变异类型主要为无义变异和移码变异。结论报道的CDG-Ⅰq型患儿为SRD5A3基因新发变异所致,丰富了SRD5A3基因变异谱。Trio-WES有助于CDG-Ⅰq型的精准诊断。